Le HCM peut-il sauter une génération ?

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est l’un des problèmes cardiaques les plus courants, provoquée par la mutation de l’un des gènes connus pour coder différents composants du sarcomère. Elle est héritée de manière autosomique dominante. Sur la base de ce fait, nous pouvons dire que chaque enfant d’un parent souffrant de HCM a environ 50 % de chances d’hériter de la mutation génétique associée à la maladie. Un autre fait important est que, dans ce cas, la mutation génétique ne saute pas de génération.

La HCM est causée par une mutation de gènes qui construisent généralement la protéine structurelle, qui fait partie du muscle cardiaque. Dans certains cas, une personne est susceptible de développer la maladie lorsqu’un parent au premier degré, comme un parent ou un frère ou une sœur souffrant de HCM.

Les personnes souffrant de HCM ont tendance à ressentir des douleurs thoraciques, des palpitations, des difficultés respiratoires ou des syncopes. Ces personnes courent également un risque très plus élevé de subir un accident vasculaire cérébral ou même de mourir subitement. Bien souvent, la CMH est l’une des causes majeures ou la plus importante de la mort subite d’athlètes en bas âge. Les tout premiers symptômes de la HCM surviennent lorsque vous découvrez tout type de complication entraînant un blocage soudain du flux sanguin hors du cœur, car la HCM entraîne un épaississement du muscle cardiaque.

De plus, cela perturbe les fonctions normales des cellules du muscle cardiaque. Tous ces problèmes et la perte de l’organisation normale du cœur créent un risque énorme pour ceux qui souffrent de HCM d’instabilité du rythme cardiaque, notamment de fibrillation auriculaire et de tachycardie ventriculaire. Ceux qui ont subi un diagnostic de HCM courent un risque énorme. Pour connaître votre état à temps, vous devez consulter des experts en HCM, car il est très important de prévoir le risque le plus tôt possible.

• Près d’une dizaine de gènes différents sont connus pour être liés au développement de la HCM. On pense que les mutations de ces gènes sont entièrement responsables de 50 à 75 % des membres de la famille atteints de CMH.
• Il existe des experts spéciaux qui doivent identifier davantage de gènes responsables de la HCM, car, selon des études, la génétique peut également s’améliorer au fil du temps dans le domaine cardiaque.
• La mutation génétique ne saute pas de génération. Cependant, dans des cas particuliers, il est possible de sauter une génération car certaines personnes, bien que porteuses de la mutation génétique de la HCM, ont un ECG normal et aucun symptôme.
• Il existe même certaines possibilités selon lesquelles si une personne présentant une mutation génétique de HCM, mais ne présente aucun symptôme unique de HCM et possède un ECG normal, elle puisse toujours transmettre la mutation génétique à d’autres générations.
• Les chances d’hériter de la mutation génétique sont les mêmes chez les hommes et chez les femmes.
• Il existe également une possibilité que de nombreuses personnes atteintes d’une mutation génétique héréditaire de HCM n’aient jamais de problèmes de santé liés au syndrome de HCM.

Si une personne présente une mutation génétique associée à la HCM, elle doit immédiatement prendre rendez-vous avec un cardiologue expérimenté. Les cardiologues aident les patients à identifier à quel pourcentage le cœur présente un blocage du flux sanguin et, selon d’autres complications et symptômes de la HCM.

Il y a certaines choses dont les patients HCM doivent être très conscients, comme par exemple qu’ils doivent toujours rester hydratés et prendre les médicaments nécessaires pour contrôler la tension artérielle. En dehors de cela, les patients HCM doivent éviter de participer à des exercices vigoureux, car cela entraîne de la fatigue, des évanouissements ou même une mort subite. Enfin, les personnes HCM doivent être correctement encadrées sur toutes les activités qui sont sûres et qui ne le sont pas pour leur santé.