Qu’est-ce que le syndrome du naevus à bulle de caoutchouc bleu ou BRBNS ?
Le syndrome du naevus bleu en caoutchouc ou BRBNS est un trouble vasculaire extrêmement rare qui affecte les vaisseaux sanguins autour des régions des différents organes internes du corps humain ou des zones situées juste sous la peau. L’un des symptômes courants du syndrome du naevus bleu en caoutchouc ou BRBNS est la présence de lésions cutanées soit au moment de la naissance, soit même pendant la période de l’enfance. Il s’agit de malformations veineuses de nature multifocale. Le syndrome du naevus en caoutchouc bleu apparaît souvent en raison d’un développement anormal des vaisseaux sanguins au stade embryonnaire. La condition a été expliquée pour la première fois en 1860 par Gascoyne. Cependant, ce n’est qu’en 1958 que William Bennett Bean a approfondi le concept, c’est pourquoi cette maladie est également appelée syndrome de Bean.
Symptômes du syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS
Le syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS est typiquement présent avec de multiples lésions cutanées de nature molle. Les lésions sont de texture tendre et remplies de sang(1). Ces lésions peuvent être de différentes couleurs comme le noir, le rouge-violet, le rouge ou même le bleu foncé. Ils peuvent être compressés assez facilement et peuvent être trouvés dans les zones de la plante et du tronc des pieds et peuvent également être trouvés sur les membres supérieurs. Les lésions cutanées peuvent se développer avec le temps et augmenter en taille. Cependant, ils n’ont pas été signalés comme étant de nature cancéreuse. Les vaisseaux sanguins touchés se trouvent généralement dans la région du tractus gastro-intestinal, l’intestin grêle étant l’un des endroits les plus courants où ils se trouvent. Ces lésions que l’on retrouve au niveau de l’intestin grêle peuvent saigner et entraîner des cas d’anémie chez le patient. L’intensité de l’anémie peut différer d’un patient à l’autre. Dans cette condition, le remplacement du fer est l’une des procédures de traitement les plus requises. Dans plusieurs cas, une transfusion sanguine peut également être nécessaire pour un processus de traitement approprié. Les lésions gastro-intestinales peuvent également entraîner des problèmes dans le processus de défécation et peuvent également affecter la formation musculaire du corps.(2).
Provoque le syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS
Les causes du syndrome du naevus bleu en caoutchouc ou BRBNS sont plutôt erratiques. La raison exacte de cette maladie n’est pas encore très connue de la communauté médicale. Cependant, le problème pourrait être une maladie génétique rare, de nature autosomique. En d’autres termes, si l’enfant hérite d’un gène affecté de l’un de ses parents, il peut alors souffrir de cette maladie. Il a été constaté que les patients atteints de cette maladie avaient dans leur famille des personnes souffrant du même problème. Le syndrome du naevus en caoutchouc bleu affecte les femmes et les hommes de la même manière. Jusqu’à présent, 150 cas de syndrome du naevus à bulle de caoutchouc bleu ont été signalés et ils n’appartiennent à aucune région du monde en particulier. Des personnes de toutes ethnies ont été diagnostiquées avec ce syndrome(1).
Épidémiologie du syndrome du naevus à bulle de caoutchouc bleu ou BRBNS
Le syndrome du naevus en caoutchouc bleu peut être observé chez des personnes de différents groupes d’âge. Les individus âgés de 2 ans jusqu’aux adultes peuvent en être diagnostiqués partout dans le monde. Aucune cause en tant que telle n’a été trouvée, ce qui permet de comprendre la véritable cause profonde du problème. Les hommes et les femmes peuvent être affectés par le syndrome du naevus bleu ou BRBNS.
Diagnostic du syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS
Le diagnostic du syndrome de Blue Rubber Bleb Naevus ou BRBNS peut être posé par un examen physique dans la plupart des cas. Cependant, si nécessaire, le tractus gastro-intestinal est vérifié à l’aide d’une endoscopie. Des recherches supplémentaires sont menées dans ce domaine afin de bien comprendre les causes exactes du problème. Cela aidera les médecins à mieux traiter et guérir leurs patients à l’avenir.
Traitement du syndrome du naevus à bulles de caoutchouc bleu ou BRBNS
Le traitement requis pour le syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS comporte deux facettes : d’un côté, la thérapie au fer est effectuée pour permettre le développement du fer dans le corps. En revanche, l’ablation des lésions est prise en charge. Dans les premiers cas où le fer doit être remplacé dans l’organisme dans les cas graves, une transfusion sanguine est utilisée pour les patients (3). Lorsqu’il s’agit d’éliminer les lésions sur le corps, différentes méthodes peuvent être utilisées comme la thérapie au laser, l’application de produits chimiques sur des injections qui entraîneront l’effondrement naturel de la lésion ou une ablation chirurgicale appropriée. Si les lésions se trouvent à l’intérieur de l’intestin, l’élimination des lésions n’est jamais le premier choix. Cela n’est fait que lorsqu’il est prolongé et que des saignements continus et des transfusions sanguines continues sont nécessaires par le patient en raison des lésions. Cependant, cela peut être un processus chirurgical long et plutôt complexe. Dans de nombreux cas, de telles interventions chirurgicales ont été sévèrement condamnées car ces lésions peuvent récidiver même après avoir été retirées du système avec succès la première fois. Encore une fois, il existe un autre groupe d’opinions qui affirment que les malformations congénitales ne devraient pas réapparaître après avoir été retirées des intestins. C’est pourquoi l’opération a été considérée comme l’un des moyens les plus efficaces de traiter les hémorragies gastro-intestinales résultant du syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS.
Dans certaines conditions, il a été constaté qu’une application de coagulation par plasma d’Argon et celle d’acétate d’octréotide pouvait être administrée au patient souffrant du syndrome du naevus Blue Rubber Bleb et présentant une hémorragie gastro-intestinale. Cependant, ce processus peut offrir un soulagement temporaire et ne pas arrêter le saignement pendant une période prolongée. Si le saignement devient trop grave, il peut également s’avérer mortel.(1).
Conclusion
Les lésions du syndrome du naevus en caoutchouc bleu ou BRBNS sont un type assez particulier de malformations veineuses. Ils sont petits, multifocaux et circonscrits. Ils peuvent être trouvés dans n’importe quelle partie du corps, mais ils sont abondants juste sous la peau et près du tractus gastro-intestinal. La nature des saignements provoqués par ces lésions est continue et lente plutôt que soudaine et vraiment grave à un moment donné. La littérature accumulée sur cette condition ne provient que des études de cas qui ont été réalisées sur cette condition.
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/blue-rubber-bleb-nevus-syndrome/
- https://emedicine.medscape.com/article/1082839-overview
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1356993/
