La cardiomyopathie est-elle toujours héréditaire ?
Les causes exactes de la cardiomyopathie sont inconnues, mais la génétique est connue pour être un facteur de risque de cardiomyopathie. Si vos médecins découvrent que la cause de votre maladie a une origine génétique, ils la classeront comme cardiomyopathie héréditaire.
La cardiomyopathie héréditaire est également connue sous le nom de cardiomyopathie congestive, cardiomyopathie familiale idiopathique, FDC, cardiomyopathie dilatée familiale primaire.
Une maladie cardiaque génétique qui survient lorsque votre cœur ou votre muscle cardiaque devient mince et faible dans au moins une chambre de votre cœur, entraînant ainsi l’élargissement ou la dilatation de la zone ouverte de cette chambre est une cardiomyopathie dilatée familiale. De plus, votre cœur n’est pas capable de pomper le sang aussi facilement qu’il le devrait habituellement. Pour compenser de telles actions, votre cœur tente d’augmenter la quantité de sang pompé via votre cœur, ce qui entraîne ensuite un amincissement et un affaiblissement supplémentaires de votre muscle cardiaque. Finalement, ce type de conditions entraîne une insuffisance cardiaque.
Effets de la cardiomyopathie dilatée familiale
Les effets prennent généralement de longues années avant que les symptômes d’une cardiomyopathie dilatée familiale ne provoquent divers problèmes de santé. Même si la cardiomyopathie dilatée familiale commence à montrer ses symptômes chez les personnes au milieu de l’âge adulte, elle peut également survenir chez les nourrissons ou à la fin de l’âge adulte. Les signes de cette cardiomyopathie dilatée familiale comprennent :
- Arythmie ou rythme cardiaque irrégulier
- Dyspnéeouessoufflement
- Une fatigue extrême appeléefatigue, des épisodes d’évanouissement appeléssyncope
- Gonflement des jambes et des pieds.
Dans de rares cas, le premier symptôme de ce type de trouble est une mort cardiaque subite. La gravité de la maladie diffère selon les personnes touchées, même chez certains membres appartenant à une même famille.
Quels changements génétiques peuvent provoquer une cardiomyopathie ?
Selon des recherches, on estime qu’environ 750 000 personnes aux États-Unis présentent une fréquence de cardiomyopathie dilatée ; Cela signifie que près de la moitié de ces cas types sont de type familial.
En termes de changements génétiques, des mutations se produisant dans plus de trente gènes se sont avérées être une cause de cardiomyopathie dilatée familiale. Ces types de gènes fournissent des ensembles d’instructions pour le développement de protéines, qui se trouvent dans les cellules du muscle cardiaque, également appelées cardiomyocytes.
Beaucoup de ces types de protéines jouent un rôle crucial dans la contraction du muscle cardiaque via leur association avec certaines structures cellulaires, autrement appelées sarcomères. Les sarcomères sont des unités de base pour la contraction musculaire et ils sont constitués d’une protéine qui génère une sorte de force mécanique nécessaire à la contraction de vos muscles. De nombreuses autres protéines, comme celles associées à cette cardiomyopathie dilatée familiale, constituent une structure structurelle, connue sous le nom de cytosquelette des cardiomyocytes, et le reste des protéines joue différents types de rôles au sein de leurs cardiomyocytes pour assurer leur bon fonctionnement.
On ne sait pas clairement comment les mutations de ces autres gènes peuvent entraîner une cardiomyopathie dilatée familiale, mais on constate surtout que ces changements altèrent les fonctions des cardiomyocytes et réduisent également la capacité de ces cellules à se contracter, à s’affaiblir et à s’amincir.
La cardiomyopathie dilatée familiale est également décrite comme un type non syndromique ou isolé, car elle affecte généralement uniquement votre cœur. De plus, la cardiomyopathie dilatée peut survenir dans le cadre de syndromes affectant d’autres organes et tissus de votre corps.
Modèle d’héritage impliqué
La cardiomyopathie dilatée familiale présente plusieurs modes de transmission qui dépendent des gènes impliqués. La cardiomyopathie dilatée familiale est héréditaire dans environ 80 à 90 % des cas. Ce modèle est connu sous le nom de modèle autosomique dominant dans lequel une copie d’un gène modifié dans chaque cellule suffit à provoquer un trouble. Dans plusieurs cas, un patient hérite d’une telle mutation du parent affecté.
De plus, certaines personnes qui héritent du gène modifié ne pourront jamais développer les caractéristiques d’une cardiomyopathie dilatée familiale et ce type de situation est connu sous le nom de pénétrance réduite. Également dans des situations très rares, ce type est hérité selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présenteront des mutations. Les parents du patient atteint d’une maladie autosomique récessive porteront chacun une copie de ce gène muté, mais étrangement, ils ne présentent aucun signe ni symptôme.
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