La dystrophie musculaire est un ensemble de plus de 30 troubles génétiques qui entraînent une atrophie et une faiblesse graduelles et progressives des muscles.1Cela se produit en raison d’une mutation dans les gènes qui codent les informations nécessaires à la production d’une protéine appelée dystrophine. Cette protéine est essentielle à la croissance et au fonctionnement normaux des muscles. Ces gènes se transmettent de génération en génération au sein des familles. La mère et le père, ou les deux, peuvent transmettre les gènes défectueux à leurs enfants. Ces enfants peuvent être porteurs ou développer la maladie.
Un père peut-il transmettre la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire touche davantage les hommes que les femmes. La mère et le père transmettent les gènes à leurs enfants. Le père peut transmettre la dystrophie musculaire des manières suivantes :
- Si le père et la mère ont tous deux des gènes défectueux mais ne sont pas atteints de la maladie, il est alors possible que leurs enfants développent une dystrophie musculaire dans 25 % des cas. Il y a 25 % de chances que l’enfant soit porteur des gènes défectueux. Il est de 25 % que l’enfant ne sera pas porteur de ces gènes et sera en bonne santé tout au long de sa vie. Ce type d’héritage relève des troubles héréditaires récessifs. Il est hérité des troubles des ceintures.
- Si un père souffre de dystrophie musculaire, il y a 50 % de chances qu’il transmette les gènes défectueux à ses enfants. Cela relève d’un trouble héréditaire dominant. Ce type de trouble est hérité de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, de la dystrophie musculaire myotonique, de la dystrophie musculaire oculopharyngée et de certaines variantes de la dystrophie musculaire des ceintures.
- L’une des raisons de l’affection des hommes est un trouble lié au sexe (lié à l’X). Le père porte les chromosomes X et Y et la mère porte 2 chromosomes X. La dystrophie musculaire est due à des mutations des chromosomes X dans le cadre de troubles liés au sexe. Si un père est porteur de gènes défectueux dans les chromosomes X, il est possible que ces gènes défectueux soient transmis à ses filles. Mais les filles ne souffriront pas de dystrophie musculaire tant que les gènes défectueux ne seront pas transmis par la mère, car l’un des chromosomes X normaux produira de la dystrophine. Ses fils peuvent développer la maladie si la mère leur transmet les gènes défectueux. Cependant, cette condition n’est grave que chez les hommes et non chez les femmes. On l’observe dans la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker.
La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies dans lesquelles les muscles s’affaiblissent et s’endommagent au fil du temps. Il s’agit d’une maladie héréditaire due à une carence en protéine appelée dystrophine. Cette protéine est nécessaire à la croissance, à la structure et au fonctionnement normal des muscles. Elle affecte généralement les muscles volontaires du corps. Il en résulte une démarche inappropriée, des problèmes lors de la marche ; déglutition et coordination musculaire.
La dystrophie musculaire représente un groupe de 30 maladies génétiques. Cela peut aller de conditions légères à modérées à graves. Le type et la cause de la maladie peuvent déterminer la gravité d’un cas. Cela influence la qualité de vie et la personne peut devenir handicapée. L’espérance de vie de certains types de dystrophie musculaire est courte et la plupart d’entre eux meurent au début de l’âge adulte. Cependant, dans certains types, la personne affectée peut avoir de légers effets sur ses muscles et peut mener une vie normale. La gravité de la maladie dépend de l’âge d’apparition, des types, de la vitesse de progression, du mode de vie et de l’impact sur le cœur et les poumons. Dans certains cas, elle devient si grave qu’elle peut entraîner une insuffisance cardiaque et pulmonaire entraînant une mort subite et inattendue.
La dystrophie musculaire peut apparaître à tout âge. On l’observe généralement chez les nourrissons. Certains de ses types peuvent également se développer à la fin de l’enfance, à l’âge mûr ou plus tard.
Conclusion
La dystrophie musculaire est un terme donné à un groupe de maladies génétiques qui affectent la structure et la fonction des muscles. Il est hérité des deux parents et se transmet dans les familles de génération en génération. Le père peut transmettre les gènes défectueux et la dystrophie musculaire à ses enfants dans les situations évoquées ci-dessus.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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