La dystrophie musculaire (DM) est une maladie génétique qui est héréditaire. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive et une faiblesse des muscles du corps dues à une carence en une protéine appelée dystrophine.1Les gènes qui portent les instructions pour la production de cette protéine sont défectueux chez les patients atteints de dystrophie musculaire. Le gène défectueux est hérité de l’un ou des deux parents qui sont porteurs de ces gènes. Les gènes mutés entraînent une altération de la structure et de la fonction des muscles. Les patients atteints de dystrophie musculaire ont des problèmes de marche, de démarche, de déglutition et de coordination musculaire.
Qui est porteur du gène de la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire est un ensemble de plus de 30 troubles génétiques qui entraînent une atrophie et une faiblesse graduelles et progressives des muscles.2Cela se produit en raison du passage de gènes défectueux d’un ou des deux parents qui les portent habituellement. Le patient atteint de dystrophie musculaire ressent des problèmes de mouvement des extrémités et de la langue.
L’héritage des gènes peut être compris par ses types spécifiques. Ces types de troubles sont-
Trouble héréditaire récessif
Dans cette condition, l’enfant reçoit un gène muté de l’un des parents et devient porteur de la maladie, mais n’est pas atteint de la maladie. Cela signifie que ses enfants peuvent recevoir de lui les gènes défectueux si son partenaire est également porteur des gènes défectueux. Ceci est principalement observé dans la dystrophie musculaire des ceintures.
Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux responsable de la dystrophie musculaire, il y a alors un…
- 25% de chances que leur enfant souffre de dystrophie musculaire.
- 25% de chances que l’enfant soit porteur du gène muté de sa mère
- 25% de chances que l’enfant soit porteur du gène muté de son père
- 25 % de chances qu’ils n’héritent pas des gènes et mènent une vie saine
Trouble héréditaire dominant
Dans cette condition, le patient héritera des gènes défectueux d’un des parents qui souffre réellement de dystrophie musculaire. Si le patient et son partenaire non atteint ont des enfants, il y a 50 % de chances que ces enfants développent la maladie. Ce type de trouble est hérité de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, de la dystrophie musculaire myotonique, de la dystrophie musculaire oculopharyngée et de certaines variantes de la dystrophie musculaire des ceintures.
Lié au sexe (trouble lié à l’X)
L’homme et la femme possèdent un ensemble de chromosomes XY et XX qui déterminent leur sexe. La dystrophie musculaire liée au sexe se transmet de génération en génération en raison d’une mutation des chromosomes X. Si la mutation s’est développée dans le chromosome X des hommes, il est alors possible qu’une copie de ce gène défectueux soit transmise à leurs fils. Les femmes ont moins de chances de développer cette maladie car les deux chromosomes X doivent avoir des gènes défectueux. Si le gène défectueux est transmis uniquement par le père, la femme ne développe pas de dystrophie musculaire. Le trouble n’est pas non plus aussi grave chez les femmes que chez les hommes. Ce type de dystrophie musculaire se retrouve dans la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. C’est la raison pour laquelle ce type de dystrophie musculaire est plus fréquent et plus grave chez les hommes.
Des mutations génétiques spontanées se produisent chez certains individus et peuvent développer une dystrophie musculaire même s’ils n’ont pas d’antécédents familiaux. Ces mutations n’ont aucune raison de se produire et affectent le fonctionnement des cellules musculaires.
Même les antécédents familiaux ne sont pas présents chez certaines personnes ; ils peuvent encore développer une dystrophie musculaire. La principale raison en est que les gènes mutés sont hérités des deux côtés de la famille de génération en génération, mais personne ne développe la maladie.
Conclusion
La dystrophie musculaire est une maladie musculaire héritée de l’un ou des deux parents. Cette maladie est due à la transmission de gènes mutés ou défectueux d’une personne à une autre au sein d’une famille. l’un des parents ou les deux peuvent être porteurs du gène de la dystrophie musculaire.
Références :
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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