Il existe de nombreuses conditions génétiques qui peuvent entraîner des altérations ou une altération de la synthèse de l’apo B en plus des anomalies sécrétoires et métaboliques. Cela provoque à son tour une malabsorption des graisses intestinales entraînant un retard de croissance et des complications neuroophtalmologiques. Une condition dans laquelle l’hypocholestérolémie est présente dans des familles appelées abétalipoprotéinémie, maladie de rétention des chylomicrons, hypobétalipoprotéinémie ou maladie d’Anderson-Fabry ne sont que quelques-unes des conditions génétiques qui provoquent la malnutrition, un retard de croissance, un retard de croissance et une carence en vitamine E. Le diagnostic est le plus souvent retardé en raison du caractère non spécifique des symptômes.
Il n’existe aucun traitement ni médicament spécifique pour gérer cette maladie. La prise en charge vise totalement à prévenir toute complication grave. La diarrhée, les vomissements et la distension abdominale peuvent être traités en suivant un régime pauvre en graisses. Chez les enfants de moins de 5 ans, les préparations lactées contenant des triglycérides à chaîne moyenne ont tendance à améliorer les épisodes de diarrhée et à lutter également contre la malnutrition en quelques jours, mais la tolérance peut ici être un problème. Chez les enfants de plus de 5 ans, de faibles quantités d’acides gras à longue chaîne suffisent pour observer une amélioration des symptômes. Des conseils diététiques sont nécessaires non seulement pour surveiller l’apport en graisses et améliorer les symptômes, mais également pour maintenir un apport suffisant en calories et en acides gras essentiels. Le régime gras doit être riche en acides gras polyinsaturés.
La carence en acides gras essentiels est particulièrement grave au début de la vie. Le traitement de la carence en acides gras consiste à utiliser des acides gras essentiels alimentaires, renversant ainsi la carence. Une à trois cuillères à café par jour d’huile de soja aux repas et la consommation de poisson deux à trois fois par semaine peuvent inverser la carence en acides gras.
La croissance est un objectif spécifique à la pédiatrie chez les patients atteints de syndromes de malabsorption. Avec un diagnostic et un traitement précoces, on peut s’attendre à une croissance de rattrapage. Le suivi de la courbe de croissance est essentiel dans le suivi des enfants atteints de rétention de chylomicrons. L’évaluation annuelle est adaptée.
Le contrôle de la carence en vitamine E joue également un rôle important dans la prévention des complications neurologiques. La prise en charge comprend des suppléments comme les vitamines E et A qui sont solubles dans les graisses. La vitamine A, associée à la vitamine E, peut aider à prévenir les complications ophtalmologiques. Ces vitamines sont très importantes pour prévenir, ralentir ou améliorer ce type de complications de la maladie de rétention des chylomicrons. L’échocardiographie chez les personnes de plus de 18 ans est suggérée, car la détection précoce de toute anomalie cardiaque peut inciter les patients à reprendre le traitement vitaminique s’ils l’ont interrompu.
Il a été rapporté que des doses élevées de vitamine E (100 UI/kg/j) préviennent, ralentissent ou améliorent les complications neurologiques. L’alpha-tocophérol, sous forme aqueuse ou lipidique, est la forme de vitamine E la plus efficace pour prévenir les complications neurologiques.
Un traitement précoce par la vitamine D (800 à 1 200 UI/jour) permet de prévenir l’ostéopénie. Ces apports élevés en vitamines sont généralement sans danger. La vitamine K peut être administrée à la dose de 15 mg/semaine. C’est la meilleure thérapie pour prévenir les hémorragies.
Résumé de la maladie d’Anderson-Fabry
- Régime recommandé
- Une alimentation faible en gras, riche en acides gras essentiels et en triglycérides à chaîne moyenne
- Vitamin E (hydrosoluble form): 50 IU/kg/d
- Vitamine A : 15 000 UI/j
- Vitamine D : 800-1 200 UI/kg/j pendant < 5 ans et 600 000 UI/2 mois si> 5 ans
- Liposoluble Vitamins PO (Per os)
- Vitamine K : 15 mg/semaine
- Une perfusion (passage du liquide à travers le système circulatoire ou le système lymphatique)/mois
- Acides gras : intralipidique 20% 2 g/kg/mois
- Vitamine E : 4 à 6 mg/kg/mois
- Vitamine A : 500 UI/kg/mois
Pronostic
Les nourrissons présentant des signes et symptômes graves ont un pronostic plus sombre. Ceux qui reçoivent un diagnostic précoce et présentent des symptômes plus légers peuvent avoir un meilleur pronostic. Chez l’adulte, cette pathologie nécessite un traitement au long cours, ce qui est peu reconnu dans les publications scientifiques.
