La dystrophie musculaire (DM) est un ensemble de 30 maladies génétiques dans lesquelles les muscles d’un individu s’affaiblissent, se raccourcissent et dégénèrent progressivement en raison d’un manque de protéine appelée dystrophine.1Cette protéine est essentielle à la croissance, à la structure et au fonctionnement des muscles. En raison de l’affaiblissement musculaire, le patient ne peut pas bouger librement et peut devenir dépendant d’un fauteuil roulant. La maladie varie de légère à grave. Elle devient grave et mortelle lorsqu’elle progresse vers le cœur et les poumons, entraînant des insuffisances cardiaques et respiratoires pouvant entraîner une mort subite et inattendue. Il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire.
La dystrophie musculaire est-elle toujours mortelle ?
La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui provoque des handicaps dus à des muscles affaiblis ou dégénérés.1Il s’agit d’une maladie à progression lente qui affecte généralement les muscles volontaires du corps. Cela se produit parce que des gènes défectueux sont transmis aux individus par l’un ou les deux parents. Ces gènes codent des informations pour la production d’une protéine appelée dystrophine. Le travail principal de cette protéine est de construire et de maintenir le bon fonctionnement des muscles. Lorsque le corps devient déficient en dystrophine, les muscles s’affaiblissent et se raccourcissent progressivement. Au fil du temps, ils dégénèrent.
La dystrophie musculaire est souvent légère et implique uniquement les muscles volontaires tels que les muscles des extrémités et de la langue. Cela affecte la capacité de marcher ou de bouger les extrémités et d’avaler. La maladie évolue lentement vers la dégénérescence et l’atrophie musculaire. Mais cela peut impliquer des muscles involontaires d’organes vitaux tels que les poumons et le cœur. Cela peut entraîner un fonctionnement inadéquat du cœur et des poumons. Cela peut entraîner des problèmes liés à l’approvisionnement en sang et à la respiration. Les symptômes s’aggravent avec le temps et la personne affectée peut mourir en raison d’une insuffisance pulmonaire ou cardiaque. La dystrophie musculaire est donc une maladie mortelle.
Cependant, la dystrophie musculaire n’est pas toujours mortelle. Dans quelques types de dystrophie musculaire, l’évolution de la maladie est lente et légère. Cependant, elle ne peut être inversée ou traitée complètement. Mais ses symptômes peuvent être gérés grâce à une intervention médicale. De nombreuses thérapies géniques sont à l’essai pour lutter contre la maladie.
La dystrophie musculaire peut apparaître à tout âge et la progression de la maladie est progressive et lente. La gravité de la maladie dépend de l’âge d’apparition, de son type, de la vitesse d’évolution, de l’affection cardiaque et du mode de vie d’un individu.
Les types de dystrophie musculaire qui peuvent être mortels sont :
Duchenne- Il se développe dès la petite enfance, entre 2 et 6 ans. Cela entraîne une fonte musculaire, obligeant le patient à utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer, car la déformation des bras, des jambes et de la colonne vertébrale s’est développée en raison de la fonte musculaire.2Elle peut s’aggraver à un stade ultérieur, car elle peut provoquer des maladies cardiaques et respiratoires. L’enfant meurt entre 15 et 20 ans.
Becker- Cela commence entre 2 et 16 ans. Elle touche uniquement les hommes et peut provoquer des maladies liées au cœur. Le patient décède à l’âge adulte.
Myotonique – il apparaît entre la petite enfance et l’âge adulte. Cela entraîne une faiblesse musculaire et des affections du système nerveux et d’autres organes. L’espérance de vie de cette dystrophie musculaire est courte
Congénital- il est présent dès la naissance. L’enfant atteint naît avec des fonctions motrices et un contrôle musculaire altérés. La maladie peut être bénigne ou grave. Beaucoup d’entre eux meurent en bas âge. Seuls quelques-uns survivent jusqu’à l’âge adulte.
Emery –Driefuss- cette dystrophie musculaire apparaît dès l’enfance et provoque une faiblesse musculaire, des problèmes cardiaques et respiratoires. L’espérance de vie de ces patients est courte jusqu’au milieu de l’âge adulte en raison d’une insuffisance pulmonaire ou cardiaque.
Conclusion
La dystrophie musculaire est une maladie dégénérative des muscles à évolution lente. Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire. Tous les types de dystrophie musculaire ne sont pas toujours mortels. La gravité de la maladie dépend de l’âge d’apparition et de la vitesse de progression de la maladie, ainsi que d’autres éléments évoqués ci-dessus.
Références :
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/default
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types
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