Qu’est-ce que la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire et complexe caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives.(1, 2) Les personnes souffrant de cette maladie souffrent généralement de contractions musculaires persistantes, appelées myotonie, et sont incapables de détendre certains muscles après les avoir utilisés.(1)
Il existe de nombreux symptômes de la dystrophie myotonique (DM) et cette maladie affecte divers systèmes du corps, tels que : les yeux,muscle cardiaque, les muscles squelettiques,système cardiovasculaire, du système nerveux central etsystème endocrinien.
Types de dystrophie myotonique
Il existe deux principaux types de dystrophie myotonique :(1)
Dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert(4)et ce type comporte quatre sous-types : classique, léger, congénital et infantile.
Dystrophie myotonique de type 2 (DM2), également appelée myopathie myotonique proximale.
Les symptômes des deux types de dystrophie myotonique peuvent se chevaucher ; cependant, la dystrophie myotonique de type 2 est plus légère que la dystrophie myotonique de type 1.(1, 4)
Quelle est la différence entre la dystrophie myotonique et la dystrophie musculaire ?
La dystrophie musculaire est un groupe comprenant plus de 30 maladies génétiques qui entraînent une faiblesse musculaire et provoquent une sorte de myopathie, une maladie affectant les muscles squelettiques. Au fil du temps, on constate un rétrécissement et une faiblesse des muscles, ce qui entraîne des difficultés à marcher et à accomplir les activités quotidiennes, ce qui peut à son tour affecter les poumons et le cœur.
La dystrophie myotonique est un type courant de dystrophie musculaire qui apparaît à l’âge adulte. Cependant, il existe certaines formes de dystrophie myotonique qui peuvent également se développer pendant la petite enfance ou l’enfance.
Qui est touché par la dystrophie myotonique ?
Il existe différents types de dystrophie myotonique qui débutent à des âges différents :
La dystrophie myotonique classique de type 1 se développe souvent dans les années 20, 30 ou 40.
La dystrophie myotonique légère de type 1 touche les individus âgés de 20 à 70 ans.
La dystrophie myotonique congénitale de type 1 touche les nourrissons et est présente dès la naissance.
La dystrophie myotonique infantile de type 1 se développe généralement vers l’âge de 10 ans.
La dystrophie myotonique de type 2 débute généralement à l’âge adulte, l’âge moyen d’apparition étant de 48 ans.
La dystrophie myotonique est-elle une maladie courante ?
La dystrophie myotonique touche au moins 1 personne sur 8 000 dans le monde. La prévalence de cette maladie varie selon la population géographique et ethnique. Cette maladie est la dystrophie musculaire la plus courante chez les personnes d’ascendance européenne.(2, 4) Le type 1 est plus fréquent dans la plupart des populations que le type 2.
Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique ?
Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique, qui s’aggravent avec le temps, sont : la faiblesse musculaire, l’atrophie musculaire et la myotonie.(4)
La myotonie se produit lorsqu’une personne n’est pas capable de détendre ses muscles volontairement, par exemple, une personne souffrant de cette maladie ne pourra pas lâcher quelque chose après l’avoir tenu.(4)
Cependant, la dystrophie myotonique affecte différentes parties du corps, ce qui entraîne le développement de divers symptômes. Le type de dystrophie myotonique détermine la gravité et la vitesse à laquelle les symptômes se développent et progressent.
Symptômes de la dystrophie myotonique classique de type 1
Les symptômes de ce type se développent à l’âge adulte, les principaux symptômes étant la myotonie. Cela est plus évident après une période de repos et cela s’améliore avec l’activité musculaire. Les autres symptômes consistent en :(2, 4)
- La fonte des muscles du visage conduit à un visage myopathique, qui est un visage fin et pointu.
- La faiblesse musculaire distale est l’endroit où les muscles situés les plus éloignés du centre du corps sont affectés, ce qui entraîne des difficultés dans les tâches de motricité fine que vous effectuez en utilisant vos mains et votre pied tombant, ce qui entraîne une altération de la démarche.
- Des anomalies de la conduction cardiaque sont également observées.
Symptômes de la dystrophie myotonique congénitale de type 1
Les signes de dystrophie myotonique congénitale visibles avant la naissance sont :(2, 4)
- Polyhydramnios, où il y a un excès de liquide amniotique.
- Réduction des mouvements fœtaux.
- Pied botobservé chez le fœtus.
- Une ventriculomégalie est également observée chez le fœtus.
Les symptômes du diabète congénital chez les enfants et les adultes sont :
- Déficience intellectuelle.
