La thalassémie est une maladie du sang, de nature génétique ou héréditaire. La thalassémie interfère avec la capacité de l’organisme à produire des globules rouges sains en quantité normale, ce qui entraîne une pénurie de globules rouges.hémoglobine. Cela peut rendre la personne anémique de légère à sévère.
Que fait la thalassémie sur votre corps ?
La thalassémie est une maladie du sang héréditaire ou génétique. Cela se produit lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d’hémoglobine, qui constitue un élément important des globules rouges (GR). S’il n’y a pas suffisamment d’hémoglobine dans les globules rouges, ils ne pourront pas fonctionner correctement et ne dureront pas plus longtemps. En conséquence, ils seront détruits et il y aura beaucoup moins de globules rouges sains circulant dans la circulation sanguine.
Que se passe-t-il si vous souffrez de thalassémie ? Les globules rouges remplissent une fonction importante en transportant l’oxygène vers toutes les cellules de notre corps. Les cellules utilisent cet oxygène comme nourriture pour fonctionner correctement. S’il n’y a pas suffisamment de globules rouges dans le corps, les cellules de notre corps ne seront pas non plus suffisamment alimentées en oxygène. Cela peut provoquer divers symptômes commefatigue,essoufflement,fatiguedans le corps. Cette condition est connue sous le nom d’anémie. Les personnes souffrant de thalassémie peuvent souffrir d’anémie qui peut être légère ou grave. Graveanémiepeut endommager les organes, provoquer une défaillance d’organe ou même entraîner la mort.
Signes et symptômes de la thalassémie-
- Fatigue ou fatigue
- Faiblesse
- Peau et yeux jaunâtres et pâles
- Croissance lente
- Urine de couleur foncée
- Déformations osseuses notamment du visage
Les signes et symptômes de la thalassémie varient selon le type de maladie. Certains types présentent des symptômes légers tandis que d’autres types présentent des symptômes plus graves.
Types de thalassémie
La thalassémie peut être classée de deux manières différentes. Une classification est basée sur la partie de l’hémoglobine affectée, tandis que l’autre est basée sur la gravité de la thalassémie.
Alpha-thalassémie
La partie alpha de l’hémoglobine est composée de quatre gènes, deux de chaque parent. Un défaut de ces gènes provoque la thalassémie et les symptômes varient en conséquence.
La thalassémie est classée en fonction de ces symptômes, car différents types présentent des symptômes différents.
1 gène muté-
- Entraîne une forme porteuse silencieuse de la maladie
- Ce type ne présente généralement aucun symptôme
- Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie minima.
2 gènes mutés-
- Résultats sous forme de traits de la maladie
- Les symptômes sont légers
- Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie mineure.
3 gènes mutés-
- Il en résulte un type d’hémoglobine H de la maladie.
- Les symptômes de ce type sont modérés
- Ce type est également connu sous le nom de maladie de l’hémoglobine H.
4 gènes mutés-
- Il s’agit d’une forme rare de la maladie
- Cela entraîne une forme majeure de la maladie
- Les symptômes de ce type sont généralement très graves et mortels
- Ceci est également connu sous le nom d’hydrops fetalis avec hémoglobine Barts
Bêta-thalassémie
La partie bêta de l’hémoglobine est composée de deux gènes : un de chaque parent. Un défaut dans l’un des gènes peut provoquer une thalassémie légère ou grave.
1 gène muté-
- Il en résulte une forme bénigne de la maladie
- Les symptômes sont généralement légers
- Ce type est également connu sous le nom de thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.
2 gènes mutés-
- Il en résulte une forme modérée à sévère de la maladie.
- Les symptômes sont généralement modérés à sévères
- Ce type est également connu sous le nom de thalassémie majeure ou anémie de Cooley.
- La thalassémie intermédiaire, une forme plus bénigne, peut également être observée à la suite de 2 gènes mutés.
La thalassémie est une maladie génétique du sang. On constate que cela se produit sous plusieurs types. Les personnes souffrant de thalassémie souffrent d’anémie légère à sévère. D’autres symptômes varient également en conséquence. La thalassémie ne peut être ni guérie ni prévenue. Cependant, s’ils sont diagnostiqués tôt et traités efficacement, les symptômes peuvent être réduits et la longévité des patients peut être augmentée.
Références :
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2021). Thalassémie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Clinique Mayo. (2021). Thalassémie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Clinique de Cleveland. (2021). Thalassémie. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17541-thalassemia
- Organisation nationale des maladies rares. (2021). Thalassémie.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/
- Organisation nationale des maladies rares. (2021). Thalassémie.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/
Lire aussi :
- Thalassémie : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement
- Les patients atteints de thalassémie peuvent-ils se marier ?
- Pouvez-vous donner du sang si vous souffrez de thalassémie ?
- Comment la thalassémie se transmet-elle ?
- Comment la thalassémie se transmet-elle ?
- Comment prévenir la thalassémie ?
