À propos de la fibrose kystique :
La fibrose kystique est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs sont affectées. Principalement, les systèmes respiratoire et digestif sont affectés par cette maladie ; cependant, le système reproducteur et les glandes exocrines sont également affectés. La fibrose kystique provoque une muqueuse glissante et fine extrêmement épaisse, telle qu’elle obstrue les voies respiratoires et les passages par lesquels passent les aliments pour la digestion, affectant le fonctionnement global du corps.
La fibrose kystique endommage gravement les poumons, de sorte que les échanges gazeux dans les poumons ne sont pas appropriés et que la personne affectée éprouve des difficultés respiratoires extrêmement difficiles. L’obstruction du système digestif fait que les aliments ne sont pas digérés, provoquant une alternance de constipation et de diarrhée avec des selles grasses.
Il y a une vingtaine d’années, les personnes atteintes de fibrose kystique menaient une vie handicapée et dépendaient des autres pour mener leurs activités. Cependant, grâce à la recherche continue et aux progrès de la science médicale, les personnes atteintes de cette maladie ont une qualité de vie bien améliorée et peuvent en fait terminer leurs études et trouver un emploi rémunéré.
Cependant, le pronostic global des personnes atteintes de fibrose kystique reste relativement sombre, car il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie et la plupart des personnes succombent aux complications d’infections pulmonaires résultant de la fibrose kystique au moment où elles atteignent la quatrième décennie de leur vie.
Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?
La fibrose kystique est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’un enfant hérite du gène défectueux de ses parents. Le gène responsable de la fibrose kystique est appelé gène CFTR ou régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique. La fonction de ce gène est de réguler l’entrée et la sortie de sel et d’eau du corps.
Un gène CFTR défectueux rend la muqueuse épaisse et collante, ce qui restreint ses mouvements. Cela conduit à une accumulation de mucus dans diverses parties du corps, notamment les poumons, le pancréas, les intestins et le foie. La quantité de sel dans la sueur augmente également de ce fait.
De nombreux facteurs peuvent provoquer un défaut du gène CFTR. La gravité de la fibrose kystique est évaluée par le type de défaut de ce gène. Il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour provoquer la fibrose kystique chez un enfant.
Si l’enfant hérite d’une seule copie du gène défectueux, il ne développera pas de fibrose kystique, même s’il sera porteur de cette maladie et, à l’avenir, sa progéniture pourrait souffrir de fibrose kystique.
Les personnes de race blanche et les personnes originaires d’Europe du Nord sont les plus à risque de développer une fibrose kystique, même s’il n’existe aucun groupe spécifique auquel cette maladie est commune. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie courent un risque plus élevé de développer une fibrose kystique.
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