La thalassémie est un groupe d’affections héréditaires du sang caractérisées par une production réduite dehémoglobineetglobules rougesdans le sang. Dans cette condition, les patients ne peuvent pas produire ne serait-ce qu’une petite quantité d’hémoglobine dans le corps pour transporter l’oxygène des poumons vers différentes parties du corps. Cela les rend anémiques.1Il existe deux types de thalassémie, l’une alpha et l’autre bêta-thalassémie, basées sur l’affection du type de globine faisant partie de l’hémoglobine. L’alpha-thalassémie n’est pas aussi grave que la bêta-thalassémie.2
L’alpha thalassémie est-elle grave ?
L’alpha thalassémie est un type de thalassémie caractérisé par la suppression des gènes codant pour l’alpha globine, une partie de l’hémoglobine. Cela peut représenter des symptômes légers ou graves. L’alpha thalassémie majeure est l’un des types d’alpha thalassémie le plus grave et le plus mortel parmi d’autres types d’alpha thalassémie.3
Il existe deux types de thalassémie, alpha ou bêta selon l’affection du type de chaîne de globine dans l’organisme. L’alpha-thalassémie est une forme de thalassémie moins grave que la bêta-thalassémie.
Alpha-thalassémie
Dans ce type de thalassémie, quatre gènes défectueux sont hérités des parents, deux de la mère et deux autres du père. Elle affecte principalement les personnes d’origine asiatique du Sud-Est, chinoise, indienne ou philippine. Il présente une mutation sur le 16ème chromosome car les gènes alpha responsables de la production d’hémoglobine sont supprimés, mutés ou manquants. Cette maladie est également appelée maladie de l’hémoglobine H en raison de gènes manquants.4
Les chances de développer une thalassémie dépendent du nombre de gènes défectueux transmis aux enfants.
- Si un gène est transmis, alors les enfants nés sont porteurs de la maladie mais ils ne présenteront aucun signe ni symptôme de la maladie. Cette condition est appelée porteur silencieux d’alpha thalassémie.
- Si deux gènes sont transmis aux enfants, ils présenteront alors de légers symptômes. Cette condition est appelée alpha-thalassémie mineure ou trait.
- Si trois gènes sont transmis aux enfants, ils représenteront alors des symptômes modérés à sévères de la maladie. Cette condition est appelée maladie de l’hémoglobine H.
- Si les quatre gènes sont transmis, l’enfant présentera des symptômes graves et ne survivra pas longtemps. Cette condition est appelée alpha-thalassémie majeure.5
Il existe deux principaux types d’alpha thalassémie :
Alpha thalassémie mineure. Dans cette condition, deux gènes alpha sont manquants ou supprimés. Cette condition est également appelée trait d’alpha-thalassémie, car le patient ne porte que les gènes défectueux. Ils présentent peu de symptômes légers de la maladie. Les globules rouges formés dans le corps sont plus petits que la normale et représentent une légère anémie.
Alpha thalassémie majeure. Cette condition est également appelée hydrops fetalis. Il s’agit d’un type d’alpha-thalassémie très grave qui peut entraîner des conséquences potentiellement mortelles, voire la mort. Il se développe chez les bébés et peut entraîner une mort prématurée ou peu de temps après l’accouchement. S’il est diagnostiqué avant la naissance, un traitement précoce peut sauver la vie du bébé et lui permettre de survivre longtemps.6
Les symptômes de l’alpha thalassémie sont-
- Décoloration jaune sur la peau
- Extrêmefatigueet faiblesse
- Essoufflement
- Problèmes d’alimentation
- Irritabilité
- Croissance lente
- Déformations faciales
- Gonflement dans l’abdomen
- Urine foncée.7
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui perturbe les niveaux de globules rouges et d’hémoglobine dans le corps. Cela entraîne une faible production de globules rouges ou d’hémoglobine dans le sang supérieure à la normale. Il en résulte une anémie dans le corps. Cette maladie est héritée du porteur ou des parents décédés. Un patient atteint de thalassémie possède au moins deux gènes défectueux. Le porteur de la thalassémie est également connu sous le nom de trait de thalassémie ou thalassémie mineure qui n’a pas d’impact direct sur la santé. Si les deux parents sont porteurs de thalassémie, il est alors possible que l’enfant qui leur est né souffre d’une thalassémie grave.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=93616
- https://familydoctor.org/condition/thalassemia/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia/
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alpha-thalassemia
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