La thalassémie implique un trouble sanguin, transmis de génération en génération, dans la manière dont le corps crée une quantité insuffisante ou une forme anormale dehémoglobine. Protéine d’hémoglobine présente dans les globules rouges, qui transporte l’oxygène. Ce trouble entraîne la destruction d’un grand nombre de globules rouges, ce qui entraîneanémie.
Quels tests sanguins sont effectués pour détecter la thalassémie ?
Formule sanguine complète pour détecter la thalassémie
La formule sanguine complète, abrégée en CBC, fait référence à l’évaluation des cellules présentes dans le sang humain. Semblable à d’autres conditions, le CBC détermine le nombre exact de globules rouges présents dans votre corps et le pourcentage d’hémoglobine qu’ils contiennent. Il évalue même la forme et la taille des globules rouges, y compris le calcul du MCV, c’est-à-dire le volume corpusculaire moyen. C’est parce que ; Un cas de MCV faible constitue la première indication de votre problème de thalassémie.
Frottis sanguin ou frottis périphérique et différentiel manuel pour détecter la thalassémie
Lors d’un frottis sanguin pour la thalassémie, tout professionnel de laboratoire qualifié prélève une fine couche de sang du patient à traiter en utilisant un colorant spécial sur une lame et sous un microscope. Le médecin évalue le type et le nombre deglobules rouges,globules blancset les plaquettes pour détecter si elles sont matures ou dans un état normal. Si une personne souffre de thalassémie, ses globules rouges semblent de petite taille par rapport aux globules normaux, c’est-à-dire un faible MCV. Même les globules rouges peuvent…
- Hypochrome, c’est-à-dire pâle par rapport aux normaux
- Varier en forme et en taille pour provoquer une poïkilocytose et une anisocytose
- Reste nucléé, alors que les globules rouges normaux et matures n’ont jamais de noyau
- Contient une distribution inégale de l’hémoglobine, c’est-à-dire produisant des cellules cibles
Plus le pourcentage de forme et de taille anormales des globules rouges est élevé, plus le risque de trouble de thalassémie sera élevé, tandis que la capacité des globules rouges à transporter l’oxygène sera moindre.
Études sur le fer pour détecter la thalassémie
Les études du fer via des analyses de sang, comme son nom l’indique, comprennent des tests pour étudier la présence de ferritine, de fer, d’UIBC, c’est-à-dire la capacité de liaison du fer insaturé, le pourcentage de saturation transférée, le TIBC, c’est-à-dire la capacité totale de liaison du fer. Ces tests mesurent principalement différents aspects de l’utilisation et du stockage du fer par l’organisme du patient. Pour cette raison, les tests déterminent si un patient atteint de thalassémie souffre ou non d’anémie, c’est-à-dire d’une carence en fer.
Électrophorèse de l’hémoglobine pour détecter la thalassémie
Le test d’électrophorèse de l’hémoglobine évalue principalement les quantités relatives et le type d’hémoglobine présentes dans vos globules rouges. La raison en est que la bêta-thalassémie perturbe l’équilibre de la chaîne formée par les composants de l’hémoglobine alpha et bêta. Pour cette raison, ces patients ont un pourcentage d’hémoglobine F relativement plus élevé, tandis que l’hémoglobine HbA2 est en fraction plus élevée que celle des patients normaux. L’hémoglobine H est présente chez les patients souffrant d’un problème d’alpha thalassémie. De cette manière, les évaluations de l’hémoglobinopathie sont utiles pour diagnostiquer/dépister l’hémoglobine chez le nouveau-né ou pour effectuer un dépistage prénatal lorsque les parents présentent un risque relativement plus élevé lié aux anomalies de l’hémoglobine.
Pourquoi des tests sanguins recommandés par les médecins pour détecter la thalassémie ?
La majorité des enfants souffrant de formes modérées ou sévères de thalassémie présentent des symptômes au cours des deux premières années de leur vie. Si votre médecin soupçonne que votre bébé souffre de thalassémie, il vous recommande quelques analyses de sang majeures.
En particulier, si un enfant souffre de thalassémie, son analyse de sang peut mettre en évidence :
- Niveau faible et nombre ou quantité de globules rouges relativement plus faible que prévu
- Globules rouges de couleur pâle
- Globules rouges présentant une grande variation dans leur forme et leur taille
- Répartition inégale de l’hémoglobine dans les globules rouges pour donner aux cellules une apparence de type œil de bœuf lors de la détection au microscope.
- Parallèlement à ceux mentionnés ci-dessus, un test sanguin pour la thalassémie est utile pour-
- Pour évaluer le pourcentage d’hémoglobine
- Pour mesurer la quantité exacte de fer présente dans le sang de votre enfant
- Effectuer une analyse d’ADN pour diagnostiquer la thalassémie ou déterminer si un individu est porteur de gènes mutés de l’hémoglobine.
Conclusion
Par conséquent, les analyses de sang sont le meilleur moyen de détecter et de diagnostiquer si une personne, en particulier un enfant, souffre ou non de thalassémie.
Références :
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