La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire classée comme un groupe de maladies génétiquement hétérogènes affectant le système nerveux périphérique. Il s’agit de la neuropathie héréditaire la plus courante et elle est également connue sous le nom de neuropathie motrice et héréditaire.neuropathie sensorielle(HMSN). Depuis qu’il a été décrit pour la première fois par Charcot, Marie et Tooth en 1886, il est inventé par leurs noms. Environ 10 à 30 cas pour 100 000 populations sont touchés par Charcot Marie Tooth, selon la zone géographique d’origine.(1)
Classification de la maladie de Charcot Marie Tooth
La classification de la maladie est basée sur le mode de transmission et les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques et pathologiques. Dyck et Lambert ont introduit en 1968 la terminologie « neuropathie héréditaire motrice et sensorielle ». Ils ont également classé le HMSN type I (ou Charcot Marie Tooth 1) comme forme autosomique dominante à faibles vitesses de conduction et le HMSN type II (ou Charcot Marie Tooth 2) comme forme autosomique dominante à vitesses de conduction préservées. En 1980, Harding et Thomas ont découvert que les vitesses de conduction nerveuse motrice ont une distribution bimodale, ils ont donc fixé un seuil pour les vitesses médianes de conduction nerveuse (NCV) à 38 m/s entre le HMSN démyélinisant de type I (NCV moteur < 38 m/s) et le HMSN axonal de type II (NCV moteur > 38 m/s).(1)
La classification la plus courante de Charcot Marie Tooth comprend le mode de transmission (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X) et les résultats cliniques ainsi que les résultats de pathologie électrophysiologique ou anatomique (démyélinisante ou axonale). La forme démyélinisante affecte principalement la gaine de myéline, qui entoure les axones des nerfs périphériques. Étant donné que la gaine de myéline protège et augmente les vitesses de conduction nerveuse, en cas de perte de myéline, cela entraîne une faible VNC. Dans la forme axonale de la maladie, l’axone est atteint et le NCV est préservé ; cependant, l’amplitude des potentiels moteurs et sensoriels est réduite. Il existe des types de maladies dans lesquelles l’axone et la gaine de myéline sont affectés et ont des vitesses de conduction intermédiaires ; ce sont pour la plupart des maladies liées à l’X.(1)
La combinaison et l’interprétation de ces données permettent d’identifier les différents types de Charcot Marie Tooth et de les classer. La majorité des cas relèvent de la forme Charcot Marie Tooth type 1, qui est principalement autosomique dominante et est la forme démyélinisante (perte de la gaine de myéline) avec un NCV réduit. De plus, Charcot Marie Tooth de type 2 a une transmission autosomique dominante et est de type axonal ; Charcot Marie Tooth type 4 a un mode de transmission autosomique récessif et constitue la forme la plus grave. Ces types sont ensuite subdivisés en sous-catégories.(1)
Charcot Marie Tooth 1 (HMSN I) est un trouble de la myélinisation périphérique dû à une mutation du gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). Les sous-types de CMT 1 comprennent CMT 1A (le plus courant) et CMT 1B, qui sont tous deux de transmission autosomique dominante, CMT 1C (autosome inconnu), CMT X1 (dominant lié à l’X), CMT X2 (récessif lié à l’X), CMT X3 (récessif lié à l’X) et CMT 1 autosomique récessif.(2)
Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) est le type axonal dû à la mort axonale et à la dégénérescence wallérienne et à la mutation du gène ATP1A1. Ses sous-types comprennent CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C, CMT 2D, qui ont tous une transmission autosomique dominante et il existe un autre CMT 2 qui est autosomique récessif.(2)
Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) est également connue sous le nom de maladie de Dejerine-Sottas et a un début infantile qui entraîne une perte sévère de myéline et un retard moteur. Elle est plus grave que Charcot Marie Tooth 1. Elle est héritée selon un modèle autosomique récessif.(2)
Charcot Marie Tooth X et CMT 4, tous deux sont associés à une perte de gaine de myéline et des mutations du gène PRPS1 sont notées dans CMT X, qui est un héritage lié à l’X.(2)
Le HMSN IV est également connu sous le nom de syndrome de Refsum et se caractérise par un excès d’acide phytanique. Il a un mode de transmission autosomique récessif et il existe une tétrade de neuropathie périphérique, de rétinite pigmentaire, de signes cérébelleux et une augmentation de la protéine du LCR.(2)
HMSN V est également connu sous le nom de paraplégie spastique dans laquelle il y a une absence de symptômes sensoriels, mais des membres supérieurs normaux.(2)
Le HMSN VI se caractérise par une atrophie optique.(2)
HMSN VII est associé à la rétinite pigmentaire.(2)
Références :
- https://www.hindawi.com/journals/bmri/2009/985415/
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#a7
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
