Qu’est-ce que la thrombophilie ?
La thrombophilie est un état pathologique du système circulatoire dans lequel un individu qui en est atteint a une tendance accrue à former des caillots sanguins. La thrombophilie peut être à la fois congénitale et acquise et peut aller de légère à extrêmement grave.
La thrombophilie congénitale est généralement héréditaire et est due à des anomalies génétiques et est présente depuis la naissance, tandis que la thrombophilie acquise survient beaucoup plus tard dans la vie et est généralement causée par des problèmes médicaux résultant de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et d’autres problèmes médicaux qui entraînent une réduction du flux sanguin dans les veines et les artères.
Dans des circonstances normales, des caillots sanguins se forment chaque fois qu’il y a une lésion superficielle d’un vaisseau sanguin, comme une coupure ou une plaie, qui déclenche un mécanisme de coagulation pour réparer la lésion du vaisseau sanguin. C’est ce qu’on appelle un caillot. Lorsque ces caillots commencent à se former sans aucune lésion apparente d’un vaisseau sanguin, cela tend à entraîner ce qu’on appelle un trouble de la coagulation. Cette tendance accrue à former des caillots est ce qu’on appelle la thrombophilie.
Les symptômes d’un caillot sanguin vont du gonflement de la région affectée à la douleur. Ces caillots se forment généralement dans les veines profondes des jambes et provoquent une affection appeléeThrombose veineuse profonde. Cela rendra les jambes lourdes, douloureuses et enflées.
Dans certains cas, ce caillot a tendance à se libérer et à se loger dans les poumons, provoquant une autre maladie grave appelée embolie pulmonaire. Il s’agit d’une urgence médicale qui nécessite des soins médicaux immédiats. Des douleurs thoraciques et un essoufflement sont les symptômes révélateurs d’une embolie pulmonaire.
Un test sanguin effectué sur la personne supposée souffrir de thrombophilie donnera une tendance accrue à la coagulation, prouvant le diagnostic. Les médicaments anticoagulants sont les médicaments les plus privilégiés pour traiter la thrombophilie.
Les femmes enceintes sont les plus exposées aux complications dues à la thrombophilie, car elles peuvent entraîner une fausse couche et, dans certains cas, une mortinatalité, et doivent utiliser avec diligence les agents anticoagulants fournis par leurs prestataires de soins de santé pour prévenir toute complication due à la thrombophilie.
Quelles sont les causes de la thrombophilie ?
Comme indiqué, il existe deux formes de thrombophilie, congénitale et acquise. Les causes de la forme congénitale de thrombophilie sont des anomalies génétiques héréditaires qui entraînent une carence en certaines protéines qui augmentent la tendance de la personne affectée à former des caillots sanguins. Ces protéines sont un déficit en antithrombine III et un déficit en protéines C et S.
Une certaine forme de thrombophilie héréditaire peut survenir en raison de certains défauts qui affectent les facteurs contribuant à la libre circulation du sang, ce qui entraîne une incidence accrue de formation de caillots provoquant une thrombophilie. Le facteur V Leiden est la cause la plus fréquente de forme héréditaire de thrombophilie.
En ce qui concerne la forme acquise de thrombophilie, certaines conditions médicales augmentent le risque pour un individu de souffrir de thrombophilie. Ces conditions médicales sont
- Syndrome des antiphospholipides :Il s’agit d’une maladie auto-immune qui affecte le mécanisme de coagulation du sang, provoquant ainsi une tendance accrue à la coagulation du sang et une thrombophilie qui en résulte.
- Thrombocytopénie induite par l’héparine :Il s’agit d’une autre maladie auto-immune dans laquelle il existe une réaction immunitaire contre l’héparine, un médicament anticoagulant entraînant une thrombophilie.
- Troubles myéloprolifératifs :Il s’agit de conditions médicales dans lesquelles la moelle osseuse commence à produire un excès de cellules sanguines telles que des globules rouges et des plaquettes, ce qui rend le sang potentiellement plus épais et ralentit le flux sanguin, ce qui entraîne finalement la formation de caillots sanguins provoquant une thrombophilie.
