La maladie de Perthes est une maladie osseuse affectant l’articulation sphérique de la hanche.1Elle touche le plus souvent une seule hanche, mais dans 10 à 15 % des cas, elle peut toucher les deux hanches. Il s’agit d’une maladie infantile qui touche principalement les enfants âgés de 4 à 8 ans et touche davantage les garçons que les filles avec une fréquence de 5 : 1. Les synonymes de la maladie de Perthes incluent la maladie de Legg Calve Perthes, la LCPD, la maladie de Calve Perthes et la coxaplana.
La maladie de Perthes est caractérisée par la rupture ou la nécrose de l’extrémité supérieure ou de la tête fémorale du fémur, qui forme la boule dans l’articulation sphérique de la hanche. La nécrose de la tête fémorale est provoquée par une perturbation de l’apport sanguin à la tête du fémur. Cette nécrose de la tête fémorale (boule) entraîne une modification de la forme ronde de la tête fémorale qui empêche le libre mouvement du fémur dans l’orbite de la hanche.
Ce mouvement articulaire restreint pourrait entraîner des symptômes d’amplitude de mouvement limitée duarticulation,douleur à la hanche, boiterie, crampes et fonte musculaire de la cuisse et de la hanche affectées. Cela pourrait également entraîner une douleur référée à l’articulation du genou et entraîner une différence de longueur des jambes. Le remodelage osseux a lieu dès que l’apport sanguin à la zone est rétabli. Ce processus de guérison et de réossification prend plusieurs années. L’arthrose est une complication très courante rencontrée par les enfants atteints à l’âge adulte.
La maladie de Perthes est-elle héréditaire ?
La cause de la maladie de Perthes est encore inconnue. Il y a eu plusieurs études, toujours en cours, et il n’y a eu aucune corrélation directe avec des facteurs génétiques. On l’observe le plus souvent chez les personnes blanches, avec une fréquence de 1 à 3 enfants sur 20 000.
L’héritage fait référence à une condition qui est soit héréditaire, soit familiale. La génétique joue un rôle important dans la transmission d’une maladie. Il peut exister trois classes de maladies basées sur la génétique, à savoir les maladies fortement génétiques, partiellement génétiques et non génétiques. Les maladies fortement génétiques sont héréditaires, les maladies partiellement génétiques sont parfois héréditaires et les maladies non génétiques ne sont pas héréditaires. Des études antérieures ont établi un lien entre la maladie de Perthes et des facteurs génétiques et un faible poids à la naissance. Cependant, sur la base d’études plus récentes, il a été constaté que la maladie de Perthes n’est pas héréditaire, même si elle a montré un regroupement familial, aucune corrélation génétique majeure n’a été trouvée. Aucune corrélation forte n’a également été trouvée entre les faibles poids à la naissance.
Dans de très rares cas, des mutations du gène COL2A1 ont entraîné des déformations osseuses ressemblant à celles de la maladie de Perthes.2Le gène COL2A1 est lié à une protéine responsable de la formation du collagène de type II. Ce collagène de type II constitue le cartilage (un tissu résistant et flexible qui forme la structure squelettique au début du développement), qui se transforme ensuite en os (à l’exception du cartilage présent dans le nez, les oreilles et qui forme une enveloppe protectrice aux extrémités des os). Le collagène de type II est nécessaire au développement normal des os et du tissu conjonctif, qui constituent la structure de soutien du corps.
Dans la maladie de Perthes, la mutation du gène COL2A1 provoque la production d’une protéine altérée et le collagène formé à partir de cette protéine peut être anormal et faible. La nécrose osseuse dans la maladie de Perthes est liée à une perturbation du flux sanguin vers la tête du fémur, responsable de la nécrose osseuse. On ne sait toujours pas dans quelle mesure le collagène anormal de type II est lié à cela ni pourquoi seule l’articulation de la hanche est affectée.
Lorsque la maladie de Perthes est associée à une mutation du gène COL2A1, elle est héritée selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie du gène modifié suffit à provoquer cette condition. La plupart des cas associés à la mutation du gène COL2A1 sont de nouvelles mutations sans antécédents familiaux ; ces cas sont appelés cas sporadiques. Dans d’autres cas rares, cette maladie est héritée de la famille (une personne affectée l’hérite de l’un de ses parents) et on parle alors de cas familial.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513230/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18978274
Lire aussi :
- Maladie de Legg-Calve-Perthes ou Coxa Plana : causes, facteurs de risque, symptômes, traitement, exercices, diagnostic
- Comment diagnostique-t-on la maladie de Perthes ?
- Quels sont les stades de la maladie de Legg-Calve-Perthes ?
