La dystrophie musculaire peut-elle être détectée pendant la grossesse ?
Aujourd’hui, la plupart des médecins adoptent une méthode de test génétique pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire, c’est-à-dire de dystrophie musculaire, et craignent de transmettre la même maladie à leurs nouveau-nés.
Aperçu des tests génétiques
Les tests génétiques impliquent l’analyse de cellules dans un échantillon de salive, de tissu ou de sang pour vérifier l’ADN spécifique ou des mutations génétiques associées principalement à la dystrophie musculaire.
Aspects clés des tests génétiques
Identification des transporteurs
Quelques types de dystrophie musculaire surviennent sans montrer de symptôme clair de la maladie spécifique. Ceci est applicable en cas de conditions liées au sexe ; troubles récessifs mais héréditaires et quelques-unes des affections dominantes. Dans ce cas, un test génétique détermine si l’un des parents ou les deux sont responsables de la maladie. Pour cela, les médecins prélèvent l’ADN des tissus, de la salive ou des cellules sanguines des deux parents et le comparent à un échantillon prélevé sur tout membre de la famille souffrant de la même maladie.
Dans le cas où votre partenaire ou vous-même êtes détecté comme porteur de dystrophie musculaire et courez le risque de transmettre la même maladie à votre bébé, votre conseiller en génétique et votre médecin discuteront des options disponibles.
Diagnostic prénatal
Les tests génétiques sont utiles pour effectuer un diagnostic prénatal. En conséquence, le bébé dans le ventre de sa mère subit un diagnostic de dystrophie musculaire avant sa naissance sur la base de tests effectués au moment de la grossesse.1Les médecins recommandent principalement des tests génétiques sur votre bébé dans l’utérus au cas où il existe une possibilité que votre prochain bébé ait des problèmes de dystrophie musculaire.
Méthodes de diagnostic prénatal
Les médecins effectuent des tests génétiques en cas de diagnostic prénatal selon deux méthodes principales :
Échantillonnage de villosités choriales
Dans ce type de technique d’échantillonnage, les pathologistes ou les médecins prélèvent des tissus du placenta de la femme enceinte pour effectuer une analyse souvent après 11 semaines de grossesse.
Amniocentèse
Alternativement, les pathologistes optent pour la méthode d’amniocentèse pratiquée après 15 semaines de grossesse. Dans ce cas, les médecins insèrent une aiguille dans l’abdomen pour prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus. Le liquide amniotique contient des cellules excrétées par le bébé ou le fœtus prénatal. Plus tard, des experts testent les cellules collectées pour déterminer toute mutation génétique associée au problème de dystrophie musculaire. Si cela se produit, le bébé risque de développer une dystrophie musculaire à un certain stade de sa vie après la naissance. Par conséquent, les conseillers en génétique discuteront des options disponibles et pourront même suggérer une interruption de votre grossesse.
Diagnostic prénatal non invasif
Avec les progrès de la technologie, les pathologistes ont mis au point de nombreux nouveaux tests pour effectuer des tests génétiques associés au diagnostic prénatal.2En conséquence, ils ont développé un diagnostic prénatal non invasif abrégé en NIPD. Dans ce test, les pathologistes prélèvent un échantillon de sang sur les femmes enceintes et testent son ADN fœtal libre.
Diagnostic génétique pré-implantatoire
Les couples restent exposés à un risque énorme lié au fait que leur enfant peut être atteint de dystrophie musculaire, recommandent les pathologistes pour une autre option de diagnostic alternative, à savoir la fécondation in vitro en abrégé FIV. Connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire, le test implique la détection d’embryons précoces afin d’identifier une dystrophie musculaire. Le test permet le transfert uniquement des embryons non affectés au sein de la femme.
Conclusion
En conclusion, nous devrions dire que oui, les médecins peuvent détecter la dystrophie musculaire chez le bébé à venir pendant la période de grossesse de la femme.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1427785
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26824862
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