La grossesse molaire est due à la fécondation de spermatozoïdes avec un ovule anormal. L’ovule ne contient pas le matériel ADN, ce qui entraîne une grossesse non viable. La formation d’une môle hydatiforme est le trait caractéristique et peut également impliquer un angle héréditaire.
Les grossesses molaires sont-elles héréditaires ?
La môle hydatiforme récurrente est affectée par la mutation génétique. Les gènes impliqués sont NLRP7 et KHDC3L, responsables du développement de l’ovocyte. La mutation de ceux-ci entraîne un développement anormal. La maladie est héritée selon un modèle autosomique récessif.
La grossesse molaire est caractérisée par la présence d’une môle hydatiforme. Ceci est dû au développement anormal d’une masse de tissu qui ressemble à un fœtus dans les premiers stades. Il existe deux types de grossesse molaire, la grossesse molaire complète dans laquelle le spermatozoïde féconde avec un ovule qui n’a pas d’ADN. L’autre est la grossesse molaire partielle qui se développe lorsque deux spermatozoïdes fécondent avec un ovule. Les deux cas entraînent un fœtus non viable et une augmentation du taux d’hormone hCG. Lorsque la grossesse molaire se produit au moins deux fois, la maladie est appelée môle hydatiforme récurrente (RHM). Selon la recherche, un angle génétique est associé à l’apparition de môles hydatiformes récurrentes. La maladie est due à la mutation de divers gènes, cependant, deux gènes importants dont la mutation provoque un nombre maximum de môles hydatiformes récurrentes sont NLRP7 et KHDC3L.
Il existe deux processus liés à l’ovocyte ou à l’ovule. L’un est la formation de l’ovocyte tandis que l’autre est le développement de l’ovocyte formé. La recherche a indiqué qu’un nombre maximum de môles hydatiformes récurrentes se produisent en raison de la mutation de gènes responsables du développement des ovocytes, tandis que moins de cas de môles hydatiformes récurrentes sont observés chez les patients présentant des gènes défectueux responsables de la production d’ovocytes.
NLRP7 et KHDC3L sont les gènes responsables du développement de l’ovocyte et toute mutation de ces gènes entraîne un développement anormal des ovules. La grossesse résultant de la fécondation d’un tel ovocyte n’est pas viable et entraîne donc la formation d’une môle hydatiforme. Comme la maladie génétique est associée au développement de l’ovocyte, cette condition conduit à la môle hydatiforme récurrente.
La mutation de ces gènes empêche les échanges d’ADN et l’ovocyte ainsi formé est dépourvu de tout matériel génétique. Ces gènes sont responsables de la production d’un ovule normal.
La condition est une condition autosomique récessive, ce qui signifie qu’il faut présenter l’effet ; les deux copies des gènes doivent être mutées. S’il existe une seule copie du gène muté, l’autre gène non muté fonctionnera normalement et aucun symptôme de mutation génétique ne sera donc présenté.
Le taux d’apparition de la môle hydatiforme est de 1 sur 600 à 1 sur 1 000 grossesses. Le taux de môle hydatiforme récurrente est de 1 à 6 % chez les femmes ayant déjà eu une môle hydatiforme. La grossesse non viable doit être retirée chirurgicalement et il est possible que les tissus restants conduisent à une maladie maligne telle qu’un choriocarcinome gestationnel. Cependant, cette maladie est rare et a un taux d’incidence de 1 cas de grossesse sur 20 000 à 1 cas de grossesse sur 50 000.
Symptômes de la grossesse molaire
Voici les symptômes associés à la grossesse molaire :
Saignement vaginal. Les patientes présentent une augmentation des saignements vaginaux en raison d’une grossesse molaire.
Ultrason Caractéristiques. La grossesse molaire présente des caractéristiques distinctes dans l’utérus. Les villosités chroniques sont hypertrophiées et il y a une prolifération croissante de cellules trophoblastiques. De plus, la maman a la forme d’une grappe de raisin et présente le motif d’une tempête de neige. Le trophoblaste a également une angiogenèse altérée.
Nausée Et Vomissement. Le patient peut également ressentir des nausées et des vomissements en raison d’une altération du niveau d’hormones.
Prééclampsie. La tension artérielle des patients peut également augmenter et montre également la présence de protéines dans les urines.
Anémie. En raison d’un saignement abondant, le patient peut souffrir d’anémie. En outre, il existe un niveau anormalement élevé d’hormone hCG.
Croissance utérine disproportionnée. La croissance utérine est disproportionnée avec le temps, c’est-à-dire que la croissance utérine est élevée par rapport au stade de la grossesse.
Références :
- The New England Journal of Medicine : Mutations génétiques dans les taupes hydatiformes récurrentes – https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0707346
- Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) : Môle hydatiforme – https://rarediseases.org/rare-diseases/hydatidiform-mole/
- Référence à la maison de génétique : Gène NLRP7 –https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NLRP7
- Référence à la maison de génétique : Gène KHDC3L –https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KHDC3L
- Journal of Reproductive Medicine : Taupes hydatiformes récurrentes : un casse-tête à résoudre –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2530259/
- Journal of Ultrasound in Medicine : Diagnostic échographique de la taupe hydatiforme complète précoce –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22104063/
- American Journal of Obstetrics and Gynecology : Gestion et pronostic de la môle hydatiforme complète –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21890084/
- Revues sur les traitements du cancer : Choriocarcinome gestationnel : Un cas inhabituel de suspicion d’appendicite –https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30577932/
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