La maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare due à un déficit en amylo-1, 6-glucosidase qui entraîne une accumulation de glycogène anormal (dextrine limite) dans le foie et les muscles. La maladie de Forbes est un type de maladie du stockage du glycogène qui porte différents noms tels que maladie du stockage du glycogène de type III, maladie de Cori, déficit en amylo-1, 6-glucosidase, déficit en AGL ; glycogénose de type III, dextrinose limitée, déficit en débrancheur de glycogène et GSD-III. La maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare, qui touche une personne sur 100 000 dans le monde, 1 personne sur 40 000 aux États-Unis, mais qui est courante dans la population inuite du Canada, chez les Juifs des îles Féroé et d’Afrique du Nord.
La principale cause de la maladie du stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est la mutation du gène AGL situé sur le chromosome 1p21. Il s’agit d’une maladie génétique héritée selon un caractère autosomique récessif. Le gène AGL est responsable de la production de l’enzyme de déramification de l’amylo-1, 6-glucosidase, et le manque de cette enzyme conduit à une dégradation incomplète du glycogène. Cela conduit à une production insuffisante de glucose dans le corps, donc une énergie insuffisante est produite. La structure incomplètement décomposée du glycogène est connue sous le nom de dextrine limite et est stockée dans les tissus hépatiques et musculaires (squelettiques et cardiaques). Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Le risque augmente également lorsque les deux parents sont étroitement liés que chez les parents non apparentés.
Symptômes de la maladie de Forbes
Généralement, les symptômes de la maladie de Forbes apparaissent très tôt (dès un an) car il s’agit d’une maladie génétique. Les symptômes les plus courants de la maladie sont l’hépatomégalie, l’hypoglycémie, le retard de croissance et les maladies et/ou infections récurrentes. Il existe également une saillie de l’abdomen due à une hépatomégalie ainsi que des muscles faibles/flasques pendant l’enfance. L’hépatomégalie commence à s’atténuer avec l’âge à mesure que l’enfant devient adulte ; cependant, elle peut évoluer vers une cirrhose du foie, une insuffisance hépatique et un carcinome hépatique. D’autres symptômes de la maladie de Forbes comprennent l’hyperlipidémie, l’intolérance au jeûne, les saignements de nez fréquents, la difficulté à combattre les infections et l’hypertrophie cardiaque. Ils comprennent égalementpetite taille, retardépuberté, retard de croissance, retard de croissance, milieu du visage sous-développé, yeux enfoncés, arête du nez déprimé, bout du nez large, bout du nez retroussé, lèvres en forme d’arc, faiblesse musculaire qui s’aggrave progressivement avec l’âge, atrophie des muscles des mains et des pieds ainsi qu’une myopathie (qui sont toutes deux observées tard dans la vie).
Quelles sont les perspectives concernant la maladie de Forbes ?
La maladie de Forbes est une maladie génétique multisystémique affectant le foie, les muscles squelettiques et le cœur et doit être prise en charge selon une approche multidisciplinaire comprenant un prestataire de soins primaires, un généticien biochimique, un spécialiste du métabolisme, un cardiologue, un hépatologue, un spécialiste neuromusculaire, un gastro-entérologue, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un conseiller en génétique et un diététiste métabolique en fonction de la manifestation de la maladie pour un traitement optimal et des résultats optimaux pour les patients. Les perspectives ou le pronostic de la maladie de Forbes sont variables selon les différents patients et dépendent des organes atteints et de la gravité de la maladie. Le sous-type GSD-IIIa est le plus fréquent touchant près de 85 % des individus et touche à la fois le foie et les muscles (cardiaques et/ou squelettiques). Le GSD-IIIb affecte environ 15 % de tous les individus et affecte uniquement le foie.
Avec les progrès de la thérapie, les perspectives concernant la maladie de Forbes se sont considérablement améliorées. La modification du régime alimentaire est très efficace dans la gestion de la maladie. Cela comprend un régime riche en protéines, en évitant le jeûne et les repas fréquents pour éviter l’hypoglycémie. Une sonde d’alimentation nasogastrique nocturne peut être nécessaire pour prévenir l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) pendant le sommeil. L’utilisation de suppléments d’amidon non cuits tels que la fécule de maïs comme source continue de glucose a considérablement amélioré le pronostic des patients atteints de la maladie, car ils peuvent désormais vivre plus longtemps. Les patients doivent surveiller leur glycémie et leur taux de cétones. La modification alimentaire est connue pour limiter et prévenir les maladies cardiaques et/ou musculaires. Chez les patients présentant une cirrhose hépatique sévère, une insuffisance hépatique ou un carcinome hépatocellulaire, la transplantation hépatique est la seule option.
De nouvelles possibilités de thérapies et de traitements émergent constamment. La thérapie génique, la thérapie par petites molécules et la thérapie enzymatique substitutive sont encore discutables et nécessitent davantage d’études et de recherches, mais avec l’avènement de nouveaux traitements, les perspectives de la maladie de Forbes seront grandement améliorées.
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