Qu’est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Facioscapulo-huméralDystrophie musculaireest une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives.1Les muscles qui sont principalement touchés par cette affection sont les muscles du visage, les muscles des omoplates et les muscles du haut du bras.
Dans certains cas, même les muscles des membres inférieurs, comme les muscles du tronc et les muscles ischio-jambiers, sont également affectés par la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Il s’agit d’une maladie congénitale, ce qui signifie qu’un enfant est né avec cette maladie, mais que les symptômes sont apparents vers l’âge de 20 ans, même si dans certains cas, les symptômes peuvent être observés dès la petite enfance et l’enfance.
La gravité des symptômes de la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale est extrêmement variable dans la mesure où, même si certaines personnes peuvent être gravement affaiblies par la maladie, d’autres peuvent rester complètement asymptomatiques malgré la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale.
Cette maladie progresse extrêmement lentement et la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale n’a aucun effet sur l’espérance de vie de la personne affectée. Cette maladie suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux provenant de n’importe quel parent est suffisamment bonne pour qu’un individu développe une dystrophie musculaire facioscapulo-humérale.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale comporte deux subdivisions de type I et de type II. La cause fondamentale du développement de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type I est un défaut du gène DUX4. Ce gène est situé dans la région D4Z4 du chromosome 4.2
Cette région du chromosome présente un excès de groupes méthyle, mais dans les cas de dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type I, le nombre de groupes méthyles est nettement inférieur, ce qui fait que le gène DUX4 produit la protéine DUX4 dans les cellules et les tissus où ils ne sont normalement pas produits, ce qui provoque à son tour l’atrophie musculaire et la faiblesse associées à la dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type I.
Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour qu’un enfant développe une dystrophie musculaire facioscapulo-humérale de type I.
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale de type II est également une maladie héréditaire autosomique dominante, mais dans ce cas, la mutation se situe dans le gène SMCHD1 qui diminue les groupes méthyle dans la région 4Z4 du chromosome 4, amenant ainsi le gène DUX4 à produire des protéines dans les zones où le gène DUX4 n’est pas produit, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et une atrophie observée dans la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale de type II.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Une faiblesse musculaire progressive et une atrophie des muscles du visage, des muscles des omoplates et des muscles du haut du bras sont les principales caractéristiques de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
En raison de la faiblesse du visage, les mouvements des lèvres seront restreints, ce qui entraînera des difficultés à mâcher, à essayer de siffler ou à utiliser une paille. L’individu affecté aura également un visage masqué.
Une mauvaise fermeture des yeux est également une autre caractéristique de la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale résultant d’une faiblesse faciale. La faiblesse des muscles des omoplates peut à son tour entraîner une faiblesse des muscles du cou et des muscles du haut du bras, ce qui peut entraîner une diminution de la capacité de flexion et de rotation de l’épaule, une instabilité de l’épaule et des ailes scapulaires, ce qui est le résultat le plus courant chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
L’aile scapulaire devient proéminente à mesure que la personne affectée a tendance à lever le bras sur le côté. Les personnes touchées ont également une incapacité à lever les bras au-dessus de la tête ou même au niveau des épaules en raison d’une faiblesse musculaire.
La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale peut également affecter d’autres muscles du corps, notamment la paroi abdominale, les muscles de la hanche et de la cuisse. La personne affectée aura également tendance à avoir une démarche anormale avec un modèle de démarche Trendelenburg.
En raison de la faiblesse des membres inférieurs et du pied, il peut en résulterpied tombant. Cyphoscolioseet lordosesont également quelque chose qui peut être observé chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Dans certains cas, des déficits visuels et auditifs sont également observés chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Une évaluation clinique approfondie et un historique détaillé du patient peuvent aider à établir un diagnostic de dystrophie musculaire facioscapulohumérale, en particulier s’il existe des antécédents familiaux avec un membre de la famille souffrant de cette maladie.
Un test sanguin peut révéler des taux élevés de créatine kinase, ce qui peut également orienter vers un diagnostic de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Le test le plus recommandé pour diagnostiquer la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est un EMG des membres supérieurs et inférieurs ainsi que des tests de conduction nerveuse qui montreront clairement une faiblesse des muscles, signe classique de cette maladie.
De plus, une biopsie musculaire du muscle affecté peut également confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Des tests génétiques peuvent être effectués qui montreront des anomalies dans les gènes DUX4 et SMCHD1 confirmant le diagnostic de dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire facioscapulohumérale ?
Le traitement de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est symptomatique. Cela nécessite un effort coordonné de la part d’une variété de spécialistes, notamment des pédiatres, des neurochirurgiens, des neurologues, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.
Agressifphysiothérapieest recommandé pour augmenter la force et le tonus musculaires et diminuer l’atrophie musculaire causée par la dystrophie musculaire facioscapulohumérale.
En cas d’anomalies de la démarche, des aides peuvent être fournies au patient pour l’aider à se déplacer plus normalement. Les orthèses sont également d’une grande aide pour normaliser la fonction ambulatoire de la personne affectée. Dans certains cas, en raison d’une faiblesse grave, le patient peut ne plus être en mesure de se déplacer de manière autonome et nécessiter l’utilisation d’un fauteuil roulant.
Pour d’autres déficiences telles que les déficits auditifs, les appareils auditifs peuvent être d’une grande aide chez les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire lorsque les omoplates sont fixées à la paroi thoracique pour stabiliser les structures scapulaires et augmenter le mouvement des bras, qui devient sévèrement restreint en raison de cette condition.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4168822/
