Avez-vous rencontré le terme « thalassémie » ou « anémie de Cooley » ? Bien! La thalassémie représente les troubles monogénétiques les plus courants dans le monde ; est une sorte de trouble sanguin dans lequel le corps ne parvient pas à produire suffisamment de globules rouges ou dans lequel la production excessive de globules rouges est détruite et produit moins d’hémoglobine, ce qui conduit en outre àanémie.
Il existe principalement deux formes de thalassémie ; l’une étant légère ou mineure et l’autre la thalassémie majeure. En examinant les deux types de ce trouble sanguin héréditaire, nous apprenons qu’il existe principalement deux types principaux, à savoir l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Nous y reviendrons en détail dans la suite de notre article.
Une brève connaissance de la thalassémie : introduction, formes et types !
La thalassémie est un trouble sanguin ou un groupe de troubles sanguins transmis de génération en génération et caractérisé par une production anormale d’hémoglobine chez le patient. L’hémoglobine est le mélange de protéines transportant l’oxygène (globuline) et de fer (ou hème), dans les globules rouges, composé de deux protéines, à savoir Alpha et Beta. Sur cette base, la thalassémie est classée en deux types principaux, à savoir l’alpha thalassémie et la bêta thalassémie.
- En cas d’Alpha Thalassémie ;le ou les gènes liés à la protéine alpha dans les globules rouges sont manquants ou mutés, ce qui entraîne une production plus faible d’alpha globuline.
- En cas de Bêta Thalassémie ;le ou les gènes liés à la protéine ti bêta dans les globules rouges sont manquants ou modifiés, ce qui entraîne une production réduite de bêta-globuline dans le sang.
En ce qui concerne les deux formes les plus courantes de ce trouble sanguin, il existe principalement deux formes de thalassémie, à savoir la thalassémie mineure (légère) et la thalassémie majeure (sévère). La forme bénigne peut ne présenter aucun des symptômes majeurs ou notés et peut également ne nécessiter aucun traitement. Cependant, la forme sévère présente divers symptômes visibles et nécessite des traitements stricts tout au long de la vie, y compris des transfusions sanguines régulières.
Causes de la thalassémie :
En ce qui concerne les causes de ce trouble sanguin, nous pouvons mentionner ici les éléments suivants.
- La thalassémie mineure survient lorsque la victime reçoit un gène défectueux du parent porteur.
- Une forme majeure de thalassémie survient lorsque le patient reçoit les gènes défectueux des deux parents, c’est-à-dire lorsque les deux parents souffrent d’une forme mineure de thalassémie. Les conditions de bêta-thalassémie majeure ou BTM sont extrêmement dangereuses et le patient souffre de risques dans sa vie.
Symptômes de la thalassémie :
Passons maintenant aux symptômes de la thalassémie ; on voit que les patients thalassémiques souffrent généralement deJaunisse,fatigue, mains et pieds froids, peau pâle, souffle court,manque d’appétit, retard de croissance et retardpuberté, une susceptibilité accrue aux infections et parfois à des déformations du squelette. Maintenant, descendons la liste de manière claire ;
- La forme mineure de thalassémie ne présente aucun symptôme notable.
- Forme majeure d’alpha thalassémie, on rencontre généralement une mortinatalité ou une naissance avant l’accouchement ou la mort d’un bébé à naître.
- Cependant, les enfants nés avec une forme majeure d’alpha thalassémie souffrent de symptômes (précédemment mentionnés dans l’article) comme de la fatigue, des douleurs thoraciques, un essoufflement, une peau pâle, des déformations du squelette, etc.
- Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure ou d’anémie de Cooley courent un risque de vie plus élevé et vivent avec une transfusion sanguine pour le reste de leur vie. Le BTI ou la maladie Beta Thalassemia Intermedia peut présenter des symptômes tels qu’une anémie légère et ils varient d’une personne à l’autre.
Diagnostic et traitements de la thalassémie :
Comme le dit le proverbe : “Quand la vie vous donne un combat, battez-vous pour y être. Peu importe que vous gagniez ou perdiez, mais soyez dans le combat.” Ici, tout le monde sait si l’on souffre d’une grave thalassémie ou d’une grave anémie de Cooley ; il ne doit pas perdre avant que le désordre n’ait pris le dessus sur la vie. Découvrez les différentes procédures de traitement disponibles pour les patients atteints de thalassémie modérée à sévère.
