La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est la maladie neuromusculaire héréditaire la plus courante affectant environ 1 personne pour 2 500 habitants aux États-Unis. Il s’agit d’une neuropathie héréditaire sans trouble métabolique sous-jacent connu. Cela affecte à la fois les nerfs sensoriels et moteurs ; les nerfs autonomes ne sont généralement pas affectés. La maladie est également connue sous le nom de neuropathies motrices et sensorielles héréditaires. La maladie porte le nom de Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1886.
À quel point Charcot Marie Tooth est-il dangereux et est-il contagieux ?
Généralement, Charcot Marie Tooth est une neuropathie à progression lente qui entraîne un handicap dû à une faiblesse musculaire distale et à des déformations. La détérioration de la fonction motrice s’accentue après 50 ans. On observe de très rares cas d’atteinte du nerf phrénique du diaphragme pouvant entraîner des problèmes de ventilation. D’une manière générale, Charcot Marie Tooth n’est pas lié à une augmentation de la mortalité ni à un raccourcissement de l’espérance de vie des patients.
La plupart du temps, les patients atteints de Charcot Marie Tooth ont des antécédents familiaux importants, mais certains cas peuvent également être des mutations spontanées sans antécédents familiaux. Charcot Marie Tooth est généralement observé à un jeune âge, dans la première ou la deuxième décennie de la vie. La faiblesse et l’émaciation sont les plaintes les plus courantes pouvant entraîner des difficultés à marcher, des trébuchements fréquents, des entorses fréquentes de la cheville, des chutes, des pas et, avec une aggravation de la faiblesse, un pied tombant. Des déformations du pied sont également constatées, telles que des pieds creux (talons hauts) ou des orteils en marteau qui peuvent entraîner des callosités, des ulcères, de la cellulite et une lymphangite. La faiblesse des mains peut entraîner un mauvais contrôle des doigts, une mauvaise écriture, des difficultés à fermer la fermeture éclair et au boutonnage et à utiliser de petits objets. Habituellement, aucune plainte sensorielle n’est présente, mais les vibrations et la proprioception peuvent être réduites et il peut y avoir un manque de perception sensorielle. Le patient peut également se plaindre de crampes musculaires, de douleurs musculo-squelettiques et neuropathiques. Certains patients peuvent se plaindre de symptômes autonomes, mais ceux-ci sont rarement présents.(1)
En raison de la perte des sensations de protection dans les extrémités, les patients courent un risque accru de lésions cutanées ou de brûlures, d’ulcères du pied non cicatrisants et, dans les cas graves, de déformations osseuses bilatérales des pieds, comme mentionné ci-dessus. Les patients sont généralement pris en charge avec des orthèses pour traiter les déformations du pied tombant et des os du pied. Les maladies maternelles de Charcot Marie Tooth peuvent entraîner un risque accru de complications au moment de l’accouchement, ce qui peut conduire à une augmentation des interventions d’urgence au moment de la naissance.
Cause de la maladie de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth se compose d’un groupe de troubles génétiquement différents qui présentent des symptômes cliniques similaires et plus de 80 gènes sont impliqués dans l’étiologie de la maladie. Charcot Marie Tooth peut être subdivisé en CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 et Charcot Marie Tooth X et ces divisions peuvent être encore subdivisées. Le trouble est associé à toutes les formes de transmission mendélienne et peut être autosomique dominant, autosomique récessif ou dominant lié à l’X.
Le mode autosomique dominant avec la bande 17p11.2-12 est la forme de transmission la plus courante observée dans Charcot Marie Tooth 1. Un type de transmission associé à une neuropathie hypertrophique ou à une conduction nerveuse diffuse et lente. Les autres formes CMT 1 (HMSN I) comprennent Charcot Marie Tooth 1B (autosomique dominante), CMT 1C (autosome inconnu), CMT X1 (dominante liée à l’X), CMT X2 (récessive liée à l’X), CMT X3 (récessive liée à l’X) et Charcot Marie Tooth 1 autosomique récessive.
Charcot Marie Tooth 2 (HMSN II) a une vitesse de conduction nerveuse normale ou limite anormale et est de type neuronal ou axonal. Les sous-types incluent CMT 2A, CMT 2B, CMT 2C et CMT 2D, qui sont tous de transmission autosomique dominante et la CMT 2 autosomique récessive est également présente.
Charcot Marie Tooth 3 (HMSN III) est également connue sous le nom de maladie de Dejerine-Sottas, associée à une hypertrophie de la petite enfance et à une neuropathie hypomyélinisée congénitale. Il est hérité selon un modèle autosomique récessif. CMT 4 et CMT X sont toutes deux des neuropathies démyélinisantes.
Le HMSN IV est également connu sous le nom de syndrome de Refsum et il existe un excès d’acide phytanique, hérité selon un schéma autosomique récessif.
HMSN V est associé à une paraplégie spastique ; Le syndrome de Roussy-Levy est hérité selon un mode de transmission dominant. Le HMSN VI est associé à une atrophie optique et le HMSN VII est associé à une rétinite pigmentaire.(1)
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#a7
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
