Des affections rénales rares, également appelées maladies rénales chroniques , surviennent lorsque des dommages à long terme aux reins les empêchent de fonctionner correctement. Les reins filtrent et nettoient le sang en éliminant les toxines par l’urine et l’excrétion. Lorsque vos reins ne fonctionnent pas correctement, des déchets s’accumulent dans le corps, entraînant des complications pour la santé.
La plupart des maladies rénales rares sont héréditaires, tandis que certaines ont des causes complexes. Les maladies rénales héréditaires sont difficiles à diagnostiquer, à gérer et à traiter, surtout lorsqu’elles causent d’autres problèmes. Souvent, les problèmes rénaux commencent par de petits kystes et des infections qui s’aggravent avec le temps.
Presque tous les enfants atteints d’une maladie rénale rare reçoivent une thérapie de remplacement rénal. Au moins 10 %¹ des adultes ont une maladie rénale héréditaire, et il s’agit de la cinquième cause la plus fréquente d’insuffisance rénale terminale après des affections telles que la glomérulonéphrite, la pyélonéphrite et le diabète. Les patients passent parfois des années à consulter plusieurs professionnels de la santé avant d’obtenir un diagnostic définitif.
Aux États-Unis, la maladie rénale est rare lorsqu’elle touche moins de 200 000 Américains. En Europe, une affection est rare lorsqu’elle touche moins de 2 000 personnes.
L’insuffisance rénale est-elle une maladie rare ?
L’insuffisance rénale n’est pas une maladie, c’est le stade ultime de la maladie rénale chronique. Votre médecin diagnostiquera une insuffisance rénale lorsque vos reins fonctionneront à 10-15 %. À ce stade, vous avez besoin d’une greffe de rein ou d’une dialyse pour vous maintenir en vie.
Types de maladies rénales rares
Il existe environ 150 maladies rénales rares différentes. Ces maladies ont une prévalence élevée dans le monde, avec environ 60 à 80 cas pour 100 000 personnes en Amérique et en Europe.
Syndrome hémolytique et urémique anormal (SHUa)
Le syndrome hémolytique et urémique anormal (SHUa) est l’une des maladies rénales les plus inhabituelles. Cette condition peut survenir à n’importe quel stade de la vie et provoque des caillots sanguins dans les minuscules veines sanguines du rein. Ces caillots peuvent causer de graves problèmes cliniques s’ils limitent le flux sanguin. Les trois principales caractéristiques du SHUa sont le faible nombre de plaquettes, la mort des globules rouges et l’insuffisance rénale.
Maladie polykystique des reins (PKD)
La polykystose rénale est souvent héréditaire, provoquant des kystes sur les reins et d’autres organes internes. Au fil du temps, ces kystes affectent la fonctionnalité rénale, ce qui peut éventuellement conduire à une insuffisance rénale. Bien que les traitements ralentissent la croissance de ces kystes, la PKD n’a pas de remède spécifique.
Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une affection rénale rare et héréditaire. Il affecte tous les organes de votre corps, y compris les reins, le cœur et le cerveau, et peut les amener à recevoir moins de sang qu’ils n’en ont besoin. Une insuffisance rénale ou des troubles rénaux chroniques peuvent éventuellement survenir.
Glomérulonéphrite
Les glomérules sont des vaisseaux sanguins dans vos reins qui soutiennent le système de filtrage. La glomérulonéphrite endommage les glomérules, les rendant incapables de faire leur travail. Une insuffisance rénale peut éventuellement survenir. Le problème médical sous-jacent affecte la façon dont votre médecin diagnostique et traite cette condition.
Néphropathie à IgA
L’IgA est un anticorps produit par votre système immunitaire. Dans la néphropathie à IgA, ces anticorps s’accumulent et endommagent les glomérules de vos reins. Cette condition n’est souvent pas diagnostiquée et cela peut prendre un certain temps pour réparer les dégâts. La néphropathie à IgA peut éventuellement entraîner la mort rénale, une insuffisance rénale ou une lésion rénale persistante. Bien qu’il n’existe aucun traitement connu pour la néphropathie à IgA, les médicaments peuvent retarder les dommages.
Glomérulopathie C3
Un autre type extrêmement rare de maladie rénale est la glomérulopathie C3 (C3G). C3 est une protéine du système immunitaire et, tout comme la néphropathie à IgA, l’accumulation de cette protéine dans les reins endommage les glomérules. Les principales causes ou déclencheurs de la C3G sont l’infection, les facteurs génétiques et l’accumulation anormale de protéines dans le sang.
Cystinose
Cette maladie rare et héréditaire amène votre corps à accumuler des cristaux de cystine, un acide aminé. Elle affecte principalement les reins et les yeux, mais peut affecter toutes les zones du corps. Le type rénal survient le plus souvent dans la petite enfance.
Les traitements pour cette condition comprennent les thérapies réduisant la cystine et les greffes de rein. Sans traitement rapide, la cystinose peut provoquer une insuffisance rénale.
Comment savez-vous que vous avez une maladie rénale rare?
Beaucoup de ces maladies sont silencieuses et le diagnostic de maladies rénales rares peut être difficile. Non seulement les symptômes peuvent indiquer d’autres conditions, mais les signes n’apparaissent pas tant que la maladie n’a pas progressé, causant des lésions rénales.
Vous pourriez avoir une maladie rénale rare si vous souffrez d’hypertension artérielle ou de diabète. Votre médecin peut contrôler vos reins au moins une fois par an avec un test sanguin de dépistage. Le test peut vérifier vos niveaux de créatinine et le débit de filtration glomérulaire (DFG) estimé pour voir dans quelle mesure vos reins fonctionnent.
Certains de ces signes peuvent indiquer une maladie rénale rare :
Gonflement des pieds et des mains : Si vos reins n’éliminent pas suffisamment l’excès de sodium et d’eau de votre corps, vos pieds ou d’autres zones inférieures peuvent gonfler.
Faiblesse globale du corps : Les toxines peuvent s’accumuler dans le sang en raison d’une altération de la fonction rénale, épuisant votre énergie et vous faisant vous sentir épuisé.
Essoufflement : Si vos reins n’éliminent pas suffisamment d’eau de votre corps, celle-ci peut s’accumuler dans vos poumons et vous essouffler.
Douleurs dans la colonne vertébrale et le dos : Les problèmes rénaux peuvent causer des maux de dos chroniques car ils sont situés de chaque côté de la colonne vertébrale dans le bas du dos.
Quand consultez-vous un spécialiste des reins?
Si vous ressentez ces symptômes, vous devriez consulter un néphrologue ou un médecin de premier recours. Un néphrologue est un spécialiste du rein qui peut vous diagnostiquer, créer un plan de traitement individuel et discuter avec vous des soins liés aux maladies rénales.
La verité
Avoir une maladie rénale rare peut être difficile. Bien qu’il n’existe pas de remède spécifique pour la plupart, vous pouvez désormais vivre plus longtemps et en meilleure santé avec des maladies rénales rares. Les avancées technologiques et les nouvelles interventions médicales accélèrent notre compréhension des maladies rénales rares.
Pour protéger vos reins, efforcez-vous d’adopter un mode de vie plus sain et faites des bilans de santé fréquents.
