Qu’est-ce que l’emphysème lobaire congénital ?
L’emphysème lobaire congénital est une maladie diagnostiquée chez les enfants et sous une forme plus bénigne chez les adultes.
L’emphysème lobaire congénital est différent de l’emphysème associé au tabagisme. Les deux affections affectent les poumons mais sont distinctes l’une de l’autre.
L’emphysème lobaire congénital provoque un défaut du cartilage bronchique qui entraîne une obstruction ou un collapsus des voies respiratoires. Il réduit le cartilage bronchique des poumons, qui est la principale voie aérienne jouant un rôle dans le transport de l’air entrant et sortant des poumons.
Dans cette condition, les alvéoles sont anormalement petites.Alvéolessont les sacs aériens présents à l’extrémité des bronchioles. L’échange de sang et d’air a lieu dans les alvéoles.
Chez les enfants atteints d’emphysème lobaire congénital, l’air peut pénétrer dans les poumons mais ne peut pas être expiré. Cela provoque une hyperinflation des poumons.
L’emphysème lobaire congénital est de 2 types :
- Hypoalvéolaire : il y a moins d’alvéoles dans les poumons que ce qui est normalement présent.
- Polyalvéolaire : il y a plus d’alvéoles dans les poumons que ce qui est normalement présent
Environ 50 % des nourrissons reçoivent un diagnostic d’emphysème lobaire congénital lorsqu’ils sont nouveau-nés et 100 % à l’âge de 6 mois.(1).
Causes de l’emphysème lobaire congénital
On sait que l’emphysème lobaire congénital survient davantage chez les hommes que chez les femmes. Cela se produit en raison d’un gène muté hérité de l’un des parents.
Cela peut également survenir en raison d’une mutation génétique sans être héréditaire, chez les enfants nés avec cette maladie.
Cependant, la génétique n’en est pas toujours la cause. La cause de la maladie reste indétectable chez la moitié des bébés nés avec un emphysème lobaire congénital.(1).
Symptômes de l’emphysème lobaire congénital
Parfois, les symptômes de l’emphysème lobaire congénital peuvent être graves et sont confondus avecpneumonie.
Les symptômes de l’emphysème congénital comprennent :
- Difficulté à respirer
- Une respiration sifflante
- Difficulté à s’alimenter
- Tissu pulmonaire comprimé
- Cyanose
- Rétractions respiratoires
- Poitrine élargie
- Respiration rapide
L’emphysème lobaire congénital est rarement diagnostiqué chez les adultes et ils peuvent présenter des symptômes de toux et de pneumonie récurrente.
Diagnostic de l’emphysème lobaire congénital
Pendant la grossesse, l’emphysème lobaire congénital peut être détecté grâce au test d’imagerie prénatale. Cela peut être utile pour se préparer à contrôler les symptômes au moment de la naissance. La plupart des bébés reçoivent un diagnostic d’emphysème lobaire congénital s’ils sont présents immédiatement après la naissance.
Les adultes reçoivent un diagnostic lorsqu’ils effectuent des tests pour une autre maladie.
Un enfant diagnostiqué avec un emphysème lobaire congénital doit immédiatement consulter un médecin. Quelques images peuvent être utiles pour confirmer le diagnostic d’emphysème congénital. Ceux-ci incluent :
- Radiographie de la poitrine
- Imagerie par résonance magnétique
- Imagerie par tomodensitométrie
Un test de la fonction pulmonaire peut également être effectué sur un nourrisson. Il mesure la respiration et la quantité d’air présente dans les poumons.
Traitement de l’emphysème lobaire congénital
Les besoins thérapeutiques du bébé dépendent de la gravité de l’emphysème lobaire congénital. Les bébés présentant de légers symptômes d’emphysème lobaire congénital sont soulagés par les traitements conservateurs. En cas d’emphysème lobaire congénital grave, l’ablation d’une partie ou de la totalité du poumon peut être nécessaire. Cela permet aux poumons de fonctionner normalement et réduit les symptômes respiratoires.
À mesure que l’enfant grandit, la taille des poumons augmente également, ce qui donne lieu à une taille presque normale des poumons.
Quel que soit le traitement administré à l’enfant, la surveillance des symptômes est très importante.
Perspectives pour les enfants atteints d’emphysème lobaire congénital
Le diagnostic et le traitement précoces de l’emphysème lobaire congénital sont très importants. Il s’agit d’une maladie potentiellement mortelle si elle n’est pas surveillée et traitée correctement.
Le traitement à temps donne d’excellents résultats pour les enfants.
L’emphysème lobaire congénital est une maladie respiratoire rare qui survient chez les enfants. Il permet aux enfants de respirer l’air mais pas de l’expirer. Il existe des traitements pour cette maladie qui vont du conservateur au chirurgical. Quel que soit le traitement administré, le suivi de l’enfant joue un rôle très important.
