La dystrophie musculaire (DM) fait référence à un groupe de plus de 30 maladies génétiquement héréditaires qui entraînent une dégénérescence musculaire, une faiblesse musculaire progressive et un raccourcissement des muscles ou des tendons qui peuvent être permanents.1La dystrophie musculaire est classée principalement en neuf types, tous caractérisés en fonction de l’âge auquel ils débutent, de la progression de la maladie et des organes qu’elle affecte principalement.
Peut-on prévenir la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiquement héréditaires. On ne peut donc pas l’empêcher. Cependant, s’il existe des antécédents familiaux connus de dystrophie musculaire, le dépistage génétique peut être utile pour détecter la maladie à un stade précoce et ainsi démarrer un traitement rapide et efficace. Les tests génétiques peuvent être effectués sur n’importe qui, des nourrissons aux enfants en passant par les adultes. Elle peut désormais être pratiquée même sur des fœtus dans l’utérus.2La détection précoce peut aider à démarrer le traitement tôt, réduisant ainsi la gravité des symptômes et même ralentissant la progression de la maladie.
Comprenons les causes et le schéma héréditaire de la dystrophie musculaire :
- La dystrophie musculaire résulte d’une mutation de certains gènes spécifiques. Le type de maladie est déterminé en fonction du gène impliqué dans la mutation. Certaines anomalies génétiques responsables de certains types de maladies ont été établies. Cependant, les recherches se poursuivent pour découvrir les problèmes génétiques responsables d’autres types de dystrophie musculaire.
- La plupart des types de dystrophie musculaire résultent d’une maladie appelée troubles liés à l’X. Ces troubles sont transmis par la mère à son enfant de sexe masculin, même si la mère n’en souffre pas.
- Cela peut être compris comme suit. Il y a deux chromosomes chez les hommes – un X et un Y. De même, il y a deux chromosomes chez les femmes – tous deux X. Par conséquent, si une fille doit être atteinte de dystrophie musculaire, les deux chromosomes X – un de chaque parent – doivent porter le gène défectueux. Ceci est extrêmement rare, car la mère doit en être porteuse et le père doit souffrir de dystrophie musculaire.
- Une femme porteuse d’un chromosome X défectueux peut le transmettre à son fils, qui possède un chromosome Y de son père.
- Certains types de dystrophie musculaire ne sont pas héréditaires et résultent d’une nouvelle mutation ou anomalie génétique.
Tous ces facteurs sont liés aux gènes et aux chromosomes, qui échappent au contrôle de la science médicale, des traitements et des précautions. Il n’est donc pas possible de prévenir les maladies génétiques comme la dystrophie musculaire.
Cependant, avec une détection précoce de la maladie et le début d’un traitement en temps opportun, la progression de la maladie peut être ralentie. La gravité des symptômes peut être réduite et, dans certains cas, la fréquence des symptômes peut être réduite.
Les méthodes de traitement et les thérapies habituellement suivies sont indiquées ci-dessous :
Il n’existe aucun traitement spécifique contre la dystrophie musculaire qui puisse guérir ou inverser toute forme de maladie. Le traitement vise principalement à réduire la gravité des symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les méthodes de traitement peuvent inclure des médicaments, de la physiothérapie, de l’ergothérapie, des exercices, une thérapie de soutien utilisant diverses techniques assistées et des interventions chirurgicales correctrices pour les os et les articulations déformés.
Médicaments contre la dystrophie musculaire
Les médicaments peuvent donner une certaine force aux muscles faibles, bien que cette théorie fasse encore l’objet de recherches plus approfondies. Cependant, dans certains types de dystrophie musculaire, ces médicaments se sont révélés utiles. Les corticoïdes peuvent être utilisés pour donner de la force aux muscles, cependant ils présentent un facteur de risque en termes d’obésité et de dégénérescence osseuse. Des médicaments pour le cœur peuvent être administrés si le fonctionnement cardiaque est affecté en raison de la maladie.
D’autres thérapies comprennent des exercices conçus par des physiothérapeutes et des ergothérapeutes. Le soutien des organes vitaux avec des techniques assistées peut être réalisé à des stades ultérieurs de la maladie. La chirurgie est nécessaire surtout en cas de déformation de la colonne vertébrale et la respiration devient de plus en plus difficile.
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiquement héréditaires. Par conséquent, la dystrophie musculaire ne peut être évitée.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1427785
Lire aussi :
- Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) ou Dystrophie Musculaire : Causes, Symptômes, Traitement
- Qu’est-ce que la dystrophie musculaire des ceintures et comment est-elle traitée ?
- Qu’est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale : causes, symptômes, traitement
