Qu’est-ce qu’un test prénatal non invasif ?
Le test prénatal non invasif (NIPT) est un test génétique prénatal qui permet de dépister les malformations congénitales ou les maladies héréditaires, le cas échéant. D’autres noms pour ce test sont ADN fœtal acellulaire dans la circulation maternelle ou test ADN fœtal.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est un simple test sanguin effectué qui analyse l’ADN du bébé et détecte le risque de troubles génétiques, y compris le syndrome de Down. Cependant, le test NIPT ne peut pas déterminer avec certitude si vous courez un risque accru de donner naissance à un bébé atteint d’une maladie génétique.
Le résultat du test prénatal non invasif (NIPT) aide le médecin à décider s’il doit procéder à l’autre test comme le prélèvement de villosités choriales (CVS) ou l’amniocentèse (Amnio). Ces deux tests donnent une certitude à 100 % si un bébé présente ou non une anomalie chromosomique.
Cependant, celles-ci sont un peu invasives et peuvent augmenter le risque de fausse couche.
Comment se déroulent les tests prénatals non invasifs ?
Le test prénatal non invasif (NIPT) consiste à prélever rapidement du sang avec une aiguille et est sans danger pour la mère et le bébé.
L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire, où le technicien recherche le cfDNA dans le sang pour déceler des signes d’anomalies.
Une fois le résultat du test obtenu, le médecin le compare avec les résultats de l’échographie du premier trimestre pour déterminer d’autres tests si nécessaire.
Quand le test prénatal non invasif est-il effectué ?
Le test prénatal non invasif peut être effectué à tout moment après 9 semaines de grossesse, ce qui est plus tôt que tout autre test de dépistage ou de diagnostic prénatal.
D’autres tests tels que la clarté nucale sont effectués entre 11 et 13 semaines, le CVS est effectué entre 10 et 13 semaines, le quad screen est effectué entre 14 et 22 semaines et l’amniocentèse est effectuée entre 16 et 18 semaines et parfois dès 13-14 semaines et aussi tard que 23e ou 24e semaine.
Combien de temps faut-il pour obtenir le résultat d’un test prénatal non invasif ?
Le test prénatal non invasif (NIPT) prend environ 8 à 14 jours pour obtenir le résultat. Dans très peu de grossesses, le test ne donne aucun résultat et une répétition du test serait recommandée.
Pourquoi effectue-t-on des tests prénatals non invasifs ?
Le NIPT est effectué pour tester les troubles chromosomiques courants tels que :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) :Affection chromosomique associée à une déficience intellectuelle légère à modérée, à un faible tonus musculaire chez le nourrisson et à un changement d’apparence caractéristique. Les enfants nés avecSyndrome de Downont plus de chances de naître avec une malformation physique congénitale telle que des problèmes intestinaux et une malformation cardiaque.
- Trisomie 18 (syndrome d’Edward) et trisomie 13 (syndrome de Patau) :Il s’agit de deux anomalies chromosomiques différentes associées à un handicap et à des problèmes médicaux. Dans les deux cas, la survie au-delà d’un an est rare.
- Troubles des chromosomes sexuels :En cela, il existe une différence dans le nombre de chromosomes sexuels. Les affections les plus courantes sont le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome Triple X et le syndrome XYY. Il existe des syndromes moins graves que le syndrome de Down, mais ils incluent les troubles d’apprentissage et l’infertilité.
Le test prénatal non invasif (NIPT) détecte le groupe sanguin Rh et le sexe du bébé. Certains chercheurs pensent également que le test prénatal non invasif (NIPT) peut également être un outil de dépistage pour les mamans. Une étude réalisée a montré que les résultats du test prénatal non invasif (NIPT) indiquaient des problèmes génétiques chez le bébé. Mais plus tard, il a été constaté que les bébés ne présentaient aucun risque, mais les résultats ont indiqué une apparition précoce d’un cancer chez la mère.(1) Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires avant d’utiliser ce test pour détecter le cancer. Mais il peut en réalité s’agir d’un outil de diagnostic précoce pour détecter un cancer à un stade précoce.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est recommandé aux femmes présentant un risque plus élevé de porter un bébé présentant une anomalie chromosomique, notamment les femmes :
- Enceinte à 35 ans ou plus
- A déjà donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique
- A des antécédents familiaux de l’une des conditions ci-dessus
- Ou ceux qui s’inquiètent du résultat de tout autre test prénatal
Les tests prénatals non invasifs ont considérablement réduit l’incidence des enfants présentant des anomalies chromosomiques chez les mères plus âgées.(2)
