Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?
Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est un syndrome qui affecte le corps des individus en les rendant incapables de réagir aux chromosomes sexuels masculins appelés androgènes. Le syndrome d’insensibilité aux androgènes affecte le développement sexuel avant la naissance de l’enfant et pendant la puberté. Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes est une incapacité partielle des cellules à réagir ou à répondre aux androgènes. Les hommes sont généralement confrontés au syndrome d’insensibilité aux androgènes, car leur corps ne répond pas aux androgènes et ils ont tendance à développer des caractéristiques sexuelles externes, tant masculines que féminines. Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est également connu sous le nom d’AIS, déficit des récepteurs aux androgènes, syndrome de résistance aux androgènes, déficit en AR, déficit en DHTR ou déficit en récepteurs de dihydrotestostérone. Les enfants atteints ont des organes sexuels masculins anormalement situés dans l’abdomen. Les personnes confrontées au syndrome complet de sensibilité aux androgènes ont des caractéristiques sexuelles externes féminines mais ne possèdent pas d’utérus et n’ont donc pas leurs règles et restent stériles. Ils peuvent être élevés comme des hommes ou des femmes et peuvent avoir une identité masculine ou féminine.
Causes du syndrome d’insensibilité aux androgènes, partielle
Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est dû à des mutations du gène AR. Ce gène est chargé de donner des instructions pour fabriquer une protéine appelée récepteur des androgènes. Ces récepteurs guident les cellules pour répondre aux androgènes, conduisant au développement des caractéristiques sexuelles masculines. Les androgènes et les récepteurs des androgènes remplissent également des fonctions importantes de régulation de la croissance des cheveux et de la libido, tandis que les mutations du gène AR affectent le bon fonctionnement de ces gènes limitant la croissance. Il y a 25 % de chances qu’un enfant soit confronté à ce trouble si la mère en est porteuse.
Symptômes du syndrome d’insensibilité aux androgènes, partiel
Les symptômes du syndrome d’insensibilité aux androgènes varient considérablement. Les cas les moins graves de syndrome d’insensibilité aux androgènes ont signalé l’infertilité de la personne affectée. Ceci est dû soit au durcissement des tubules des testicules, soit à un taux très faible, voire inexistant, de spermatozoïdes dans le sperme. Les symptômes enregistrés en cas de syndrome d’insensibilité partielle sévère aux androgènes sont une altération de la production des hormones mâles due à un dysfonctionnement des gonades, un pénis anormal dans lequel l’urètre s’ouvre sur la face inférieure, un développement excessif des seins masculins, etc. Dans ce cas, il s’agit d’une diminution du fonctionnement des testicules et ils peuvent ne pas descendre normalement. Cela peut conduire à l’impuissance dans la vie future.
Épidémiologie du syndrome d’insensibilité aux androgènes, partielle
Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes est considéré comme un syndrome génétique très rare qui touche généralement la population masculine. Cependant, les femmes sont considérées comme porteuses de ce trouble et plusieurs personnes dans la même famille peuvent en être affectées. Le syndrome d’insensibilité aux androgènes touche 2 à 5 personnes génétiquement masculines sur 100 000. Le syndrome d’insensibilité partielle et légère aux androgènes est comparativement moins fréquent[1].
Diagnostic du syndrome d’insensibilité aux androgènes, partiel
Dans le cas du syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes, le trouble est diagnostiqué au moment de la naissance car la présence de traits sexuels masculins et féminins est constatée. En cas de syndrome d’insensibilité complète aux androgènes, le trouble est diagnostiqué dès la petite enfance, lorsque le testicule est ressenti comme une masse dans l’abdomen. On peut également subir diverses analyses de sang, tests génétiques et échographie pelvienne afin de confirmer le trouble.
Traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes, partiel
Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes est traité par une thérapie de remplacement des œstrogènes une fois que l’enfant atteint la puberté. En cas de syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes, une chirurgie correctrice peut être pratiquée en fonction de l’identité de genre de la personne concernée. Si l’identité de genre s’avère être masculine, l’hormonothérapie inclura la testostérone. On peut également utiliser des médicaments à un âge précoce qui peuvent remplacer la testostérone et aider à restaurer la fertilité chez les hommes. Il est conseillé de consulter des psychiatres et de suivre un accompagnement psychologique afin d’aider les jeunes hommes dans la problématique et les enjeux de leur identification de genre.
Conclusion
Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes est un trouble affectant généralement les hommes. Il est difficile pour le corps masculin de réagir aux chromosomes sexuels appelés androgènes. Le syndrome d’insensibilité aux androgènes, partiel, est dû à des mutations du gène AR. Ce gène est responsable de la production de récepteurs androgènes qui donnent des instructions aux cellules pour le développement des androgènes. Il s’agit d’une maladie génétique rare, généralement observée chez les hommes. Le syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes peut entraîner l’absence de spermatozoïdes dans le sperme et provoquer l’impuissance. Elle peut être guérie en prenant des médicaments appropriés ou par une intervention chirurgicale et en obtenant des conseils de psychologues qui peuvent vous guider avec précision sur les questions d’identification de genre.
Références :
- Mohan, S., Kapoor, G. et Raman, D. (2011). Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes : un dilemme diagnostique et thérapeutique. Journal médical Forces armées indiennes, 67(4), pp.382-384.
