Vous devez avoir entendu parler de la thalassémie. Il s’agit d’une maladie sanguine héréditaire qui a un effet sur la capacité de l’organisme à produire des globules rouges et de l’hémoglobine. Une personne atteinte de thalassémie va manquer excessivement deglobules rougesethémoglobine. Ses globules rouges pourraient également être excessivement petits.L’impact du trouble thalassémique peut varier de banal à aigu et mortel. Le nombre de nouveau-nés atteints de formes aiguës de thalassémie chaque année est d’environ 100 000. Les lignées les plus touchées sont celles d’Asie du Sud, de Méditerranée et d’Afrique.
Symptômes de la thalassémie
Les symptômes de ce trouble sanguin diffèrent selon le type de thalassémie. Les symptômes ne seront pas évidents chez un bon nombre de nourrissons atteints de bêta-thalassémie et de quelques types d’alpha-thalassémie avant l’âge de 6 mois. La raison en est que les nouveau-nés ont un type diversifié d’hémoglobine appelée hémoglobine mortelle. Dès l’âge de six mois, l’hémoglobine « normale » commence à remplacer l’hémoglobine mortelle et les symptômes sont susceptibles de commencer à apparaître. Certains de ces symptômes dans la thalassémie sont :
- Somnolence etépuisement
- Jaunisseet peau fade
- Douleur thoracique
- Essoufflement
- Mains et pieds froids
- Battement de coeur rapide
- Crampes aux jambes
- Croissance retardée
- Mauvaise alimentation
- Vertiges et malaises
- Maux de tête
- Faiblesse aux infections
Il existe une possibilité de déformations du squelette puisque le corps tente de générer plusmoelle. En cas d’excès de fer, le corps humain va tenter d’absorber davantage de fer pour compenser. Il existe également un risque d’accumulation de fer suite aux transfusions sanguines. Trop de fer peut nuire au cœur, au foie et à la rate.
- Les patients qui ont de l’hémoglobine H ont plus de risques de développer
- Calculs biliaires
- Une rate gonflée
- Si elles ne sont pas traitées, les complications de ce trouble sanguin peuvent être à l’origine d’une défaillance d’un organe.
Diagnostic de thalassémie
Un bon nombre d’enfants atteints de thalassémie modérée à aiguë présentent des indications et des symptômes au cours de leurs deux premières années de vie. Un médecin qui soupçonne que votre enfant souffre de thalassémie pourrait autoriser un diagnostic au moyen d’analyses sanguines. Si votre enfant souffre de thalassémie, les analyses de sang pourraient révéler :
- Une faible quantité de globules rouges
- La taille des globules rouges est plus petite que prévu
- Globules rouges de différentes tailles et formes
- Globules rouges fades
- Globules rouges ayant une distribution irrégulière de l’hémoglobine qui apparaît comme une cible sous le microscope
Traitement de la thalassémie
Le traitement est basé sur le type et l’acuité de la thalassémie.Transfusion sanguine– Ceux-ci ont la capacité de reconstituer les niveaux de globules rouges et d’hémoglobine. Les patients souffrant de thalassémie majeure auront besoin d’environ huit à douze transfusions par an. Ceux qui souffrent de thalassémie moins aiguë auront besoin de huit transfusions par an. Ce nombre peut augmenter lorsque vous souffrez d’une maladie, d’une infection ou de stress.Chélation du fer– Cela englobe l’élimination du surplus de fer de la circulation sanguine. De temps en temps, des transfusions sanguines peuvent être à l’origine d’une surcharge en fer. Cela peut causer des dommages au cœur et à d’autres organes. On suggérera probablement aux patients de la déféroxamine, qui est un médicament injecté sous la peau, ou du déférasirox, qui doit être pris par voie orale. Tous les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et une chélation pourraient également avoir besoin de suppléments d’acide folique. Ceux-ci contribuent au développement des globules rouges.Greffe de cellules souches ou de moelle osseuse: les cellules de la moelle osseuse génèrent des globules blancs et rouges, des plaquettes et de l’hémoglobine. Les greffes provenant d’un donneur compatible sont susceptibles de constituer un traitement efficace dans les cas aigus.Chirurgie– Cela pourrait être essentiel pour corriger les anomalies osseuses.THÉRAPIE GÉNIQUE– Plusieurs scientifiques étudient les méthodes génétiques pour le traitement de la thalassémie. Parmi les possibilités figurent : l’insertion d’un gène bêta-globine régulier dans la moelle osseuse d’un patient ou l’utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui génèrent l’hémoglobine. Actuellement, les médicaments conçus pour éliminer l’excès de fer ont considérablement modifié le pronostic de la thalassémie majeure. Les patients sont capables de se développer de manière régulière, avec des fonctions cardiaques et hépatiques relativement régulières. Les patients adultes mènent une belle vie et plusieurs ont leurs propres enfants.
Références :
- Instituts nationaux de la santé. (2021). Thalassémie. Extrait de https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemia
- Clinique Mayo. (2021). Thalassémie. Récupéré dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2020). Thalassémie. Récupéré dehttps://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Société américaine d’hématologie. (s.d.). Thalassémie. Extrait de https://www.hematology.org/education/patients/anemia/thalassemia
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