Qu’est-ce que le rétinoschisis ?
La séparation des couches de la rétine est connue sous le nom de rétinoschisis. Le tissu présent à l’arrière de l’œil est la rétine. Retina transforme les visuels d’une personne en signaux électriques qui se propagent jusqu’au cerveau. Lorsqu’il y a séparation de la rétine, des kystes ou de minuscules morceaux se forment entre les couches rétiniennes. Ces kystes provoquent des lésions nerveuses et empêchent la transmission des signaux lumineux au cerveau. De plus, les nerfs endommagés provoquent une vision floue chez le patient.
Quels sont les types de rétinoschisis ?
Il existe deux types de rétinoschisis : dégénératif (Jusque-là) Rétinoschisis et rétinoschisis juvénile lié à l’X.
Qu’est-ce que le rétinoschisis juvénile lié à l’X ?
Également connue sous le nom de XJR, il s’agit d’une maladie rare qui touche principalement les garçons et les hommes. Le rétinoschisis juvénile lié à l’X provoque des dommagesmacule, qui est une région située au milieu de la rétine. La macula est chargée de fournir une vision centrale claire et permet à une personne de se concentrer sur les choses devant elle, comme un ordinateur ou un livre. Chez certains patients, le rétinoschisis juvénile lié à l’X peut également affecter la vision périphérique.
Quelles sont les causes du rétinoschisis juvénile lié à l’X ?
Le rétinoschisis juvénile lié à l’X survient à la suite d’une mutation génétique. Si un parent transmet le gène défectueux à sa fille, celle-ci deviendra alors porteuse du rétinoschisis juvénile lié à l’X, mais ne présentera aucun symptôme. Si le gène défectueux passe au garçon, il souffrira alors de rétinoschisis juvénile lié à l’X.
Si la mère est porteuse du gène problématique, sa fille aura 50 % de chances d’être porteuse du rétinoschisis lié à l’X et ses fils auront 50 % de chances d’être porteurs du rétinoschisis lié à l’X. Les hommes porteurs du gène X-Linked Retinoschisis ne le transmettront pas à leurs fils ; cependant, leurs filles seront porteuses.
Quels sont les symptômes du rétinoschisis lié à l’X ?
- Les symptômes se développent au cours des premiers mois de la vie de l’enfant.
- Le rétinoschisis lié à l’X affecte généralement les yeux et commence à la naissance.
- Dans certains cas, le patient n’est diagnostiqué qu’après avoir commencé l’école et aura des problèmes de lecture.
- La vision du patient se détériore généralement pendant l’enfance, puis se stabilise après un certain temps.
- Lorsqu’un homme atteint l’âge de 50 à 60 ans, sa vision recommence à se détériorer. Certains patients perdent une grande partie de leur vision lorsqu’ils atteignent l’âge adulte. Le rétinoschisis, cependant, provoque rarementcécité.
- Le patient aura un strabisme, c’est-à-dire des yeux qui regardent dans des directions différentes.
- Le patient souffre d’hypermétropie.
- Les vaisseaux sanguins endommagés provoquent des saignements dans les yeux.
- Rarement, la rétine se sépare complètement de l’œil. C’est ce qu’on appelle le décollement de la rétine et il s’agit d’une maladie grave car elle peut entraîner une perte de vision. Une intervention chirurgicale est nécessaire pour réparer le décollement de rétine.
Comment est posé le diagnostic du rétinoschisis lié à l’X ?
- Examen de la vuese fait lorsque l’œil du patient est vérifié pour déceler des déchirures ou des fissures dans la rétine.
- Ultrasonutilise des ondes sonores pour générer des images des yeux et est utile pour détecter les saignements dans les yeux.
- Tomographie par cohérence optique (OCT)utilise des ondes lumineuses pour générer des images de la rétine.
- Électrorétinogramme (ERG)mesure l’activité électrique dans la rétine. Le médecin place un capteur spécial dans chaque œil et pendant que le patient regarde une lumière clignotante, son œil est examiné pour voir comment les rétines réagissent.
- Tests génétiquessont effectués pour rechercher le gène RS1 responsable du rétinoschisis juvénile lié à l’X.
- Examens de la vue régulierssont fortement recommandés aux patients atteints de rétinoschisis juvénile pour vérifier la perte de vision.
Quel est le traitement du rétinoschisis lié à l’X ?
- Une rétine divisée ne peut être réparée par aucun médicament ou intervention chirurgicale.
- Les lunettes ne sont pas non plus utiles si des lésions nerveuses sont à l’origine d’une mauvaise vision ; cependant, les lunettes sont utiles si le patient est hypermétrope ou myope. Pour les écoliers, les écrans d’ordinateur en gros caractères, les manuels scolaires et les outils pour malvoyants sont utiles.
- Le laser ou la cryothérapie sont utilisés pour traiter les saignements oculaires. Ce traitement fermera les vaisseaux sanguins endommagés de la rétine.
- La chirurgie est nécessaire pour réparer une rétine détachée.
- Des recherches sont en cours concernant de nouveaux traitements pour le rétinoschisis lié à l’X. L’un des nouveaux traitements consiste à remplacer le gène endommagé par une copie d’un gène sain. Des recherches sont également en cours concernant le traitement par cellules souches du rétinoschisis lié à l’X.
Qu’est-ce que le rétinoschisis dégénératif (rétinoschisis sénile) ?
Le rétinoschisis sénile ou rétinoschisis dégénératif (également appelé SR) touche généralement les hommes et les femmes âgés de 50 à 70 ans ; cependant, cela peut aussi commencer plus tôt dans la vie. Le rétinoschisis dégénératif n’est pas aussi grave que la forme juvénile et entraîne rarement une perte de vision.
Quelles sont les causes du rétinoschisis dégénératif ?
La cause du rétinoschisis dégénératif n’est pas un gène défectueux et il ne se transmet pas non plus des parents à leurs enfants. La cause exacte du rétinoschisis dégénératif n’est pas connue quant à la raison pour laquelle la rétine est endommagée avec le vieillissement.
Quels sont les symptômes du rétinoschisis dégénératif ?
Les patients atteints de rétinoschisis dégénératif ne présentent aucun symptôme ni perte de vision. Le rétinoschisis dégénératif est souvent détecté lors d’un examen de la vue. Au fil du temps, on constate une perte de la vision périphérique chez certains patients. La rétine peut se détacher dans de rares cas.
Comment est posé le diagnostic de rétinoschisis dégénératif ?
Les tests suivants sont effectués pour diagnostiquer le rétinoschisis dégénératif.
- Un test de champ de vision est effectué pour mesurer la vision latérale et la vision centrale du patient.
- Le test d’acuité visuelle permet de vérifier la qualité de concentration du patient.
- L’examen à la lampe à fente permet d’obtenir une grande image tridimensionnelle (3D) des différentes parties de l’œil.
- L’ophtalmoscopie consiste à examiner la face postérieure de l’œil, y compris la rétine.
Quel est le traitement du rétinoschisis dégénératif ?
Le traitement n’est généralement pas nécessaire pour les patients atteints de rétinoschisis dégénératif. Le patient doit subir des examens oculaires réguliers pour détecter toute perte de vision. En cas de décollement de la rétine, une intervention chirurgicale est effectuée pour le réparer.
Références :
- Société américaine des spécialistes de la rétine – Rétinoschisis juvénile lié à l’X
- Société américaine des spécialistes de la rétine – Rétinoschisis dégénératif