- La faiblesse des muscles du visage provoque une apparence tendue de la lèvre supérieure.
- Discours trouble.
- Hypotonie, ce qui correspond à une diminution du tonus musculaire.
Symptômes de la dystrophie myotonique légère de type 1
Les symptômes de la dystrophie myotonique légère de type 1 commencent souvent à se développer entre 20 et 70 ans et consistent en :(4) cataractes, myotonie et légère faiblesse musculaire.
Symptômes de la dystrophie myotonique infantile de type 1
Les symptômes commencent souvent à se développer vers l’âge de 10 ans et consistent en :(2)
- Discours trouble.
- Problèmes psychosociaux et difficultés d’apprentissage.
- Anomalies de la conduction cardiaque.
- Myotonie des muscles de la main.
Symptômes de la dystrophie myotonique de type 2
Ces symptômes commencent souvent à se développer à l’âge adulte et peuvent être différents d’un patient à l’autre. Les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2 sont les suivants :(2, 4)
- Raideur ou faiblesse des muscles proximaux.
- Douleur myofasciale.
- Myotonie de préhension variable.
- Cataractes précoces qui se développent avant l’âge de 50 ans.
- Perte d’audition.
- La douleur est l’une des principales plaintes observées dans la dystrophie myotonique de type 2. Le patient la décrit comme des douleurs musculo-squelettiques, abdominales et liées à l’exercice.
Quelles sont les causes de la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique est génétique et cette maladie se transmet du parent à son enfant.(1)On pense que la cause de cette maladie est due à des modifications du gène DMPK qui conduisent au développement de la dystrophie myotonique de type 1 ; et des altérations du gène CNBP conduisent au développement de la dystrophie myotonique de type 2.(1)
Des changements identiques dans la structure des gènes CNBP et DMPK provoquent la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2. Dans les deux cas, une partie de l’ADN se répète anormalement plusieurs fois, conduisant à la formation d’une partie instable dans le gène.(2) La gravité des symptômes de la dystrophie myotonique est directement proportionnelle au nombre de fois où l’ADN se répète anormalement.
Selon des preuves scientifiques, l’excès d’ARN messager produit en raison de la répétition anormale de l’ADN est nocif et perturbe la production des protéines cellulaires. Cela conduit à son tour à des signes et des symptômes dans différents organes de la dystrophie myotonique.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie myotonique ?
Le diagnostic de dystrophie myotonique est posé par votre médecin en procédant à un examen physique et en posant des questions sur : les symptômes, les antécédents médicaux personnels et familiaux.
Certains tests médicaux aident à confirmer le diagnostic de dystrophie myotonique. Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de dystrophie myotonique.(2) Ce test recherche des mutations dans les gènes affectés.
Pour une confirmation plus approfondie du diagnostic, les tests suivants sont effectués :(2)
Test sanguin de créatine kinase :La créatine kinase est une enzyme présente principalement dans le cœur et les muscles squelettiques. Les cellules présentes dans le cœur ou les muscles squelettiques libèrent de la créatine kinase dans le sang en cas de dommage. Chez les patients atteints de dystrophie myotonique légère, ce test peut être légèrement élevé mais il est généralement normal.
Électromyogramme (EMG) :Dans ce test, l’activité électrique des fibres musculaires est évaluée à l’aide d’une électrode à aiguille fine insérée dans les muscles. Habituellement, les personnes atteintes de dystrophie myotonique présentent une activité électrique croissante et décroissante dans leurs muscles au repos.
Biopsie musculaire :Dans ce test, un petit échantillon de cellules et de tissus est prélevé sur les muscles et envoyé au laboratoire pour analyse. D’autres tests effectués pour vérifier le fonctionnement de certains organes affectés par la dystrophie myotonique sont :
Électrocardiogrammeest effectué pour vérifier la fonction du cœur.
Une étude du sommeil est effectuée pour rechercherhypersomnieetapnée obstructive du sommeil.
Des tests de la fonction pulmonaire sont effectués pour rechercher une insuffisance respiratoire neuromusculaire.
Quel est le traitement de la dystrophie myotonique ? Existe-t-il un remède à cette maladie ?
La dystrophie myotonique n’a pour l’instant aucun remède.(2, 3)Le traitement vise à gérer les symptômes du patient et à améliorer et augmenter la qualité de vie et l’indépendance du patient.(2, 3) Différentes parties du corps peuvent être affectées par la dystrophie myotonique et le traitement dépend des symptômes et consiste en :
- Médicaments qui réduisent la myotonie prolongée, tels que les inhibiteurs des canaux sodiques, les antidépresseurs tricycliques, les antagonistes du calcium ou les benzodiazépines.
