Un faible taux de testostérone est-il héréditaire ?
Des chercheurs récents ont identifié l’association de l’hérédité avec de faibles niveaux de testostérone. Les recherches ont démontré que les marqueurs, s’ils sont présents chez un individu particulier, peuvent augmenter le risque de développement d’hypogonadisme de 6 à 7 fois par rapport à une personne normale. Heureusement, en ce qui concerne l’infertilité due à ces troubles héréditaires, des traitements sont disponibles dans la plupart des cas.
Influence de l’hérédité sur les niveaux de testostérone
Diverses recherches ont indiqué la présence de facteurs génétiques dans de nombreux cas de faible taux de testostérone. Les scientifiques ont identifié les marqueurs génétiques responsables de l’hypogonadisme masculin. La présence de ces marqueurs dans la constitution génétique d’une personne peut augmenter le risque d’hypogonadisme de 6 à 7 fois par rapport à une personne qui ne possède pas ces marqueurs. Diverses protéines ont été découvertes qui réduisent la production de testostérone. Il a été constaté que la présence de ces marqueurs entraîne le même risque d’hypogonadisme que celui porté par les facteurs de risque connus tels queobésité,maladie rénale chronique,diabète de type 2,fumeuret le vieillissement.
Voici les conditions génétiques pouvant provoquer l’hypogonadisme :
Syndrome de Kallmann :Ce syndrome est causé par la mutation du gène ANOS1. L’expression de ce gène présente un motif récessif lié à l’X. Ainsi, la présence d’une seule copie de ce gène altéré chez l’homme suffit à provoquer ce syndrome. Les principaux symptômes présents avec cette mutation sont un retard de puberté et une altération de l’odorat.
Syndrome de Prader-Willi :La mutation génétique chezSyndrome de Prader-Willin’est généralement pas héritée. Ce syndrome est dû à la mutation du chromosome paternel 15. Les symptômes liés à ce syndrome sont retardéspuberté, organes génitaux sous-développés etinfertilité.
Syndrome de Klinefelter :Ce syndrome est dû à un chromosome X supplémentaire présent chez l’homme, de sorte que le génotype se lit comme 47, XXY. Ces gènes supplémentaires présents ont de multiples effets sur le développement physiologique et mental. Les symptômes comprennent de petits testicules avec une faible production de testostérone et une infertilité.
Dystrophie myotonique :La dystrophie myotonique de type 1 est causée par une mutation du gène DMPK, tandis que le type 2 est dû à une mutation du gène CNBP. Ces patients ont des taux de testostérone plus faibles et des taux de gonadotrophines plus élevés, car cette affection est fréquemment liée à une atrophie testiculaire.
Classification de l’hypogonadisme
L’hypogonadisme peut être classé en hypogonadisme primaire et secondaire. L’hypogonadisme primaire est dû à l’incapacité des testicules à produire de la testostérone.
L’hypogonadisme secondaire, également connu sous le nom d’hypogonadisme central, est dû à un signal défectueux de l’hypophyse et de l’hypothalamus vers les testicules pour la production de testostérone. L’apparition de faibles niveaux de testostérone dès la naissance est connue sous le nom d’hypogonadisme congénital, tandis que les faibles niveaux développés plus tard dans la vie sont appelés hypogonadisme acquis.
Causes d’un faible taux de testostérone
Voici les causes d’un faible taux de testostérone :
Infection:L’infection peut réduire la capacité de la cellule à produire de la testostérone ou peut également réduire la capacité des cellules à produire les déclencheurs chimiques nécessaires à la libération de la testostérone. L’infection virale telle que l’infection par le VIH conduit également à un hypogonadisme masculin.
Tumeur et thérapie des testicules :Les cellules de Leydig, responsables de la production de testostérone, sont présentes dans les testicules. En cas de tumeur dans les testicules, ces cellules sont remplacées par des cellules cancéreuses anormales et ainsi la production de testostérone est réduite. De plus, les thérapies comprenant la chimiothérapie et la radiothérapie détruisent également les cellules.
Problèmes hypophysaires :Tout problème hypophysaire tel qu’une tumeur hypophysaire réduit également la libération de produits chimiques nécessaires au signal de la production de testostérone.
Facteurs génétiques :Parfois, les faibles niveaux de testostérone sont également liés à des facteurs génétiques.
Blessure aux testicules :Toute blessure ou traumatisme des testicules peut entraîner une réduction de la synthèse de testostérone, conduisant ainsi à un hypogonadisme primaire.
Conclusion
Dans certains cas, les faibles niveaux de testostérone sont liés à l’hérédité. La mutation génétique a lieu, entraînant l’expression de certaines protéines qui réduisent le niveau de testostérone. Le gène le plus responsable de l’hypogonadisme est le gène de la globuline liant les hormones sexuelles. Les affections associées sont le syndrome de Kallmann, le syndrome de Prader-Willi, le syndrome de Klinefelter et la dystrophie myotonique.
Références :
- Huhtaniemi, I. (2014). Hypogonadisme d’apparition tardive : concepts actuels et controverses sur la pathogenèse, le diagnostic et le traitement. Journal asiatique d’andrologie, 16(2), 192-202. Source:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3955332/
- Association américaine des endocrinologues cliniques. (2015). Carence en testostérone (hypogonadisme) – symptômes et diagnostic. AACE. Source : https://pro.aace.com/patient-resources/explore-endocrine-disorders/male-reproductive-system/testosterone-deficiency-hypogonadism
- Skakkebæk, N.E., Rajpert-De Meyts, E., Buck Louis, GM, Toppari, J. et Andersson, A.-M. (2016). Produits chimiques perturbateurs endocriniens persistants et développement des testicules fœtaux. Pharmacologie et toxicologie fondamentales et cliniques, 118(1), 32-43. Source:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26411588/
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