La maladie de Charcot Marie Tooth, également connue sous le nom de neuropathies sensorielles et motrices héréditaires, est un groupe de troubles qui endommagent les nerfs périphériques. Les nerfs périphériques agissent comme un moyen de connexion entre le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et les muscles et les cellules sensorielles qui aident à détecter les sensations, notamment le toucher, la chaleur, la douleur et le son. La gravité des symptômes entraîne une aggravation progressive des nerfs périphériques, entraînant une altération ou une perte des sensations et une atrophie des muscles de diverses parties du corps affectées, principalement les pieds, les jambes et les mains. Bien que la maladie puisse survenir à tout moment de la vie, elle est plus fréquente à l’adolescence et au début de l’âge adulte.(1)
Comment Charcot Marie Tooth affecte-t-il le corps ?
Les symptômes varient en gravité et en âge d’apparition d’une personne à l’autre et sont différents même chez les membres de la famille. Les symptômes vont de légers à graves ; la plupart des gens ont généralement un handicap modéré. Dans de très rares occasions, cela peut mettre la vie en danger ; cependant, dans la plupart des cas, cela n’affecte pas l’espérance de vie d’une personne.
La maladie de Charcot Marie Tooth provoque une atrophie musculaire des pieds et des déformations du pied, notamment des pieds creux (pieds arqués), des pieds plans (pieds plats) ou des orteils en marteau (orteils recourbés). Cela entraîne également des difficultés à plier le pied et à marcher sur le talon du pied, ce qui entraîne une démarche par échelons (démarche à échelons élevés). Ces anomalies prédisposent une personne à un risque accru de chute, de trébuchement et de blessures à la cheville. Avec l’aggravation de la maladie, l’affaiblissement musculaire et l’atrophie du bas des jambes sont prononcés ; cependant, cela conduit rarement à l’utilisation d’un fauteuil roulant.(1)
Les personnes atteintes de la maladie de Charcot Marie Tooth peuvent également se plaindre d’une faiblesse des mains pouvant entraîner des difficultés dans les tâches quotidiennes, comme écrire, boutonner et tourner les poignées de porte. Ils ont également une sensibilité réduite à la chaleur, au froid, au toucher des pieds et du bas des jambes ; ils peuvent également ressentir occasionnellement des douleurs ou des sensations de brûlure. Dans de très rares cas, ils peuvent également développer une perte de vision ou une perte auditive progressive pouvant éventuellement entraîner une surdité.(1)
Qu’est-ce qui déclenche la maladie de Charcot Marie Tooth ?
La maladie de Charcot Marie Tooth est principalement déclenchée par une anomalie génétique qui peut être héritée selon un modèle autosomique dominant, autosomique récessif ou dominant lié à l’X. La transmission génétique des gènes dépend des caractéristiques des chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques sont soit récessifs, soit dominants. Le trouble récessif est un trouble dans lequel deux gènes anormaux doivent être hérités de chaque parent pour que la maladie soit apparente ; alors que les maladies héréditaires dominantes ne nécessitent qu’un seul gène de l’un ou l’autre des parents pour présenter les symptômes de la maladie. Les troubles génétiques dominants liés à l’X sont dus à un gène anormal sur le chromosome X. La neuropathie héréditaire de Charcot Marie Tooth (CMT) est divisée en CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 et CMT-X.(2)
La CMT-1 est le type le plus courant et constitue un trouble autosomique dominant associé à un ralentissement de la conduction nerveuse dû à une perturbation de la fonction et de la structure de la gaine de myéline. CMT-1 est subdivisé en CMT-1A, CMT-1B, CMT-1C, CMT-1D et CMT-1X en fonction d’anomalies spécifiques du gène. La CMT-1A est le type le plus courant de CMT-1 provoqué par une anomalie du gène PMP22 situé sur le chromosome 17 en 17p11.2.(2)
La CMT-2 est une maladie autosomique dominante dans laquelle la vitesse de conduction nerveuse est normale ou légèrement plus lente que la normale. Elle est causée par une anomalie dans la structure et la fonction des axones et est subdivisée en CMT-2A à CMT-2L. La CMT intermédiaire dominante (DI-CMT) a une vitesse de conduction intermédiaire en raison de l’incertitude liée à son type axonal ou démyélinisant. La CMT-3, également connue sous le nom de maladie de Dejerine-Sottas, présente une mutation génétique dans l’un des gènes CMT-1A, CMT-1B, CMT-1D ou CMT4. CMT-4 est un autosomique récessif et est subdivisé en CMT-4A, CMT-4B1, CMT-4B2, CMT-4C, CMT-4D, CMT-4E et CMT-4F. La CMT-X est causée par un mode de transmission autosomique dominant lié à l’X et la CMT-X1 représente environ 90 % de la CMT-X. CMT-2 a également une transmission autosomique récessive.(2)
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#statistics
- https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/
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