La sclérose latérale amyotrophique, également appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie des motoneurones. En fait, c’est la plus courante des maladies des motoneurones.1C’est une maladie invalidante qui provoque une faiblesse qui évolue rapidement, une atrophie des muscles, des fasciculations musculaires, une dysphagie, une dysarthrie, une dyspnée, etc.
Signes et symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
- Cette maladie entraîne une faiblesse des muscles et une atrophie musculaire englobant tout le corps en raison de la dégénérescence des motoneurones supérieurs et inférieurs. Puisque les muscles ne sont pas capables de fonctionner, ils s’affaiblissent et s’atrophient et ne parviennent pas à initier un mouvement volontaire. Pour une personne souffrant de SLA, la fonction cognitive n’est généralement pas affectée, mais il a été rapporté qu’un certain pourcentage d’individus souffrent de changements cognitifs mineurs. Les systèmes sensoriels et autonomes sont relativement peu affectés par la SLA et, en tant que tel, il n’y a aucune déficience des sens de la vue, de l’odorat, du toucher ou du goût.
- Les premiers symptômes de la SLA sont une faiblesse musculaire et une atrophie. D’autres symptômes peuvent également survenir, notamment des contractions musculaires, des crampes, une raideur des muscles affectés ; faiblesse des muscles des extrémités des mains ou des jambes, trouble de la parole. Selon les neurones touchés en premier, les symptômes commencent dans cette partie du corps. Chez environ 80 % des personnes souffrant de SLA, les premiers symptômes se situent au niveau des membres. Les personnes chez qui les symptômes commencent dans les jambes peuvent trébucher et trébucher fréquemment. Ils peuvent également avoir un pied tombant ou un glissement des pieds lorsqu’ils se déplacent. Les personnes dont les symptômes commencent dans les mains ont des difficultés avec la motricité fine comme boutonner des boutons, ouvrir des bocaux, etc. Il existe également une maladie appelée amyotrophie monomélique dans laquelle un seul membre est affecté pendant une longue période.
- Il existe une autre maladie appelée SLA à apparition bulbaire dans laquelle il existe des troubles de la parole et une dysphagie chez les individus.
- Au fil du temps, les personnes souffrant de SLA commencent à souffrir de dysphagie, de dysarthrie et de troubles du mouvement. Pour qu’un diagnostic de confirmation de la SLA soit posé, une personne doit présenter des preuves d’un trouble des motoneurones supérieurs et inférieurs.
Progression de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
- L’évolution de la SLA est généralement plus lente chez les individus âgés de moins de 40 ans au moment de l’apparition de la maladie et les symptômes héritiers se limitent principalement à un côté du corps alors qu’elle est très rapide chez les personnes atteintes de la forme bulbaire de la SLA.
- À mesure que la maladie atteint un stade avancé, les gens commencent à avoir des difficultés à avaler, ce qui rend très difficile la consommation de nourriture. Il existe également des risques de pneumonie par aspiration. Le corps ne bénéficiant pas d’une alimentation adéquate, il devient difficile de maintenir un poids stable. Certaines personnes ont également besoin d’une sonde d’alimentation pour se nourrir. À mesure que la maladie progresse, les muscles qui gèrent le système respiratoire commencent à s’affaiblir, entraînant des difficultés respiratoires nécessitant finalement une ventilation mécanique. Même si la ventilation mécanique diminue les problèmes pour la personne concernée, elle n’arrête pas la progression de la maladie. Généralement, les gens décèdent dans les trois ans suivant le début de la maladie.
Causes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
Il existe deux facteurs principaux qui provoquent la SLA et sont les suivants :
- Aspect génétique: Il y a eu des cas où cette maladie sévit dans les familles. Cela est dû à un défaut du chromosome 21, responsable d’environ 25 % des cas de SLA génétique.
- Autres aspects: Si une personne n’a pas d’antécédents familiaux de SLA, il n’y a alors aucune cause particulière à l’apparition de cette maladie. Des rapports ont été publiés, mais sans preuve pratique, selon lesquels les personnes impliquées dans les forces armées ou les personnes pratiquant des sports de contact sont plus sujettes à cette maladie.
Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
- Il n’existe actuellement aucun test permettant de confirmer le diagnostic de SLA, mais la présence de signes des motoneurones supérieurs et inférieurs suggère définitivement cette maladie. Le diagnostic de SLA est généralement suspecté par le médecin en observant les symptômes du patient et en effectuant des dépistages de routine pour exclure d’autres causes des symptômes. Des examens neurologiques sont effectués régulièrement pour rechercher une progression ou une aggravation des symptômes.
- Une IRM avec des images FLAIR est également obtenue pour voir si elle montre une augmentation du signal T2 dans la capsule interne pour confirmer le diagnostic de SLA.
- Comme indiqué ci-dessus, un médecin effectue une série de tests ou de dépistages pour exclure d’autres causes des symptômes. L’un des tests consiste en des études EMG et de conduction nerveuse.
- Si le médecin a un doute quant à savoir si les symptômes présentés sont ceux d’une myopathie ou de la SLA, il peut également demander une biopsie musculaire.
Traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
Voici les traitements administrés aux personnes souffrant de SLA :
- Ralentir la progression de la maladie: Un médicament appelé Rilutek est le seul médicament disponible actuellement qui soit efficace pour ralentir la progression de la maladie et augmenter la survie des patients de plusieurs mois, mais les personnes prenant ce médicament doivent subir des tests périodiques de la fonction hépatique pour rechercher des lésions hépatiques.
- Gérer la SLA: Il existe d’autres traitements adaptés pour améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de SLA.
- Traitement médicamenteux: Les médecins prescrivent généralement des médicaments pour soulager les symptômes tels que la dysphagie, la spasticité, les crampes musculaires, etc. des patients afin qu’ils puissent avoir une meilleure qualité de vie.
- PT/OT/Orthophonie: Ceci est utilisé pour améliorer la force musculaire et la rééducation des personnes atteintes de SLA. Cela aide également à rendre un individu aussi indépendant que possible. À mesure que les personnes atteintes de SLA développent une dysarthrie à mesure que la maladie progresse, l’orthophonie leur devient utile. Certaines personnes disposent également d’appareils de communication améliorée.
- Alimentation: Les aliments difficiles à avaler doivent être évités pour les patients SLA. La sonde d’alimentation est également utilisée pour réduire le risque d’aspiration
- Assistance respiratoire: Comme indiqué ci-dessus, à mesure que la maladie progresse, les muscles du système respiratoire s’affaiblissent, ce qui rend difficile la respiration autonome de l’individu. Une ventilation mécanique est donc nécessaire.
- Soins de soutien: Les réseaux sociaux et les soins palliatifs apportent l’aide nécessaire aux familles des personnes atteintes de SLA pour qu’elles puissent s’en sortir émotionnellement, financièrement et médicalement.
Espérance de vie dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig
Environ 50 % des gens survivent près de trois ans, mais il existe un certain pourcentage d’individus qui survivent plus longtemps. Le célèbre physicien Dr Stephen Hawking a survécu à la SLA pendant plus de 50 ans et continue de se porter bien.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24279194
