Syndrome néphrotique congénital : causes, effets systémiques, symptômes, diagnostic, traitement

Cet article traite d’un état pathologique derognons, qui est fondamentalement de nature congénitale et présente depuis la naissance. Cette condition est appelée syndrome néphrotique congénital dans lequel il y a présence de protéines dans l’urine et gonflement extrême du corps depuis la naissance. Dans cet article, nous discuterons des causes, des symptômes et des traitements du syndrome néphrotique congénital.

Table of Contents

Comment le syndrome néphrotique congénital est-il défini ?

Maladie rare-Le syndrome néphrotique congénital est un type extrêmement rare de maladie rénale caractérisé par la présence de protéines dans l’urine et un gonflement sévère du corps.
Finlande-Ce syndrome est le plus souvent observé chez les personnes d’origine finlandaise (Finlande).
Nourrissons-La maladie est observée très peu de temps après la naissance.
Fonction rénale anormaleLe syndrome néphrotique congénital provoque une excrétion anormale de protéines et de graisses dans l’urine.
Œdème périphérique-Le gonflement du corps se produit pour les raisons suivantes :
- L’eau s’échappe des capillaires contenant du sérum à faible pression osmotique dans le tissu sous-cutané.
- L’excès d’eau dans le tissu sous-cutané provoque un œdème.
Protéine sérique-Les protéines présentes dans le sang sont responsables du maintien des liquides dans le sang et, en cas d’épuisement du niveau de protéines, le liquide peut potentiellement s’écouler dans les tissus corporels.
Excrétions d’anticorps-Dans le syndrome néphrotique congénital, certaines des protéines excrétées sont normalement des anticorps du système immunitaire, qui aident à combattre les infections.
Résultat de la maladie-Le syndrome néphrotique congénital entraîne souvent la mort avant l’âge de 5 ans.

Causes du syndrome néphrotique congénital

Mutation génétique-
- Les anomalies génétiques causées par une mutation génétique ont été considérées comme l’une des causes du syndrome néphrotique.1
Maladie congénitale-
- Le syndrome néphrotique congénital est une maladie héréditaire.2
- Cette condition est due à un défaut de la protéine néphrine présente dans le rein.
- Les maladies autosomiques récessives incluent les gènes des deux parents.
Type finlandais3–
- Le syndrome néphrotique congénital est courant chez les Finlandais.
Infection intra-utérine pendant la grossesse
- La maladie pourrait avoir été provoquée par une infection in utero.
Cytomégalovirus (CMV)
Toxoplasmose
Syphilis

Effets systémiques du syndrome néphrotique congénital

Perte de protéines dans l’urine
- La concentration en protéines sanguines ou sériques est faible
- Un faible taux de protéines dans le sérum entraîne une faible pression osmotique dans le sérum.
Filtre à eau-
- Une fuite capillaire d’eau provoque un œdème
Insuffisance rénale-
- L’enfant âgé de 4 ans présente des signes d’insuffisance rénale terminale. L’insuffisance rénale entraîne les résultats anormaux suivants :
Rétention d’eau
- Œdème périphérique
- Épanchement pleural
- Hépatomégalie– Hypertrophie du foie
- Ascite– Liquide dans la cavité abdominale
Faible taux de protéines sanguines
- Faible taux d’albumine et de globuline sérique
- Protéine à faible liaison à la vitamine D
- Protéines à faible liaison thyroïdienne
- Faible immunoglobuline

Symptômes du syndrome néphrotique congénital

Examen général-
- Œdème – Doigt et pieds enflés
- Faible poids à la naissance
- Croissance-hauteur : courte
- Perte d’appétit
Poumons4–
- La toux avec sécrétion de mucus provoque des sécrétions de liquide dans les poumons
- Essoufflement causé par du liquide dans l’espace pleural à l’extérieur du poumon
Abdomen-
- Hépatomégalie – Hypertrophie du foie
- Ascite (liquide dans la cavité abdominale)
Débit urinaire
- Urine mousseuse
- Faible débit urinaire

Diagnostic du syndrome néphrotique congénital

Histoire génétique-

Les antécédents génétiques sont également très utiles pour vérifier si le syndrome néphrotique congénital est présent dans la famille.

Test maternel (mère) pendant la grossesse-

Étude échographique du placenta – Placenta de grande taille
Test de liquide amniotique – Niveau plus élevé d’alpha-fœtoprotéines.3

Examen sanguin-

Créatinine sanguine – élevée
Azote uréique sanguin (BUN) – Élevé
Cholestérol sanguin – élevé
Niveaux de protéines sanguines-
- Hypoprotéinémie (faible teneur en protéines)
- Hypoalbuminémie (faible albumen)

Examen d’urine-

Concentration en protéines – élevée

Traitement du syndrome néphrotique congénital

Infection-Souvent causé par un déficit immunitaire (faible taux de protéines immunitaires)

Antibiotiques

Perte réduite de haute teneur en protéines

Inhibiteurs de l’As
Médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

Rétention d’eau-

Diurétiques
Restrictions hydriques

Dialyse-

Syndrome néphrotique entraînant des pertes excessives de protéines, pouvant obliger l’enfant à être traité par dialyse pour éviter une issue fatale.

Transplantation rénale5–

L’enfant peut survivre plus longtemps si la transplantation rénale est réalisée avec succès à l’âge néonatal.

Complications causées par le syndrome néphrotique congénital

Insuffisance rénale aiguë.
La coagulation du sang.
Insuffisance rénale terminale.
Infections fréquentes.

Références :

Formes génétiques du syndrome néphrotique : une expérience monocentrique à Bruxelles.
Ismaili K1, Pawtowski A, Boyer O, Wissing KM, Janssen F, Hall M.
Pédiatre Néphrol. 2009 février ; 24(2) : 287-94.
Syndrome néphrotique congénital.
Hamed RM., Saudi J Kidney Dis Transpl. 2003 juillet-septembre;14(3):328-35.
Alpha-foetoprotéine amniotique dans le diagnostic prénatal du syndrome néphrotique congénital de type finlandais.
Morris J1, Ellwood D, Kennedy D, Knight J.
Diagnostic Prénat. 1995 mai ; 15(5) : 482-5.
Syndrome néphrotique congénital se faisant passer pour une maladie respiratoire.
Aslam M1, DeGrazia M, Hossain T.
Suis J Périnatol. 2008 octobre ; 25(9) :601-4.
Transplantation rénale pédiatrique avec considérations pour des résultats positifs.
Salut ou Jr1, Millan M, Conception W.
Semin Pédiatre Chirurgie. Août 2006;15(3):208-17.

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