L’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne est une maladie héréditaire qui touche environ 1 nourrisson sur 5 000 à 12 000 nourrissons. Les enfants atteints d’un déficit en MCAD sont incapables de transformer les graisses en énergie. Cela pourrait être dû à une inactivité ou à une absence de l’enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Le déficit en MCAD est associé à une crise métabolique, notamment une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang), des convulsions, une faiblesse et des nausées. Elle peut être détectée tôt chez les nourrissons, entre 3 et 6 mois, grâce au dépistage néonatal. Cependant, comme les gens sont différents, tout comme les bébés, certains peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu’à ce qu’ils soient plus âgés. En fait, certaines personnes connaîtront leurs premiers symptômes de déficit en MCAD lorsqu’elles seront déjà adultes.
Le déficit en MCAD peut-il disparaître d’eux-mêmes ?
Si le traitement réussit, le bébé peut vivre longtemps, en bonne santé et presque normalement. Cependant, le déficit en MCAD ne peut pas être guéri. Le traitement sera donc essentiel pour le reste de la vie de votre enfant. De plus, le déficit en MCAD ne disparaîtra pas de lui-même et un traitement est nécessaire pour éviter tout décès, y compris la mort. S’il n’est pas traité, votre bébé atteint d’un déficit en MCAD développera une crise métabolique caractérisée par un faible taux de sucre dans le sang. En conséquence, votre bébé présentera des symptômes tels que la léthargie, des vomissements, des convulsions, le coma et même la mort. Dans le cas de plusieurs épisodes de crise métabolique, le corps peut subir des lésions des tissus corporels en raison de l’hypoglycémie dans le corps.
Les symptômes courants après plusieurs épisodes de crise métabolique comprennent : douleurs et faiblesses musculaires répandues, tolérance réduite aux exercices et troubles cérébraux, notamment aphasie et trouble déficitaire de l’attention. D’autres complications que l’on peut rencontrer si le déficit en MCAD n’est pas géré sont une hypertrophie du foie, une hypoglycémie hypocétosique et des taux élevés de substances telles que les acylglycines dans le sang ou l’urine.
Comment gérer la carence en MCAD ?
Il est crucial que le déficit en MCAD soit géré sans délai pour éviter toute situation mettant la vie en danger. L’énergie joue un rôle vital dans le corps humain et est nécessaire à un certain nombre de fonctionnalités au sein du corps. La principale source d’énergie du corps est le glucose ; cependant, il peut facilement s’épuiser. La source secondaire d’énergie sont les graisses, provenant à la fois des aliments que nous consommons et des graisses stockées. Si le corps, ou plutôt l’enzyme responsable de la dégradation, est inefficace, alors le corps se tournera à nouveau vers le glucose pour produire de l’énergie, et s’il n’y a plus de glucose pour produire de l’énergie, des complications surviendront. Dans le pire des cas, si le déficit en MCAD n’est pas traité, on peut tomber dans le coma ou même mourir.
Les épisodes de crise de carence en MCAD sont déclenchés par de longues périodes de famine. Par conséquent, la première approche pour gérer ce trouble consiste à veiller à ce que le bébé se nourrisse régulièrement. En d’autres termes, évitez les longues périodes de jeûne. Manger fréquemment garantit que les aliments contiennent suffisamment de glucose pour fournir de l’énergie au corps, et qu’il n’est pas nécessaire de dépendre d’autres sources. En plus de cela, essayez d’incorporer à votre bébé un régime riche en glucides et faible en gras. Les glucides sont les principales sources de sucres (glucose) et suffiront donc à garantir qu’il y ait suffisamment de glucose pour fournir de l’énergie au corps.
Deuxièmement, une supplémentation peut être envisagée dans la gestion du déficit en MCAD. En particulier, une supplémentation en carnitine ou L-carnitine, qui est un produit chimique naturel qui aide le corps à produire de l’énergie. Il aide également à éliminer les toxines nocives libérées dans le sang en raison du manque de dégradation des graisses. Enfin, assurez-vous d’être en communication constante avec votre médecin, en cas d’urgence, maladies incluses. En effet, si votre bébé est malade, le corps a besoin de plus d’énergie pour combattre la maladie.
Il va sans dire que pendant ces périodes, l’appétit du bébé peut être faible et il ne veut pas se nourrir. Ainsi, pour vous assurer que tous les facteurs susceptibles d’entraîner de graves complications sont pris en compte, veillez à tenir régulièrement votre soignant au courant de l’état du bébé.
Conclusion
Le déficit en MCAD ne peut pas disparaître de lui-même et même après traitement, le trouble reste prédominant. Cela est essentiellement dû au fait qu’il n’existe aucun moyen de modifier la maladie génétique et qu’elle ne peut donc être gérée que pour maintenir la vie et la normalité de la croissance et du développement du bébé. Même si votre bébé a passé des années sans présenter aucun symptôme, cela ne signifie pas que ce trouble a disparu. Un traitement est également administré pour réduire le risque de développer des symptômes et d’autres complications associées au déficit en MCAD.
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