Syndrome d’Alagille : causes, symptômes, diagnostic, traitement

    • Trouble génétique – La mutation génétique est une maladie autosomique dominante.1
    • Prévalence- La prévalence du syndrome est de 1 : 100 000 naissances vivantes.
    • Âge- Le syndrome d’Alagille est souvent observé chez les nourrissons et les enfants.
    • Organes affectés- Le syndrome est un trouble génétique du foie, rein, coeur, yeux et la colonne vertébrale.
    • Caractéristiques- L’apparence du visage est une caractéristique de la maladie.
    • Insuffisance hépatique – Les maladies du foie peuvent aboutir à une insuffisance hépatique dans 15 % des cas.
    • Voies biliaires- Les enfants atteints du syndrome d’Alagille ont tendance à perdre leurs voies biliaires au cours de la première année de leur vie. Le rétrécissement des voies biliaires en dehors du foie entraîne une accumulation excessive de bile dans le foie. L’excès de bile se répand sur les cellules hépatiques normales et provoque des lésions cellulaires et une fibrose, qui entraîne une cirrhose du foie.
  • Dysplasie rénale – Les anomalies rénales peuvent être associées à des caractéristiques faciales et à des anomalies hépatiques.2

Causes du syndrome d’Alagille

Désordre génétique-

  • La mutation génétique du gène JAGGED1 entraîne le syndrome d’Alagille.1
  • La mutation génétique est héritée de l’un des parents.

Rétrécissement des voies biliaires

  • Le syndrome d’Alagille, comme indiqué, est une pathologie génétique provoquant un rétrécissement et une malformation des voies biliaires.
  • L’Obstruction du flux biliaire causée par une sténose intra et extra hépatique provoque une accumulation de bile dans le foie. Un déversement de bile dans le foie provoque de graves lésions hépatiques.
  • Au fil du temps, des cicatrices apparaissent sur le foie, ce qui empêche une fonction hépatique normale.
  • Le foie est incapable d’éliminer les déchets du sang.

Symptômes du syndrome d’Alagille

Symptômes non spécifiques du syndrome d’Alagille :

  • Perte de poids
  • Perte d’appétit
  • Mauvaise croissance

Symptômes spécifiques du syndrome d’Alagille :

  • Caractéristiques du visage-
    • Large front
    • Front proéminent
    • Yeux enfoncés
    • Petit menton pointu.
  • Maladie du foie-
    • Jaunisse3
      • Peau – Décoloration jaunâtre
      • Jaune – Sclère et conjonctive
      • Prurit1
      • Tabouret pâle
  • Tétralogie de Fallot
    • Sténose pulmonaire
    • Aorte prioritaire
    • Communication interventriculaire
    • Hypertrophie ventriculaire droite
  • Maladie du rein
    • Protéinurie
    • Hypokaliémie
  • Système nerveux central
      • Un saignement peut entraîner un accident vasculaire cérébral

     

  • Peau
    • Dépôts graisseux dans la peau (xanthomes) 1

Diagnostic du syndrome d’Alagille

Critères de diagnostic-

  • Biopsie du foie-
    • La réduction du flux de bile dans le foie et vers l’intestin est confirmée par une biopsie hépatique et une endoscopie. La biopsie montre une sténose des voies biliaires et un nombre réduit de voies biliaires dans le tissu biopsié.
    • La biopsie montre une atrésie biliaire.
  • Échocardiographie et électrocardiographie-
    • Le cardiologue évalue la présence d’une cardiopathie congénitale.
  • Radiographie de la colonne vertébrale
    • Un défaut osseux de la colonne vertébrale est visible aux rayons X. Le résultat diagnostique est la forme en papillon d’un ou plusieurs os vertébraux de la colonne vertébrale.
    • La radiographie de l’articulation de la hanche et de l’os fémoral montre une ostéochondrose bilatérale des têtes fémorales semblable à la maladie de Perthes.4
  • Test génétique-
    • Confirme le diagnostic.

Traitement du syndrome d’Alagille

Médicaments-

  • Acide ursodésoxycholique5, cholestyramine-
    • Prescrit pour les démangeaisons causées par l’accumulation de bile dans le sang et la peau.
  • Antihistamine
      • Prescrit pour le prurit

     

  • Médicaments anticholestérol-
    • Taux de cholestérol élevé
    • Traitement des xanthomes

Huile MCT-

  • L’absorption des graisses est réduite en raison de l’absence de bile.
  • L’huile MCT aide à absorber les graisses dans l’intestin.

Supplément de vitamines-

  • Complétez en vitamines A, D, E et K.
  • Une carence biliaire dans l’intestin entraîne une absorption insuffisante des vitamines A, D, K et E.
  • Thérapie à la vitamine A – pour la cécité nocturne et les yeux rouges.
  • Thérapie à la vitamine D – Ostéoporose et faiblesse osseuse

Chirurgie-

  • Greffe du foie-
    • Recommandé pour la cirrhose du foie.
  • Chirurgie cardiaque-
    • Fallot de la tétralogie
  • Poumons-
    • Réparation de la sténose de l’artère pulmonaire
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