La dystrophie musculaire (DM) fait référence à un ensemble de troubles héréditaires caractérisés par un affaiblissement des muscles du corps.1Ces affections affaiblissent progressivement les muscles et entraînent également une perte de masse musculaire. La dystrophie musculaire résulte d’anomalies dans le gène responsable de la production de la protéine (dystrophine) nécessaire à la génération et à la force musculaire. Selon le moment où apparaissent les premiers symptômes de cette maladie, les patients peuvent être diagnostiqués dès la petite enfance ou jusqu’à l’âge adulte.
Quels sont les premiers signes de la dystrophie musculaire ?
Les premiers signes de dystrophie musculaire apparaîtront tôt dans le développement et la progression de la maladie. Ils sont généralement associés à des problèmes de mouvement, notamment des mouvements maladroits, des chutes fréquentes, la marche sur la pointe des pieds et des difficultés à monter les escaliers ou à s’asseoir ou à se lever d’une position allongée. Si votre enfant présente l’un des symptômes mentionnés ci-dessus, assurez-vous de l’emmener chez le médecin pour obtenir un pronostic et un traitement appropriés de la maladie sous-jacente. Si vous recevez un diagnostic de dystrophie musculaire, vous aurez besoin d’une assistance tout au long de votre vie pour vous déplacer ainsi que d’un traitement pour éviter d’autres complications de santé, voire la mort.
Les principales caractéristiques d’une dystrophie musculaire sont la perte de force et de faiblesse musculaire.2Les symptômes des différentes formes de dystrophie musculaire sont similaires ; la seule différence est leur gravité pour l’individu. Par exemple; les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des symptômes plus graves que ceux atteints de dystrophie musculaire de Becker. Voici les premiers symptômes d’une dystrophie musculaire :
- Douleur et raideur musculaire
- Problèmes de mouvement tels que marcher, sauter et courir, y compris monter les escaliers
- Mouvements de trébuchement et de ouate
- Difficultés à se lever ou à s’asseoir, surtout en position couchée
- Chutes fréquentes
- Marcher sur la pointe des pieds sans que les talons ne touchent le sol
- Difficultés d’apprentissage, y compris développement tardif de la parole
- Difficultés à déplacer des objets
Avec le temps, d’autres complications surviennent en cas de dystrophie musculaire, telles que :
- Pseudohypertrophie du mollet (hypertrophie des muscles du mollet), résultant d’une accumulation de graisse dans les muscles du mollet en raison de tissus musculaires endommagés
- Immobilité qui empêche de marcher complètement
- Raccourcissement des muscles et des tendons
- La scoliose, qui est la courbure latérale de la colonne vertébrale, le patient semble donc se pencher d’un côté.
- Problèmes de respiration, de déglutition et cardiaques dus à un affaiblissement des muscles du cœur, de la gorge et des poumons
- Problèmes de vision et affaissement des muscles du visage et du cou, notamment en cas de dystrophie myotonique
- Déformations du pied dans les cas extrêmes de dystrophie musculaire
Vivre avec la dystrophie musculaire
Vivre avec la dystrophie musculaire peut être difficile étant donné que les mouvements sont limités ou tendus. Par conséquent, vous devrez compter sur quelqu’un qui veillera sur vous pour vous assurer que vous êtes capable de gérer vos activités quotidiennes. Les troubles de la dystrophie musculaire peuvent être gérés avec des médicaments et des thérapies spécifiques, qui contribueront à ralentir la progression de la maladie et à réduire les risques de symptômes. Le bon traitement est déterminé par l’âge, les antécédents médicaux, la forme de dystrophie musculaire, la gravité de la maladie et la tolérance aux procédures de traitement.
La physiothérapie est également cruciale pour les nourrissons et les personnes atteintes de dystrophie musculaire afin de prévenir les déformations, notamment la scoliose. En plus de cela, des appareils orthodontiques et autres aides à la mobilité seront nécessaires pour améliorer les mouvements. Les appareils orthodontiques aident également à prévenir le raccourcissement des muscles et des tendons. Dans les cas où les poumons et les muscles cardiaques s’affaiblissent, une assistance est nécessaire pour améliorer la vie du patient. La respiration peut être améliorée en utilisant un ventilateur, qui respirera au nom du patient. À l’âge de 12 ans, la plupart des enfants auront besoin d’aides à la mobilité pour les aider à se déplacer. Les problèmes cardiaques et pulmonaires commencent à apparaître à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine. L’évolution de la dystrophie musculaire dépendra de la forme et de son extrémité.
Il existe différentes formes de dystrophie musculaire et leur gravité dépend du moment où elles surviennent. Les formes courantes de dystrophie musculaire sont : La dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire myotonique, la dystrophie musculaire des ceintures et la dystrophie musculaire congénitale, pour n’en nommer que quelques-unes. N’importe qui peut développer une dystrophie musculaire, mais celle-ci est fréquente chez les garçons, et il existe même des formes particulières de dystrophie musculaire qui touchent uniquement les hommes. Il n’existe aucun remède à ces troubles dégénératifs musculaires ; cependant, ils peuvent être gérés avec des médicaments et une thérapie.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/muscular-dystrophy-information-page
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