Qu’est-ce que le déficit familial en glucocorticoïdes ?
Le déficit familial en glucocorticoïdes est un état pathologique des glandes surrénales dans lequel les glandes surrénales ne produisent pas la quantité souhaitée d’hormones nécessaires au fonctionnement adéquat de l’organisme.
Ces hormones sont appelées glucocorticoïdes. Les glucocorticoïdes sont une combinaison de cortisol et de corticostérone et jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement normal du système immunitaire de l’organisme. Ils aident également à réguler le taux de sucre dans le sang dans le corps.
Glucocorticoïdesaide également à activerneurotransmetteursdans l’envoi vers et depuis le cerveau. Une carence en glucocorticoïde a tendance à entraîner plusieurs symptômes, notamment une diminution du taux de sucre dans le sang, une condition appeléehypoglycémie.
Les symptômes du déficit familial en glucocorticoïdes deviennent évidents dès la petite enfance. L’enfant peut également ne pas atteindre les étapes à temps et ne pas réussir à se développer. Si la maladie n’est pas traitée, l’enfant peut développer des symptômes potentiellement graves, tels que des convulsions, résultant d’une hypoglycémie due à un déficit familial en glucocorticoïdes.
Des troubles d’apprentissage et diverses autres anomalies neurologiques sont également observés chez les enfants présentant un déficit familial en glucocorticoïdes. L’hyperpigmentation, la couleur de la peau de l’enfant affecté étant plus foncée que celle du reste des membres de la famille, est également une caractéristique intéressante du déficit familial en glucocorticoïdes.
Quelles sont les causes du déficit familial en glucocorticoïdes ?
Le déficit familial en glucocorticoïdes est dans la majorité des cas dû à un dysfonctionnement du récepteur de l’ACTH, ce qui empêche les cellules du cortex surrénalien de répondre aux hormones ACTH, ce qui entraîne un déficit familial en glucocorticoïdes.
Le gène responsable de cette anomalie ou dysfonctionnement est appelé gène MC2R, dont la mutation est la principale raison du développement d’un déficit familial en glucocorticoïdes dans environ 30 % des cas.
Une mutation du gène MRAP est responsable d’un déficit familial en glucocorticoïdes dans environ 25 cas. Il existe plusieurs autres gènes, comme les gènes NNT et TXNRD2, qui sont responsables des autres cas de déficit familial en glucocorticoïdes.
Quels sont les symptômes du déficit familial en glucocorticoïdes ?
Les symptômes de la carence familiale en glucocorticoïdes commencent dès la petite enfance et comprennent un faible taux de sucre dans le sang de manière constante. Cette condition est appelée hypoglycémie. L’enfant peut également présenter des symptômes de jaunisse avec un jaunissement de la peau.
Un enfant présentant un déficit familial en glucocorticoïdes sera également sujet à des infections fréquentes, car son système immunitaire sera compromis en raison d’un déficit familial en glucocorticoïdes.
L’enfant ne sera pas non plus en mesure d’atteindre les étapes de développement à temps et d’atteindre le poids et la taille appropriés pour son âge en raison d’un déficit familial en glucocorticoïdes. L’hyperpigmentation de la peau est également l’un des symptômes du déficit familial en glucocorticoïdes.
Comment diagnostique-t-on le déficit familial en glucocorticoïdes ?
Le diagnostic de déficit familial en glucocorticoïdes repose généralement sur des résultats physiques et des tests de laboratoire montrant de faibles taux de sucre dans le sang et une augmentation des taux de bilirubine. Des tests génétiques seront effectués pour confirmer la mutation des gènes responsables de la maladie et confirmer ainsi le diagnostic de déficit familial en glucocorticoïdes.
Comment traite-t-on le déficit familial en glucocorticoïdes ?
Le traitement de première ligne du déficit familial en glucocorticoïdes est un traitement substitutif par hydrocortisone orale. Dans la plupart des cas, cela normaliseniveaux de cortisolet régule dans une certaine mesure les niveaux d’ACTH. La dose de ce médicament doit être ajustée dans les situations où l’enfant nécessite une intervention chirurgicale ou dans les situations d’infections fréquentes.
Dans de telles situations, des injections d’hydrocortisone doivent être facilement disponibles en cas d’urgence. Il est extrêmement vital d’être absolument prêt à faire face aux cas dehypoglycémiquecrise chez les enfants présentant un déficit familial en glucocorticoïdes. Un traitement à vie est nécessaire pour les personnes atteintes d’un déficit familial en glucocorticoïdes.
Quel est le pronostic du déficit familial en glucocorticoïdes ?
Le pronostic du déficit familial en glucocorticoïdes est généralement bon si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt et de manière appropriée. Cependant, le pronostic devient considérablement réservé dans les cas où des affections telles que l’hypoglycémie ne sont pas traitées, ce qui peut entraîner des complications potentiellement graves telles que des convulsions et d’autres affections neurologiques pouvant mettre la vie du patient en danger en raison d’un déficit familial en glucocorticoïdes.
Références :
- Organisation nationale pour les maladies rares – Déficit familial en glucocorticoïdes : https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-glucocorticoid-deficiency/
- Référence à domicile sur la génétique – Déficit familial en glucocorticoïdes :https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-glucocorticoid-deficiency
- Endocrine Society – Déficit familial en glucocorticoïdes : https://www.endocrine.org/conditions/familial-glucocorticoid-deficiency
- Examens d’endocrinologie pédiatrique – Déficit familial en glucocorticoïdes :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2888844/
- Réseau de santé hormonale – Troubles des glandes surrénales :https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/adrenal
- Association américaine pour la chimie clinique – Test de cortisol : https://labtestsonline.org/tests/cortisol-testing
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