La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est la maladie neuromusculaire héréditaire la plus courante car elle touche 1 personne sur 2 500 aux États-Unis. Il s’agit de neuropathies héréditaires qui ne sont liées à aucun trouble métabolique. Par conséquent, elles sont également connues sous le nom de neuropathies motrices et sensorielles héréditaires. La maladie a été inventée d’après les médecins qui l’ont décrite pour la première fois ; à savoir Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth en 1886. Charcot Marie Tooth se compose d’un groupe de maladies génétiquement différentes ayant une présentation clinique similaire. Elle est divisée en différents types qui comprennent Charcot Marie Tooth 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 et CMT X. Toutes sont des neuropathies démyélinisantes, à l’exception de Charcot Marie Tooth 2, qui est un trouble axonal. Ceux-ci sont ensuite divisés en différents sous-types.(1)
Charcot Marie Tooth est principalement observé chez les individus au cours de leur première ou deuxième décennie de vie. Elle est associée à une faiblesse progressive des muscles des extrémités distales accompagnée d’une émaciation. Cela peut entraîner des trébuchements fréquents, des entorses de la cheville, des difficultés à marcher, des marches, des pieds tombants, des déformations du pied, notamment des pieds creux et des orteils en marteau. Lorsque la main est impliquée, on note des symptômes de difficultés dans les manipulations manuelles telles que la fermeture éclair, le boutonnage, l’écriture, un mauvais contrôle des doigts. Généralement, les symptômes sensoriels ne sont pas présents en raison du manque de sensations.(1)
Prise en charge de la maladie de Charcot Marie Tooth
À ce jour, Charcot Marie Tooth est une maladie incurable et ne peut être gérée qu’avec diverses interventions et implique plusieurs disciplines, notamment la neurologie, la médecine physique et la rééducation, l’orthopédie,physiothérapie, orthèses, conseils en génétique et psychiatrie. À l’heure actuelle, aucun traitement n’existe pour prévenir la perte de la gaine de myéline. Une meilleure compréhension de la génétique et de la biochimie de la maladie laisse espérer de futures considérations thérapeutiques. Actuellement, les inserts etorthèsesconstituent le meilleur traitement non opératoire possible pour les déformations du pied.(1)
Les patients atteints de la maladie de Charcot Marie Tooth modérée à sévère peuvent être pris en charge par chirurgie. Les orteils griffés peuvent être redressés, les pieds avec une voûte plantaire haute peuvent être aplatis et les chevilles qui ne sont pas droites peuvent être resserrées. Dans le passé, la seule intervention chirurgicale pratiquée pour Charcot Marie Tooth était la fusion d’une ou plusieurs articulations du pied. Depuis l’avancement de la prise en charge de Charcot Marie Tooth, la fusion articulaire est rarement nécessaire ; cependant, il est important d’intervenir tôt et de commencer par des ostéotomies pour corriger le désalignement osseux, un transfert de tendon pour l’équilibre du pied et une reconstruction ligamentaire pour la stabilisation de la cheville ; ceux-ci peuvent améliorer considérablement la fonction et prévenir d’autres déformations.(2)
Le griffage des orteils est dû à un affaiblissement des muscles intrinsèques du pied et du muscle tibial antérieur de la jambe. Cela entraîne une hyperextension des articulations métatarso-phalangiennes et une flexion des petites articulations provoquant des douleurs au niveau de la plante du pied. Cela rend la marche et le port de chaussures difficiles. Les premiers symptômes peuvent être gérés avec des orthèses rembourrées et des modifications de chaussures ; cependant, la progression de la maladie nécessitait une intervention chirurgicale. La libération des contractures des tissus mous provoque un redressement des articulations métatarso-phalangiennes et des orteils.(2)
Les voûtes plantaires hautes entraînent une instabilité de la démarche, des douleurs sur la plante du pied et une prédisposition accrue à une entorse de la cheville. La chirurgie aide à aplatir le pied, ce qui contribue à une répartition uniforme de la pression sur la plante du pied ainsi qu’au repositionnement du talon sous l’axe porteur de la jambe. L’ostéotomie, l’ablation latérale d’un coin en forme de tarte ainsi que le resserrement du ligament laxiste de la cheville corrigent la voûte plantaire haute, ce qui soulage la douleur et augmente l’endurance et la stabilité de la démarche.(2)
Le transfert des tendons, en particulier au début de la phase de la maladie, réduit la progression de la déformation. Étant donné que le tendon du court péronier a tendance à s’affaiblir, le transfert du long péronier aide à maintenir la force et à éviter la déformation du médio-pied médial et à augmenter la stabilité en position debout et en marchant. Le transfert du tendon tibial postérieur peut augmenter la force de la cheville et supprimer le besoin d’une attelle de pied tombant. Même la paralysie flasque de la plupart des groupes musculaires de la jambe bénéficie du transfert tendineux.(2)
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-treatment#d10
- https://www.hnf-cure.org/surgery-and-cmt/surgical-correction-cmt-deformity/
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