- Cancer:Cette condition médicale favorise également la coagulation du sang et tend à provoquer une thrombophilie.
- Grossesse:Cela augmente la tendance d’un individu à la coagulation.
- Obésité:Êtreembonpointest encore une autre cause fréquente pour laquelle un individu a une tendance accrue à la coagulation et, finalement, à la thrombophilie.
Quels sont les symptômes de la thrombophilie ?
Les premiers symptômes de la thrombophilie sont l’essoufflement, la douleur et l’enflure. Les symptômes dus à la thrombophilie ne se produisent qu’en cas de formation de caillots. Les troubles les plus courants qui produisent des caillots sanguins anormaux sont la thrombose veineuse profonde et l’embolie pulmonaire.
Les symptômes d’unTVPsont des douleurs, des gonflements et des rougeurs dans la jambe affectée. Si le caillot se libère et se loge dans les poumons, provoquant une embolie pulmonaire, les symptômes ressentis par l’individu seront des difficultés respiratoires soudaines, des douleurs thoraciques et des palpitations.
L’embolie pulmonaire est une urgence médicale et nécessite un traitement immédiat. Par conséquent, si une personne atteinte de thrombophilie présente de tels symptômes, il est fortement recommandé qu’elle se rende à la salle d’urgence la plus proche pour y être soignée.
Comment diagnostique-t-on la thrombophilie ?
La thrombophilie peut ne pas être diagnostiquée avant la formation d’un caillot anormal provoquant des symptômes nécessitant des soins médicaux. Si une personne présente un caillot inattendu, un historique détaillé du patient sera dressé ainsi qu’un examen physique approfondi. Si une thrombophilie est suspectée, des études expérimentales seront réalisées sous forme de tests sanguins et si les tests sont positifs pour la thrombophilie, une référence à un hématologue sera alors effectuée. Certains des tests utilisés pour diagnostiquer la thrombophilie sont :
- Radio-Canada :Cela évaluera la quantité de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Cela montrera également si le sang est plus épais que la normale, ce qui en cas de thrombophilie acquise sera plus épais.
- Temps de prothrombine :Cela mesurera le temps nécessaire à la coagulation du sang.
- Anticoagulant lupique :Ce test déterminera la présence d’anticorps soupçonnés d’être impliqués dans la thrombophilie.
- Anticorps anticardiolipine :Le test détectera la présence de cet anticorps qui est également connu pour provoquer la thrombophilie.
- Test de résistance à la protéine C :Si ce test est positif, cela suggérera que le patient est atteint de la forme de thrombophilie du facteur V Leiden.
Tous ces tests ci-dessus confirmeront le diagnostic de thrombophilie.
Comment traite-t-on la thrombophilie ?
Les cas très légers de thrombophilie peuvent ne nécessiter aucun traitement, tandis que si un individu présente un risque considérablement accru de coagulation, des médicaments anticoagulants peuvent être prescrits afin d’éliminer un caillot existant et de prévenir tout caillot futur.
Les anticoagulants les plus préférés sont la warfarine et l’héparine et sont les plus efficaces dans le traitement de la thrombophilie. La warfarine est administrée par voie orale tandis que l’héparine est administrée par injection.
Une fois qu’une personne a commencé un traitement anticoagulant pour la thrombophilie, des analyses de sang fréquentes seront nécessaires pour garantir que la personne reçoit la dose la plus appropriée du médicament, car une dose accrue de médicament peut exposer la personne à un risque de saignement facile, ce qui en soi est un problème compliqué. Il est donc essentiel d’effectuer une surveillance étroite pendant le traitement anticoagulant pendant le traitement de la thrombophilie.
Références :
- Société américaine d’hématologie. (2021). Thrombophilie. Récupéré dehttps://www.hematology.org/education/patients/blood-clots
- Institut national du cœur, des poumons et du sang. (2020). Qu’est-ce que la thrombophilie ? Extrait de https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombophilia
- Clinique Mayo. (2020). Thrombophilie. Récupéré dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thrombophilia/symptoms-causes/syc-20378272
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2020). Thrombophilie. Récupéré de https://www.cdc.gov/ncbddd/thrombophilia/index.html
