À propos de l’arthrogrypose :
Arthrogrypose, également connue sous le nom d’Arthrogrypose Multiplex Congénitale, est une pathologie caractérisée par de multiples contractures articulaires et une faiblesse musculaire dans tout le corps au moment de la naissance de l’enfant. L’arthrogrypose est un symptôme plus qu’une affection et il faut donc en identifier la cause sous-jacente.
L’amyoplasie est la forme la plus courante d’arthrogrypose, caractérisée par des contractures des mains, des poignets, des coudes, des épaules, des hanches, des pieds et des genoux, bien que la forme grave d’arthrogrypose puisse provoquer des contractures dans toutes les articulations du corps, y compris la mâchoire et la moelle épinière.
Il n’existe pas de cause unique au développement de l’arthrogrypose, bien que des études suggèrent queakinésiejoue un rôle essentiel dans le développement d’une arthrogrypose chez un enfant. Au cours du développement fœtal, il est normal que le fœtus ait des mouvements et un développement articulaires normaux au début de la grossesse. Des problèmes surviennent lorsqu’il y a un manque de mouvement fœtal pendant la phase de développement du fœtus, ce qui entraîne le développement de tissu conjonctif supplémentaire, provoquant une articulation immobile et raide, ce qui aboutit finalement au développement de l’arthrogrypose. Plus la durée d’immobilité de l’articulation est longue, plus l’arthrogrypose sera grave.
L’arthrogrypose est-elle génétique ?
La réponse à cette question est oui, l’arthrogrypose est une maladie congénitale. Des études ont prouvé que l’arthrogrypose peut être causée par des mutations dans au moins deux gènes, à savoir TPM2 et MYBPC1. Ces gènes sont actifs dans les cellules musculaires et interagissent avec les protéines musculaires pour faciliter la contraction musculaire.
Cependant, ces études ne donnent pas de raison claire sur la façon dont des mutations dans les gènes mentionnés ci-dessus peuvent entraîner le développement de contractures articulaires qui sont les traits caractéristiques de l’arthrogrypose. Les chercheurs pensent cependant que ces contractures sont liées à des problèmes de contraction musculaire qui limitent la mobilité de l’articulation et entraînent des contractures observées dans une maladie comme l’arthrogrypose.
L’arthrogrypose est héritée selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour le développement de l’arthrogrypose. Dans la plupart des cas, un enfant atteint de cette maladie aura un parent ou un parent direct ou un frère ou une sœur atteint d’arthrogrypose.
Références :
- Organisation nationale des maladies rares (NORD). (2022). Arthrogrypose multiple congénitalehttps://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/
- Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. (2022). Génétique de l’arthrogrypose multiple congénitalehttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34492343/
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