La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une maladie héréditaire qui affecte les nerfs périphériques moteurs et sensoriels. Elle est également connue sous le nom de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire et de maladie neurologique courante qui touche environ 1 personne sur 2 500 aux États-Unis. Charcot Marie Tooth apparaît généralement dans la petite enfance ou à la fin de l’âge adulte, mais les symptômes apparaissent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Comment se transmet Charcot Marie Tooth ?
Le schéma de transmission du Charcot Marie Tooth change selon le type de Charcot Marie Tooth. Le tableau suivant résume le schéma héréditaire de chaque type de Charcot Marie Tooth.
Un mode de transmission autosomique dominant signifie qu’une copie du gène muté doit être présente pour contracter la maladie. La plupart des patients Charcot Marie Tooth ont un parent porteur du gène affecté. Dans cette situation, il y a 50 % de chances que les enfants aient une dent de Charcot Marie.
Un mode de transmission autosomique récessif signifie que les deux copies du gène muté doivent être présentes pour contracter la maladie. Dans ce cas, les deux parents doivent avoir le gène muté et celui-ci doit être transmis à l’enfant pour obtenir Charcot Marie Tooth. Si un seul gène est transmis, cette personne devient porteuse.
Dans le modèle de transmission dominant lié à l’X, le gène muté est situé sur le chromosome X. Une copie du gène muté suffit pour contracter la maladie. Dans la plupart des cas, les hommes sont plus touchés car ils n’ont qu’un seul chromosome X et le gène affecté y sera présent, tandis que chez les femmes, un chromosome X serait normal et l’autre chromosome aura le gène muté, par conséquent, les femmes ont moins de symptômes. Les pères porteurs du chromosome X muté ne le transmettront pas à leurs fils et toutes les filles d’un père atteint recevront un chromosome muté, mais les symptômes pourraient ne pas être si graves.(1) (2) (3)
Parfois, la CMT peut survenir en raison de nouvelles mutations génétiques, en particulier les types de CMT autosomiques dominants et liés à l’X.
La maladie de Charcot Marie Tooth vous fatigue-t-elle ?
La faiblesse musculaire respiratoire est rare chez les personnes Charcot Marie Tooth, mais certains patients en souffrent et cela peut mettre la vie en danger. La cause des difficultés respiratoires et de la fatigue chez les patients Charcot Marie Tooth est un dysfonctionnement diaphragmatique. Cela se produit lorsque votre nerf phrénique est affecté, ce qui peut entraîner une paralysie du nerf phrénique, ce qui provoque une défaillance diaphragmatique. Ainsi, si vous vous sentez régulièrement fatigué et essoufflé, vous devez en informer votre médecin afin que la situation puisse être évaluée et qu’une prise en charge ultérieure puisse être effectuée. Vous avez besoin d’appareils qui délivrent de l’air sous pression aux poumons, surtout la nuit. un ventilateur d’aide à la pression qui peut être utilisé pour améliorer les symptômes. BiPAP (pression positive des voies respiratoires à deux niveaux ou à deux niveaux) et CPAP (pression positive continue des voies respiratoires) sont deux appareils qui peuvent être utilisés. La CPAP délivre une pression unique tandis que la BiPAP délivre une pression d’inspiration et d’expiration. BiPAP est le meilleur pour les patients Charcot Marie Tooth.(4)
Conclusion
Le mode de transmission de Charcot Marie Tooth change selon le type de CMT. CMT1, CMT2 sont autosomiques dominants, ce qui signifie qu’une mutation dans un gène suffit à provoquer la CMT. CMT4, CMT2 et CMTDI sont autosomiques récessifs, ce qui signifie qu’une mutation des deux gènes est nécessaire pour provoquer Charcot Marie Tooth. CMTRI et CMTX sont dominants liés à l’X, ce qui signifie que le gène muté est situé sur le chromosome X et qu’une copie du gène muté est suffisante pour contracter la maladie. La faiblesse musculaire respiratoire est rare chez les personnes Charcot Marie Tooth, mais certains patients en souffrent et cela peut mettre la vie en danger. Cela se produit lorsque le nerf phrénique est affecté, ce qui peut entraîner une paralysie du nerf phrénique, ce qui provoque une défaillance diaphragmatique entraînant un mauvais transport des voies respiratoires. Vous avez besoin d’appareils qui délivrent de l’air sous pression aux poumons, surtout la nuit. Un ventilateur d’aide à la pression qui peut être utilisé pour améliorer les symptômes.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#inheritance
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4621202/
- https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11061092
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