Qu’est-ce que le syndrome de Shwachman-Diamond : causes, symptômes, traitement, pronostic, diagnostic

Qu’est-ce que le syndrome de Shwachman-Diamond ?

Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie héréditaire extrêmement rare de type autosomique récessif dans laquelle la moelle osseuse de l’enfant ne fonctionne pas comme elle le devrait, ce qui entraîne une réduction du nombre de sang et de plaquettes, provoquant une variété de symptômes comme une mauvaise croissance et un retard de croissance car la nourriture n’est pas absorbée correctement. Des anomalies squelettiques peuvent également résulter de cette pathologie.

Dans le syndrome de Shwachman-Diamond depuis lemoellene fonctionne pas correctement et, par conséquent, en raison d’une numération globulaire réduite, ils deviennent plus sujets à des infections fréquentes telles quepneumonie, otites et autres infections cutanées. L’enfant peut également souffrir d’anémie en raison d’une faible production deglobules rougesprovoquant une fatigue extrême, une léthargie et une faiblesse, des saignements et des ecchymoses faciles.

À mesure que l’enfant grandit, en raison du syndrome de Shwachman-Diamond, il peut courir un risque accru de développer des complications graves dues à un dysfonctionnement de la moelle osseuse, comme le syndrome myélodysplasique et l’anémie aplasique. Il a également été démontré que le syndrome de Shwachman-Diamond affecte le pancréas et, de ce fait, la digestion du patient est affectée et les nutriments nécessaires à une croissance saine ne sont pas fournis au corps, ce qui entraîne un mauvais état nutritionnel du patient. Ces patients sont minces et ont du mal à prendre du poids et peuvent également paraître mal nourris, mais cet état s’améliore progressivement avec le temps et l’âge.

Le syndrome de Shwachman-Diamond entraîne également de nombreuses anomalies squelettiques. Le patient peut avoir des difficultés avec la formation osseuse et la croissance osseuse, généralement au niveau des hanches et des genoux. Certains enfants peuvent naître avec des côtes courtes, ce qui peut affecter considérablement la respiration normale. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond sont généralement de petite taille.

Quelles sont les causes du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Comme indiqué ci-dessus, le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie héréditaire autosomique récessive causée par des mutations du gène SBDS. Puisqu’il s’agit d’un trait autosomique récessif, une copie du gène défectueux est prélevée sur les deux parents pour que l’enfant contracte le syndrome de Shwachman-Diamond. Les tests génétiques peuvent clairement identifier si un enfant présente un risque de développer le syndrome de Shwachman-Diamond ou s’il en est déjà atteint.

Quels sont les symptômes du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Comme indiqué, le syndrome de Shwachman-Diamond affecte de nombreux systèmes organiques du corps, notamment le pancréas, le système squelettique et la moelle osseuse. Les symptômes diffèrent donc d’un patient à l’autre. Certains des symptômes les plus courants du syndrome de Shwachman-Diamond sont :

• Odeur nauséabonde chroniquediarrhéequi a le plus souvent une texture grasse
• Infections fréquentes dues à un faible nombre de cellules sanguines
• Mauvaise croissance
• Peau pâle
• Être toujours fatigué et fatigué
• Faiblesse grave avec incapacité à accomplir les tâches de base
• Des ecchymoses et des saignements faciles
• Dans certains cas, éruptions cutanées sur le visage et le corps
• Anomalies de la cage thoracique
• Scoliose
• Petite taille
• Développement dentaire retardé
• Anomalies des gencives.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Shwachman-Diamond ?

Si un patient présente des facteurs de risque de développer le syndrome de Shwachman-Diamond, des visites fréquentes chez le médecin sont nécessaires. Pour confirmer le diagnostic du syndrome de Shwachman-Diamond, le médecin effectuera les tests suivants :

• Formule sanguine complète pour voir si la numération est faible ou non
• Vérifiez la fonction des reins, du foie et du pancréas
• Test de stimulation pancréatique. Ceci est fait pour tester la capacité du pancréas à répondre à la sécrétine, une hormone qui facilite l’absorption des aliments.
  Test de selles
• Évaluer l’état des os
• Biopsie de moelle osseuse
• Tests génétiques pour voir s’il existe une mutation dans le gène SBDS qui peut confirmer un diagnostic de syndrome de Shwachman-Diamond.

Quel est le traitement du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Le traitement du syndrome de Shwachman-Diamond nécessite un effort d’équipe multidisciplinaire, car plusieurs systèmes corporels sont affectés par cette maladie. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond doivent être en contact étroit et consulter de nombreux spécialistes, notamment un hématologue, un gastro-entérologue, un endocrinologue et bien sûr un orthopédiste.

Certains des traitements du syndrome de Shwachman-Diamond sont :

• Le remplacement de l’enzyme pancréatique aide à décomposer les aliments en parties plus petites et facilite la digestion des aliments afin que le corps reçoive plus de nutriments dont il a besoin pour fonctionner normalement.
• Des antibiotiques intraveineux sont administrés pour combattre toute infection à demeure à laquelle le patient sera sujet en raison des faibles taux dus au syndrome de Shwachman-Diamond.
• La stimulation de la moelle osseuse peut être effectuée pour stimuler la moelle osseuse afin qu’elle produise plus de cellules et ramène ainsi la formule sanguine aussi normale que possible. Certains des médicaments administrés pour stimuler la moelle osseuse sont le Procrit, le neupogène et la Leukine.
• En cas d’anomalies squelettiques dues au syndrome de Shwachman-Diamond, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les déformations. Même après la chirurgie, le patient devra être sous surveillance étroite de l’orthopédiste pour détecter toute complication.
• La transfusion sanguine est effectuée pour les patients qui développentanémieà la suite du syndrome de Shwachman-Diamond.
• Des soins dentaires de routine sont également nécessaires pour les patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond, car ils ont tendance à souffrir fréquemment de maladies des gencives et d’abcès dentaires.

Quel est le pronostic du syndrome de Shwachman-Diamond ?

Avec les progrès de la science médicale au fil des ans, le pronostic global du syndrome de Shwachman-Diamond s’est amélioré et, en fait, la plupart des patients mènent une vie normale malgré cette maladie, même s’ils nécessitent une observation fréquente par des médecins, mais ces suivis sont normalement effectués sur une base annuelle juste pour vérifier si quelque chose d’anormal s’est produit en raison du syndrome de Shwachman-Diamond. Le pourcentage d’enfants développant une leucémie est d’environ 15 à 20 % plus tard dans la vie en raison du syndrome de Shwachman-Diamond. Les carences en vitamines A, E et K sont également courantes chez les patients hospitalisés atteints du syndrome de Shwachman-Diamond.

Références :

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