- Des neurostimulants sont prescrits pour traitersomnolence diurne excessive.
- UNAppareil PPCest utilisé pour gérerapnée du sommeil.
- La chirurgie de la cataracte consiste à retirer lecataracteset améliorer la vision.
- Synthétiquetestostéroneest donné pour traiter les hommeshypogonadisme.
- Le traitement du diabète se fait avec des médicaments sous forme de pilules ou de l’insuline peut également être utilisée. La dystrophie myotonique augmente le risque de diabète dû à la résistance à l’insuline.
- L’ergothérapie et la physiothérapie sont l’un des éléments essentiels du traitement visant à accroître l’autonomie des personnes souffrant de dystrophie myotonique. Il aide à renforcer les muscles et à apprendre de nouvelles méthodes pour accomplir les tâches quotidiennes.
- En dehors de cela, les appareils fonctionnels comme les cannes, les appareils orthodontiques et les fauteuils roulants sont bénéfiques pour réduire la dépendance du patient à l’égard d’autres personnes.
- L’orthophoniste aide les patients qui éprouvent des difficultés d’élocution et de déglutition.
Peut-on prévenir la dystrophie myotonique ?
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, il n’y a aucun moyen de la prévenir, sauf en choisissant de ne pas avoir d’enfants biologiques. Demandez un conseil génétique avant d’essayer d’avoir un enfant biologique pour parler du risque de transmission de la dystrophie myotonique ou d’autres maladies génétiques à votre enfant.
Pronostic de la dystrophie myotonique
Le pronostic de la dystrophie myotonique dépend de son type et de l’âge du patient au moment où elle débute. Un mauvais pronostic et une diminution de l’espérance de vie sont associés à un âge plus précoce d’apparition des symptômes.(2, 3) Environ la moitié des patients souffrant de dystrophie myotonique de type 1 ont besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer avant de mourir. Les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 présentent des symptômes plus légers et n’ont généralement pas besoin d’appareils d’assistance pour se déplacer.
Quelle est l’espérance de vie dans la dystrophie myotonique ?
Le type de dystrophie myotonique détermine l’espérance de vie moyenne.
Le taux de mortalité néonatale est d’environ 18 % pour les nourrissons atteints de dystrophie myotonique congénitale.(4) Environ 25 % des patients atteints de dystrophie myotonique congénitale décèdent avant l’âge de 18 mois et la moitié d’entre eux décèdent avant la mi-trentaine.
Les patients atteints de dystrophie myotonique légère ont souvent une espérance de vie normale. La durée de vie est réduite par rapport à la moyenne dans la dystrophie myotonique classique.
Récupération de la dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique est un trouble qui affecte plusieurs systèmes du corps et nécessite donc une approche multidisciplinaire, consistant en des programmes de rééducation efficaces qui aident à maintenir la qualité de vie du patient et également à augmenter ses fonctions psychosociales et physiques. Un bon programme de réadaptation contribue également à réduire toute comorbidité médicale secondaire et également à prévenir ou à diminuer les déformations physiques afin que le patient puisse vivre autant que possible une vie normale. Il y a eu un bon développement de programmes de rééducation personnalisés pour la récupération de la fonction motrice chez différents patients souffrant de différentes conditions neurologiques. Les approches de neuro-modulation et la physiothérapie aident à limiter la plasticité restante du cerveau pour augmenter la récupération fonctionnelle des patients et aider à la récupération.
C’est pourquoi comprendre la plasticité corticale chez les patients atteints de DM1 est bénéfique pour développer un programme de rééducation personnalisé, qui limite également la plasticité ce qui favorise la récupération motrice, aidée par des stratégies de neuro-modulation. Il existe également des recherches sur le système nerveux central dans des myopathies définies qui incluent également la dystrophie myotonique.
La dystrophie myotonique est-elle une maladie potentiellement mortelle ?
La dystrophie myotonique est une maladie potentiellement mortelle. Le type de dystrophie myotonique détermine l’âge auquel le patient décède. L’insuffisance respiratoire d’origine neuromusculaire est la principale cause de décès dans la dystrophie myotonique, suivie des complications cardiovasculaires.
Références :
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24516-myotonic-dystrophy-dm
- https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy
Lire aussi :
- Comprendre la dystrophie myotonique : causes, types, symptômes et traitement
