La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies dans lesquelles les muscles s’affaiblissent et s’endommagent au fil du temps.1Il s’agit d’une maladie héréditaire due à une carence en protéine appelée dystrophine. Une personne atteinte de dystrophie musculaire a des difficultés à marcher, à avaler et à coordonner ses muscles. Elle peut apparaître à tout âge, mais elle est plus fréquente pendant l’enfance. Elle touche principalement les hommes dans leur enfance. Dans de rares cas, la maladie touche les femmes. Les effets de la maladie varient d’une personne à l’autre selon le type et la gravité de ses symptômes. Jusqu’à aujourd’hui, aucun traitement n’est connu pour guérir la dystrophie musculaire.
Une femme peut-elle souffrir de dystrophie musculaire ?
On sait que la dystrophie musculaire touche principalement les hommes.2Cependant, certains types de dystrophie musculaire peuvent également survenir chez les femmes, mais cela se produit rarement. Les femmes sont porteuses du gène défectueux et peuvent le transmettre à leurs enfants, mais elles souffrent rarement de la maladie. Les femmes possèdent deux chromosomes X qui déterminent leur sexe. Pour contracter la dystrophie musculaire, les deux chromosomes X doivent être mutés et défectueux et provenir des deux parents porteurs. Cependant, cela arrive très rarement.
Les types de dystrophie musculaire qui apparaissent chez une femme sont :
Dystrophie Musculaire Myotonique– c’est un type de dystrophie musculaire le plus courant. Les hommes et les femmes sont touchés, depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte.3
Dystrophie musculaire des ceintures– il se développe entre l’adolescence et l’âge adulte. Les hommes comme les femmes sont concernés. Il devient difficile pour le patient de marcher dans les 20 ans suivant son apparition.
Dystrophie Musculaire Facioscapulohumérale– elle ressemble également à la dystrophie musculaire des ceintures. Il se développe aussi bien chez l’homme que chez la femme.
Dystrophie musculaire congénitale– elle est présente dès la naissance et elle apparaît aussi bien chez l’homme que chez la femme dans les premiers mois de la vie.
Dystrophie musculaire distale– c’est une forme rare et moins grave de dystrophie musculaire. Elle n’affecte que les avant-bras, les mains, le bas des jambes et les pieds.
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss– elle se développe entre l’enfance et le début de l’adolescence et touche généralement les hommes. Cela touche rarement les femmes. Sa progression est lente et elle est moins grave que les autres dystrophies musculaires.
La dystrophie musculaire est définie comme un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une dégénérescence et une faiblesse musculaire au fil du temps. Elle affecte généralement les muscles volontaires qui contrôlent les mouvements du corps. Si cela affecte les muscles destinés au mouvement d’une personne, celle-ci peut être obligée d’utiliser un fauteuil roulant. Dans certains cas, cela peut également affecter les muscles des organes vitaux tels que le cœur et les poumons, ce qui peut entraîner des pathologies potentiellement mortelles.
La dystrophie musculaire représente un groupe de 30 maladies génétiques. Cela peut aller de conditions légères à modérées à graves. Le type et la cause de la maladie peuvent déterminer la gravité d’un cas. Cela influence la qualité de vie et la personne peut devenir handicapée. L’espérance de vie de certains types de dystrophie musculaire est courte et la plupart d’entre eux meurent au début de l’âge adulte. Cependant, dans certains types, la personne affectée peut avoir de légers effets sur ses muscles et peut mener une vie normale. Dans certains cas, elle devient si grave qu’elle peut entraîner une insuffisance cardiaque et pulmonaire entraînant une mort subite et inattendue. La plupart des patients décèdent dans de tels cas au début de la vingtaine.
La dystrophie musculaire peut se développer à tout âge. Sa progression vers la dégénérescence des muscles est également graduelle et lente. Son apparition est généralement observée dans la petite enfance, mais elle peut également apparaître à un âge mûr ou plus tard. Son apparition à un âge donné dépend de son type et de sa gravité.
Conclusion
La dystrophie musculaire est un terme qui définit un groupe de maladies héréditaires affectant les muscles volontaires du corps. Dans certains cas, cela peut affecter le cœur et d’autres organes du corps. La plupart des cas de dystrophie musculaire sont observés chez l’homme. Cependant, quelques cas d’affaiblissement musculaire sont également fréquents chez la femme.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1114045/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5240594/
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