La thalassémie est une maladie génétique du sang qui perturbe les niveaux deglobules rougesethémoglobinedans le corps. Cela conduit à la destruction des globules rouges ou de l’hémoglobine dans le sang supérieure à la normale. Le patient atteint de thalassémie souffre de symptômes tels queextrême faiblesse,fatigue,fatigue,urine foncéeet bien d’autres. La maladie est due à l’héritage de gènes défectueux des parents. Les parents peuvent être soit porteurs, soit eux-mêmes patients thalassémiques.1
Que signifie être porteur de la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une faible production d’hémoglobine et de globules rouges dans l’organisme. Dans cette condition, le corps n’est pas en mesure de produire suffisamment de globules rouges par rapport à la destruction. Cela se traduit par un déficit d’hémoglobine dans notre corps. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène des poumons vers différentes parties du corps. Cela entraîne ainsi une anémie dans le corps.Anémieest une condition dans laquelle il y a un manque de globules rouges sains dans le corps.2
La thalassémie survient en raison de l’héritage de gènes défectueux d’un ou des deux parents ou d’une mutation de gènes. Le parent peut être porteur ou malade de la maladie. Cela dépend du nombre de gènes défectueux hérités des parents.
Un porteur de thalassémie est un individu qui possède un gène muté qui code les informations nécessaires à la production normale de globules rouges. Un patient atteint de thalassémie possède au moins deux gènes défectueux. Le porteur de la thalassémie est également connu sous le nom de trait de thalassémie ou thalassémie mineure qui n’a pas d’impact direct sur la santé. Si les deux parents sont porteurs de thalassémie, il est alors possible que l’enfant qui leur est né souffre d’une thalassémie grave.3
Le porteur de la thalassémie ne présente pas les symptômes de la maladie. Ils vivent une vie normale sans aucune affection physique ou mentale. Ils ne nécessitent aucun régime particulier ni traitement médical. Les porteurs ne développent pas la maladie avec le temps. La plupart d’entre eux ne savent pas qu’ils sont porteurs de la thalassémie jusqu’à ce qu’ils soient testés accidentellement. Dans de rares cas, le porteur peut développer une légère anémie diagnostiquée à tort comme un patient souffrant d’anémie ferriprive. Cela peut être confirmé par des tests en laboratoire.4
Une femme porteuse de thalassémie peut concevoir normalement, mais elle devra peut-être prendre plus de suppléments de fer que d’habitude pendant la grossesse. Il ou elle peut également donner du sang à d’autres personnes si elles répondent aux critères internationaux de taux d’hémoglobine normaux. Ils peuvent également faire don de cellules souches ou de moelle osseuse à leur frère ou sœur décédé.
Le problème majeur avec les porteurs de la thalassémie est que si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de thalassémie majeure à chaque grossesse. Les risques de thalassémie peuvent être compris à partir des points suivants :
Si un parent est porteur de thalassémie et que l’autre est normal, alors son enfant ne sera pas atteint de thalassémie majeure. Il est possible que leur enfant soit porteur de thalassémie.
L’enfant peut également être indemne de la maladie et du trait.
Si les deux parents ont un trait de thalassémie, alors un enfant sur quatre (25 %) qui leur est né peut avoir une thalassémie majeure. Un enfant sur deux (50 %) sera porteur de la thalassémie. Une personne sur quatre (25 %) sera totalement indemne de la maladie et n’en sera pas non plus porteuse.5
Le porteur de la thalassémie doit s’inscrire à des programmes de prévention de la thalassémie pour vérifier toute possibilité d’avoir des enfants atteints de thalassémie majeure.6
Conclusion
La thalassémie est un trouble sanguin hérité des parents marqué par un déficit en hémoglobine et en globules rouges dans le corps. Cette maladie est héréditaire lorsque l’un ou les deux parents sont porteurs de la thalassémie. Un porteur de thalassémie est une personne qui porte des gènes défectueux mais qui présente très peu ou pas de symptômes de la maladie.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hemoglobine
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
- https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.1179/102453309X439791
- https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20(c’est-à-dire une partie%20of%20red%20blood%20cells.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3552345/#:~:text= These%20comprehensive%20programs%20involve%20carrier,mutations%20that%20increase%20fetal%20productions.
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