Les mutations génétiques ne peuvent pas être complètement inversées car les informations contenues dans le gène sont devenues dysfonctionnelles. Bien que la dystrophie musculaire puisse être inversée dans certaines cellules grâce à la thérapie génique, cette thérapie en est à ses débuts.
La dystrophie musculaire peut-elle être inversée ?
La dystrophie musculaire est une maladie incurable. De plus, cette maladie implique une mutation génétique et ne peut donc pas être complètement inversée.1La maladie se développe chez un patient de deux manières. Dans la dystrophie musculaire congénitale, la maladie est héritée des parents. Il convient de noter que la transmission de la maladie est différente chez les hommes et chez les femmes. Il est hérité selon un modèle récessif du chromosome lié à l’X. L’autre voie par laquelle la maladie se développe est l’acquisition. La maladie peut être contractée plus tard dans la vie par mutation spontanée du gène. La maladie congénitale présente des symptômes plus graves que la forme acquise.
De plus, différentes mutations de la dystrophie musculaire surviennent à différentes étapes de la vie. Ainsi, une forme est plus présente dans l’enfance tandis qu’une autre forme est couramment trouvée chez les adultes. La mutation des gènes est très difficile à inverser. La mutation est le processus de modification de la structure des gènes et des informations qui y sont présentes. La thérapie génique est le processus par lequel de nouveaux gènes sains peuvent être incorporés dans les cellules musculaires, mais cette thérapie est en cours d’essai. Bien que la condition complète de la dystrophie musculaire ne puisse pas être inversée ou guérie, elle peut être gérée grâce à une approche intégrée.
L’approche dans la prise en charge de la dystrophie musculaire consiste à ralentir la progression de la maladie afin d’augmenter la durée de vie du patient, de réduire les symptômes, d’améliorer la qualité de vie et de rendre le patient indépendant. Divers médicaments sont utilisés pour ralentir la progression de la maladie et l’exercice est conseillé pour réduire les symptômes tels que la raideur musculaire. De plus, diverses aides telles que des appareils orthodontiques, des fauteuils roulants ou des déambulateurs sont utilisées par les patients pour améliorer la qualité de vie.
Pronostic de la dystrophie musculaire
Le pronostic de la maladie dépend de divers facteurs. Pour rendre le pronostic favorable, dans le contexte de la dystrophie musculaire, l’objectif principal du médecin est de réduire le risque de complications potentiellement mortelles. Voici les facteurs qui ont un impact sur le pronostic de la dystrophie musculaire :
Vitesse de progression de la maladie :Si la vitesse de progression de la maladie est très élevée, le pronostic du patient est sombre. Cependant, si la progression est ralentie par des médicaments tels que des stéroïdes ou des immunosuppresseurs, le patient a un pronostic favorable.
Réponse du patient au traitement :Bien que la dystrophie musculaire soit une maladie incurable, divers schémas thérapeutiques retardent la progression de la maladie et améliorent la qualité de vie. Ainsi, si le patient répond positivement au traitement, le pronostic est favorable.
Muscles touchés :Bien que tous les muscles du corps soient importants, certains muscles remplissent des fonctions vitales. Ces fonctions comprennent la fonction cardiaque, la fonction respiratoire et la fonction cérébrale. Si ces muscles sont affectés par la dystrophie musculaire, le patient peut subir des complications potentiellement mortelles et une mort subite peut survenir. Ainsi, si les muscles vitaux sont touchés, le pronostic du patient est sombre.
Source de la maladie :L’origine de la maladie affecte également le pronostic de la dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire congénitale présente des symptômes plus graves que la dystrophie musculaire acquise. Ainsi, un patient présentant une forme congénitale a un mauvais pronostic par rapport à une forme acquise, à condition que d’autres facteurs soient communs.
Degré de faiblesse musculaire :Il existe diverses formes de dystrophie musculaire. Dans une forme de dystrophie musculaire, la mutation génétique se produit de telle manière que la synthèse de dystrophine est totalement absente.2Il s’agit d’une forme grave de la maladie et le pronostic du patient est relativement sombre. Dans d’autres formes de dystrophie musculaire, la mutation génétique se produit de telle manière que la dystrophine ainsi formée est plus petite que celle d’origine. Ces patients ont un pronostic favorable.
Conclusion
La dystrophie musculaire ne peut pas être inversée dans les cellules mêmes dans lesquelles la mutation s’est produite. Bien que la maladie puisse être partiellement inversée grâce à la thérapie génique, cette thérapie en est à ses balbutiements.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
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