La cardiomyopathie dilatée héréditaire, également connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée familiale, est due à une transformation génétique. Cet événement affecte la fonctionnalité du cœur en raison de l’affaiblissement des muscles dans au moins une chambre du cœur. De ce fait, la zone ouverte de la chambre connaît un agrandissement. En raison de cette situation, le cœur ne parvient pas à pomper la quantité de sang nécessaire à l’organisme. Pour compenser la perte, le fonctionnement du cœur augmente car il contribue à répondre aux besoins en sang nécessaires à l’organisme.
Héritage
Il faut de nombreuses années pour qu’un individu développe les symptômes conduisant à l’apparition d’une cardiomyopathie dilatée familiale. Habituellement, les symptômes apparaissent au milieu de la vie, mais ils surviennent également pendant la petite enfance jusqu’à la fin de l’âge adulte.
Les symptômes de la cardiomyopathie dilatée héréditaire
Les signes ou symptômes typiques de la cardiomyopathie dilatée héréditaire comprennent :
- Rythme cardiaque irrégulier
- Essoufflement
- Étanchéité extrême
- Épisodes d’évanouissement
- Gonflement des jambes
- Gonflement des pieds
- Gonflement dans la région abdominale
Fréquence
La fréquence des cardiomyopathies dilatées héréditaires est estimée à 375 000 rien qu’aux États-Unis.
Comment la cardiomyopathie dilatée se transmet-elle ?
La cause de la cardiomyopathie dilatée familiale est due à des modifications dans plus de 30 gènes. Ces gènes fournissent des instructions à l’organisme pour produire des protéines, que l’on trouve principalement dans les cellules du muscle cardiaque. De nombreuses protéines jouent un rôle crucial dans le resserrement du muscle cardiaque à l’aide de structures cellulaires appelées sarcomères. Ces structures cellulaires sont à l’origine de la contraction du muscle. Les sarcomères, fabriqués à partir de protéines, fournissent la force mécanique nécessaire aux muscles pour se contracter.
Les modifications apportées à l’un des gènes appelés TTN représentent plus de 20 % des cas de cardiomyopathie dilatée héréditaire. Le gène fournit des instructions pour produire une protéine appelée titine. On le trouve largement dans les sarcomères des cellules musculaires, notamment les cardiomyocytes. La protéine offre flexibilité, structure et stabilité aux sarcomères. Il joue également un rôle central dans la signalisation et l’assemblage de nouveaux sarcomères. On ne sait pas clairement comment les modifications apportées aux gènes qui produisent des protéines sont capables de développer une cardiomyopathie dilatée héréditaire.
Modèle d’héritage
Le mode de transmission dépend de l’implication du gène. Néanmoins, environ 80 % des cas surviennent selon un schéma autosomique dominant. Le modèle autosomique dominant est un cas où une modification d’un gène suffit à provoquer une cardiomyopathie dilatée familiale. Dans de nombreux scénarios, un individu acquiert la maladie de l’un de ses parents.
Cependant, dans certaines circonstances, quelques individus ne développent pas de cardiomyopathie dilatée familiale même s’ils héritent d’un gène altéré. Dans de rares cas, un individu peut hériter selon un modèle autosomique récessif. Dans une telle situation, l’individu reçoit un gène modifié de sa mère et de son père. Cependant, la personne affectée peut présenter ou non des symptômes de la maladie. Dans d’autres cas, on peut l’acquérir selon un motif en X. Dans un tel cas, le gène responsable de la transformation de la maladie se situe sur le chromosome X. Les femmes possédant deux chromosomes X, où la mutation se produit dans chaque cellule, augmentent les symptômes provoquant une maladie cardiaque. Cependant, les femmes présentant une telle atmosphère de mutation peuvent ne pas souffrir de cardiomyopathie dilatée familiale.
Diagnostic
Le médecin commence un examen physique où l’on utilise un stéthoscope pour écouter les poumons et le cœur. En plus de cela, le médecin souhaite connaître les antécédents médicaux de l’individu ainsi que les antécédents médicaux familiaux. Le médecin voudrait également connaître les symptômes ressentis par la personne. Un diagnostic supplémentaire comprend des analyses de sang, des examens thoraciquesradiographie,électrocardiogramme,échocardiographie,test de résistance, cathétérisme cardiaque, angiographie coronarienne et biopsie myocardique.
Conclusion
Le modèle d’héritage change et peut se produire comme expliqué dans les paragraphes ci-dessus. Le diagnostic sera utile pour comprendre la situation et recevoir un traitement approprié.
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