Les premiers symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth sont une faiblesse des muscles des pieds et des jambes qui entraîne une atrophie musculaire des pieds et des jambes. Il peut y avoir des anomalies telles que des voûtes plantaires hautes, des orteils recourbés et des frais forfaitaires. Ils peuvent avoir des difficultés à marcher mais ont rarement besoin d’un fauteuil roulant. Une faiblesse musculaire des mains peut également se développer et affecter les activités quotidiennes telles qu’écrire, s’habiller et tourner les poignées de porte. Les patients atteints de la maladie de Charcot Marie Tooth présentent également une diminution des sensations de toucher et de température, et il peut rarement y avoir une perte visuelle et auditive.
Charcot Marie Tooth est-il une forme de SEP et sont-ils liés ?
Il existe de nombreux types de maladie de Charcot Marie Tooth qui sont classés en fonction du mode de transmission et des effets sur les nerfs (CMT1, CMT1A, CMT2, CMT4 et CMTX). La maladie de Charcot-Marie-tooth de type X (CMTX) est un type de maladie de Charcot Marie Tooth et c’est le deuxième type de maladie de Charcot Marie Tooth le plus courant et représente environ 8 à 15 % de tous les cas de CMT. Le CMTX est causé par une mutation du GJB1 du chromosome X qui provoque une fine couche de myéline autour des fibres nerveuses périphériques. Cela conduit à une dégénérescence nerveuse progressive et provoque une faiblesse musculaire et une réduction des sensations, principalement au niveau des pieds, des jambes, des avant-bras et des mains.Sclérose en plaques(SEP) est l’une des maladies démyélinisantes inflammatoires acquises les plus courantes, avec une prévalence supérieure à 1 sur 1 000.(1) (3)
Il y a eu de nombreuses études de cas reliant le CMTX et la SEP et dans une étude portant sur 70 patients atteints de CMTX, trois patients (deux hommes dans la cinquantaine et la soixantaine respectivement et une patiente de 47 ans) atteints de CMTX présentaient également des caractéristiques de SEP. Ces trois patients présentent une démyélinisation du système nerveux central et remplissent les critères diagnostiques de la SEP. L’association exacte entre CMTX et SEP n’est pas connue ; des études beaucoup plus vastes, portant sur davantage de sujets, sont nécessaires pour l’évaluer. Le mécanisme proposé pour la SEP chez les patients atteints de CMTX est que cette démyélinisation héréditaire du nerf périphérique pourrait déclencher une réaction auto-immune contre la gaine de myéline du nerf périphérique. Une réaction similaire pourrait se produire dans les nerfs centraux et donner lieu à la SEP. Cependant, on ne sait pas si cette réaction immunitaire se produit dans les nerfs périphériques et affecte ensuite les nerfs centraux ou si la réaction se produit principalement dans le système nerveux central.(2)
Une autre étude de cas a révélé qu’une femme de 40 ans avait reçu un diagnostic de SEP et de CMT1B, des études d’imagerie ont confirmé le diagnostic de SEP et des investigations neurophysiologiques et des antécédents familiaux ont confirmé le diagnostic de CMT1B. cette étude suggère également que l’association peut être due à un processus immunologique impliquant le TNF-alpha comme mécanisme possible sous-jacent aux deux maladies.
La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une maladie neurologique courante qui touche environ 1 personne sur 2 500 aux États-Unis. Il s’agit d’une neuropathie périphérique motrice et sensorielle héréditaire. La maladie de Charcot Marie Tooth apparaît généralement dans la petite enfance ou à la fin de l’âge adulte, mais les symptômes apparaissent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. L’âge d’apparition et la gravité des symptômes diffèrent d’un individu à l’autre même chez les membres d’une même famille. Certaines personnes ne présentent pas beaucoup de symptômes et ne savent même pas qu’elles sont atteintes de la maladie de Charcot Marie Tooth, mais pour d’autres personnes, la faiblesse musculaire peut être très grave et peut également entraîner des situations potentiellement mortelles. La maladie de Charcot Marie Tooth n’est pas considérée comme une maladie mortelle car la plupart des gens mènent une vie presque normale, mais certains patients développent une faiblesse des muscles respiratoires qui peut augmenter la morbidité et la mortalité.(3) (4)
Conclusion
Le CMTX n’est pas un type de sclérose en plaques. Le CMTX est le deuxième type de maladie de Charcot Marie Tooth le plus courant et représente environ 8 à 15 % de tous les cas de CMT. Le CMTX est causé par une mutation du chromosome X GJB1 qui provoque une fine couche de myéline autour des fibres nerveuses périphériques. Cela conduit à une dégénérescence nerveuse progressive et provoque une faiblesse musculaire et une réduction des sensations, principalement au niveau des pieds, des jambes, des avant-bras et des mains. La sclérose en plaques (SEP) est l’une des démyélinisations inflammatoires acquises les plus courantes, avec une prévalence supérieure à 1 sur 1 000. Il existe de nombreux rapports de cas de patients diagnostiqués avec des types de maladie de Charcot Marie Tooth (généralement CMTX) et de sclérose en plaques. Par conséquent, on pense qu’il peut y avoir une certaine association avec la maladie de Charcot Marie Tooth et que la SEP et la CMT peuvent être un facteur de risque pour le développement de la SEP.
Références :
- https://jnnp.bmj.com/content/90/2/187.full
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5167010/#brb3580-bib-0508
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-caregiver-education/Fact-sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease
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