Qu’est-ce que la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
La cardiomyopathie amyloïde familiale, également connue sous le nom de cardiomyopathie amyloïde héréditaire, est une pathologie dans laquelle des dépôts amyloïdes entraînent des troubles cardiaques. Cela peut même parfois entraîner des affections telles que le syndrome du canal carpien. Cette condition se retrouve principalement chez la population âgée de la région africaine. La cardiomyopathie amyloïde familiale est généralement diagnostiquée à tort comme une maladie cardiaque due à l’hypertension ou à d’autres facteurs plutôt qu’à des dépôts amyloïdes, car elle est assez fréquente chez la population âgée. Auparavant, la cardiomyopathie amyloïde familiale était considérée comme une entité rare, mais avec les progrès technologiques constants, cette maladie est désormais beaucoup plus courante, en particulier chez les personnes originaires des régions africaines.
Quelles sont les causes de la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
La cause fondamentale de la cardiomyopathie amyloïde familiale réside dans les mutations du gène TTR. Ces mutations entraînent une altération de la production de protéines. Les personnes atteintes de cardiomyopathie amyloïde familiale produisent une protéine TTR anormale tout au long de leur vie, à cause de laquelle des dépôts amyloïdes TTRT se produisent généralement dans les nerfs du cœur. Ces dépôts s’accumulent progressivement au fil du temps, de sorte que les dommages subis en raison de cette maladie sont également assez progressifs. Ainsi, au moment où les principaux symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale apparaissent, la personne est déjà devenue âgée.
Quels sont les symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
Les principaux symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale sont généralement observés après que le patient a dépassé l’âge de 50 ans. Si les dépôts amyloïdes dans le cœur sont minimes, la maladie peut rester asymptomatique. Ce n’est que lorsqu’il y a une grande quantité de dépôts amyloïdes que les symptômes sont observés. Certains des symptômes observés en raison de la cardiomyopathie amyloïde familiale sont :
- Dyspnéeavec ou sans activité
- Palpitations
- Gonflement des membres inférieurs
- Fatigue excessive
- Nausée
- Perte de poids involontaire
- Vertiges
- Épisode syncopal avec activité intense
- Trouble du sommeil
- Douleur thoracique
Comment diagnostique-t-on la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
Pour diagnostiquer la cardiomyopathie amyloïde familiale, les procédures suivantes peuvent être effectuées :
Analyse de sang:Cela sera fait pour examiner les marqueurs cardiaques, qui seront élevés en cas de cardiomyopathie amyloïde familiale.
Électrocardiogramme:Ce test montre le rythme cardiaque sous forme d’impulsions électriques. Ce test peut montrer s’il existe une anomalie dans le rythme cardiaque et si le cœur fonctionne normalement.
Échocardiogramme :Ce test utilise des ondes ultrasonores pour examiner le fonctionnement du cœur. Ce test permet d’identifier avec précision toute anomalie du fonctionnement du cœur.
Scanner/IRM :Ce test donnera des images tridimensionnelles du cœur et toute anomalie présente pourra être facilement identifiée.
Analyse DPD :Il s’agit de loin de l’étude la plus confirmative pour identifier les dépôts amyloïdes dans le cœur, car le traceur radioactif traque spécifiquement les dépôts amyloïdes et cela peut être vu sur les images confirmant le diagnostic.
Biopsie cardiaque :C’est également l’un des meilleurs moyens de confirmer le diagnostic de cardiomyopathie amyloïde familiale. Un échantillon du tissu du muscle cardiaque est prélevé et examiné en laboratoire pour rechercher des dépôts amyloïdes.
Tests génétiques :Ce test peut rechercher des mutations dans le gène TTR entraînant une cardiomyopathie amyloïde familiale.
Comment traite-t-on la cardiomyopathie amyloïde familiale ?
Il n’existe pas de traitement clair pour la cardiomyopathie amyloïde familiale ou pour réduire les dépôts amyloïdes dans le cœur, à l’exception des soins de soutien. Certaines des mesures de traitement prises sont :
- Réduire l’apport de protéine TTR
- Organes de soutien contenant des dépôts amyloïdes
- À l’heure actuelle, le seul traitement disponible pour réduire la production de protéine TTR est la transplantation hépatique, mais elle n’est pas utilisée pour la cardiomyopathie amyloïde familiale.
- De nouveaux médicaments sont en phase d’essai pour réduire l’apport de protéine TT.
Outre ce qui précède, les mesures suivantes peuvent être prises pour contrôler les symptômes de la cardiomyopathie amyloïde familiale :
Régime:Un régime alimentaire restreint en sel et une consommation de liquides allant jusqu’à 2 litres par jour sont recommandés.
Diurétiques :Ceux-ci peuvent être prescrits de manière à éliminer tout excès de sel ou d’eau du corps. Certains des médicaments entrant dans cette catégorie sont le furosémide ou la spironolactone. Ces médicaments aident également à améliorer l’enflure des membres inférieurs et l’essoufflement.
Surveillance du poids :Il est également utile de vérifier le poids presque quotidiennement pour voir s’il y a une perte ou un gain de poids.
Bas de contention :Ceci sera administré pour contrôler l’œdème de la cheville dû à une cardiomyopathie amyloïde familiale.
En dehors de cela, il est conseillé aux patients de prendre les médicaments suivants avec prudence et uniquement après avoir consulté un médecin :
- Bloqueurs des canaux calciques
- Digoxine
- Inhibiteurs de l’ECA
- Bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine
- Bêta-bloquants.
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