Diagnostiquer la thalassémie :
“Il est toujours préférable de confirmer les choses en cas de doute.” La nécessité d’un diagnostic de thalassémie commence avec l’arrivée des symptômes. Les symptômes généralement visibles commencent à apparaître à la fin de la deuxième année de l’enfant. Et c’est ainsi que commencent les tests ou le diagnostic. Il existe des tests comme la formule sanguine complète, la numération des réticulocytes, les tests génétiques, les études sur la teneur en fer, etc. qui aident à savoir si l’enfant souffre de thalassémie et commencent ensuite les traitements.
De nos jours, de nombreux tests prénataux équitables sont effectués pour confirmer si le fœtus dans le ventre de la mère présente des symptômes de thalassémie ou en souffre. L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont les deux tests prénatals les plus connus pour la thalassémie. L’amniocentèse implique le test d’un échantillon d’une petite quantité deliquide amniotiquependant la 16ème semaine de grossesse. Pour le test d’échantillon de villosités choriales, un morceau deplacentaest prise pour le diagnostic au cours de la 11ème semaine de grossesse.
Options de traitement pour la thalassémie :
Vient donc maintenant le véritable combat contre cette grave maladie du sang. Les personnes atteintes de la maladie BTM souffrent de certaines complications qui présentent en réalité un plus grand risque pour la vie. Il existe des risques d’hypertrophie de la rate, de complications hépatiques comme l’hépatite ou une hypertrophie du foie, de complications osseuses commel’ostéoporose, complications des battements cardiaques, c’est-à-direarythmieetc.
Lisons maintenant ci-dessous les différentes procédures de traitement disponibles pour les patients atteints de thalassémie modérée à sévère ; en particulier les patients BTM.
- Transfusion sanguine :Il s’agit du processus largement utilisé pour traiter la thalassémie, où les patients sont régulièrement soumis à des transfusions sanguines. Les personnes souffrant généralement de formes modérées à légèrement sévères nécessitent une transfusion tous les quatre mois. Cependant, pour les patients atteints de thalassémie grave, une transfusion sanguine est obligatoire toutes les deux à quatre semaines. Il existe des cas où même les personnes légèrement atteintes nécessitent une transfusion sanguine en cas de maladie grave.
- Chélation du fer :La chélation du fer est une autre procédure de traitement par laquelle la teneur excessive en fer est éliminée de la circulation sanguine. Habituellement, lors des transfusions sanguines, le taux de fer augmente fortement, ce qui peut entraîner de graves problèmes au niveau du cœur et d’autres organes viscéraux. La procédure de traitement par chélation du fer peut vous aider à vous en débarrasser.
- Greffe de cellules souches de moelle osseuse :La thérapie par cellules souches a connu un grand succès ces dernières années. Les tissus spongieux situés entre les espaces creux des gros os et qui produisent des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes ; sont les moelles osseuses. La greffe de moelle osseuse à partir de cellules souches pour le traitement de la thalassémie donne des résultats impressionnants et est considérée comme le traitement le plus efficace pour cette maladie sanguine héréditaire.
Un discours de motivation pour les patients thalassémiques :
Il est vrai que l’espérance de vie d’un patient souffrant de BTM ou de bêta-thalassémie majeure est généralement de 17 ans en moyenne. Mais il y a toujours un dicton : “Vous ne pouvez pas laisser votre vie sans traitement parce que vous savez que vous en aurez bientôt fini. La meilleure astuce pour vivre une durée de vie plus courte est de la vivre doublement. Vivez la vie chaque jour ; parce que nous vivons en réalité tous les jours ; nous ne mourons qu’une seule fois.”
Références :
- Institut national du cœur, des poumons et du sang. (2022). Qu’est-ce que la thalassémie ? Extrait de https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemia
- Clinique Mayo. (2022). Thalassémie. Récupéré dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2021). Thalassémie. Récupéré dehttps://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Société américaine d’hématologie. (s.d.). Thalassémie. Extrait de https://www.hematology.org/education/patients/anemia/thalassemia
