La dystrophie musculaire est une maladie génétique causée par une mutation génétique. Divers gènes sont impliqués, le principal étant les gènes DMD.1La maladie est héritée selon un schéma récessif lié à l’X dans les cas congénitaux ou peut être acquise par mutation spontanée. En raison de l’implication du cadre génétique, la maladie ne peut pas disparaître d’elle-même.
La dystrophie musculaire peut-elle disparaître d’elle-même ?
La dystrophie musculaire est une maladie génétique et survient en raison d’une mutation génétique. La cause de la maladie peut être congénitale ou acquise. Dans les deux cas, le gène est muté spontanément. Comme le gène est muté, certaines formes de dystrophie musculaire se caractérisent par l’absence totale de dystrophine, une protéine présente dans les muscles et qui leur confère la capacité d’étirement. De plus, les autres formes de dystrophie musculaire sont moins graves, car elles se caractérisent par la synthèse d’une forme plus petite de dystrophine. Une fois que la mutation génétique a eu lieu et a provoqué une dystrophie musculaire, elle ne disparaîtra pas d’elle-même.
La maladie est progressive ; la gravité des symptômes augmente avec le temps et l’état du patient se détériore. De plus, si la dystrophie musculaire implique les muscles d’un processus vital tel que le processus cardiaque ou le processus respiratoire, elle peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Dans le scénario actuel, la maladie ne peut ni être guérie ni disparaître d’elle-même. La thérapie pour guérir la maladie, c’est-à-dire la thérapie génique, est en cours d’essais cliniques et les premiers résultats se sont révélés prometteurs, mais cette thérapie a encore un long chemin à parcourir avant d’arriver sur le marché. La meilleure approche pour gérer la maladie est l’approche intégrée dans laquelle des soins globaux sont prodigués au patient.
Cela comprend le ralentissement de la progression de la maladie grâce à des méthodes telles que des médicaments ou des exercices et l’amélioration de la qualité de vie en utilisant des dispositifs médicaux tels que des aides à la mobilité comme des marchettes et des fauteuils roulants et en utilisant des appareils orthopédiques tels que des orthèses de jambe et des orthèses vertébrales. Chez certains patients, une intervention chirurgicale correctrice telle qu’une chirurgie du pied ou une correction de courbure est recommandée. La dystrophie musculaire ne disparaît pas d’elle-même et le patient a besoin de soins et d’un traitement adéquats pour éviter des complications potentiellement mortelles.
Symptômes de la dystrophie musculaire
Les muscles sont un système important dans le corps à travers lequel le corps se déplace et les organes remplissent leur fonction. Certaines fonctions sont vitales comme la fonction cardiaque et toute anomalie de ces fonctions entraîne des complications potentiellement mortelles. La dystrophie musculaire est une anomalie musculaire caractérisée par un affaiblissement des muscles. Voici les symptômes ressentis par les patients souffrant de dystrophie musculaire :
Douleur:La douleur est un symptôme courant dans toutes les formes de dystrophie musculaire.2Les muscles atteints de dystrophie musculaire perdent leur pouvoir d’étirement et deviennent ainsi raides, entraînant des douleurs. Cela est dû à l’absence de dystrophine.
Dépression respiratoire :Comme le processus respiratoire implique la fonction des muscles comme des diaphragmes et que l’implication des muscles respiratoires dans la dystrophie musculaire conduit à une dépression respiratoire.
Convulsions et déficiences cognitives :Le cerveau est également affecté par la dystrophie musculaire. Les symptômes du cerveau souffrant de dystrophie musculaire comprennent des convulsions, des troubles cognitifs et une perte de neurones.
Complications cardiaques :Les muscles cardiaques sont également touchés par la dystrophie musculaire. Toute anomalie dans le fonctionnement de ces muscles entraîne un arrêt cardiaque et peut entraîner une mort subite.
Difficulté à marcher :En raison de la dystrophie musculaire, les muscles sont si faibles que le patient a du mal à marcher. Les formes graves de la maladie se caractérisent par une incapacité à marcher.
Spasme musculaire:En raison de l’absence de dystrophine, la capacité d’étirement des muscles est considérablement réduite. Cela entraîne des spasmes musculaires fréquents.
Scoliose :La scoliose est une condition dans laquelle les muscles sont si raides que le patient présente une courbure de la colonne vertébrale.
Conclusion
La dystrophie musculaire ne peut pas disparaître d’elle-même en raison de l’implication d’une mutation génétique. Il n’existe pas non plus de remède contre la maladie, mais elle peut être gérée grâce à diverses mesures.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29053898
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