Ci-dessous sont mentionnés les moyens de diagnostiquer la maladie d’Anderson :
Génotypage
Le diagnostic de la maladie d’Anderson ou de la maladie de rétention des chylomicrons est souvent retardé en raison de leurs signes et symptômes non spécifiques. Les tests génétiques sont le plus largement utilisés pour identifier le changement dans le chromosome, le gène ou la protéine associé à la maladie de rétention des chylomicrons. Les conséquences d’un test génétique peuvent confirmer la maladie génétique suspectée ou aider à déterminer le risque qu’une personne développe ou transmette une maladie génétique.
Récemment, le gène SAR1B a été identifié comme responsable de la maladie d’Anderson ou maladie de rétention des chylomicrons. L’isolement de l’ADN génomique à partir du sang total de la personne affectée et le séquençage de tous les exons des gènes SAR1B, y compris les limites intron-exon, peuvent révéler la mutation SAR1B. Le génotypage permet d’identifier le gène muté SAR1A/SAR1B à l’origine de la maladie d’Anderson ou maladie de rétention des chylomicrons.
Immunodiagnostic
Les biopsies duodénales peuvent aider à déterminer l’expression des protéines SAR1A. La quantité totale de protéines SAR1 dans l’intestin prédit la maladie d’Anderson ou la maladie de rétention des chylomicrons chez les patients par rapport aux individus normaux. Des biopsies intestinales réalisées pour une analyse immunohistochimique permettront d’identifier la présence de la protéine SAR1A.
Grâce à des biopsies duodénales, une localisation des protéines Sar1 peut être effectuée avec des immunomarquages via le nova red en utilisant un anticorps polyclonal de poulet et un anti-poulet contre la protéine SAR1A recombinante trouvée chez l’homme.
Méthodes biochimiques
Un dépistage lipidique parental pourrait éventuellement clarifier le diagnostic. Évaluation du profil lipidique tel que les concentrations de cholestérol total et de triglycérides ; L’analyse des globules rouges (apparition des cellules selon la théorie de l’acanthocytose), l’analyse des enzymes hépatiques (ALT, AST et bilirubine), les ratios de vitamines liposolubles et les taux plasmatiques d’acides gras sont quelques-uns des tests biochimiques de routine qui soutiennent le diagnostic de la maladie d’Anderson ou de la maladie de rétention des chylomicrons. . La diminution non spécifique des vitamines E et K désigne la forme la plus grave de cette maladie. La carence en vitamine K peut être confirmée par un test de coagulation.
Diagnostic clinique
L’anthropométrie est décrite comme l’étude scientifique des mesures et des proportions du corps humain. En cas de maladie de rétention de chylomicrons, la personne affectée présente un retard de croissance dès la petite enfance (dans les 10 mois) ou pendant l’enfance (moins de 3 ans). Certains symptômes peuvent aider au diagnostic et comprennent la diarrhée due à une malabsorption chronique au cours de la première enfance, des accès de vomissements fréquents et un abdomen distendu au début de la petite enfance. Les complications neurologiques comme l’aréflexie, la diminution de la proprioception et l’ataxie sont très rares chez l’enfant. Le mariage consanguin (lien de sang) est fréquent chez les patients atteints de la maladie. Une absence d’hypocholestérolémie chez les deux parents favorise la CRD.
Endoscopie supérieure
L’endoscopie peut révéler un contenu anormal du duodénum, c’est-à-dire un dépôt blanc de gouttelettes lipidiques dans les villosités. Cela peut être dû à des entérocytes distendus de manière inacceptable par le dépôt lipidique. L’analyse par microscopie électronique peut révéler l’agrégation de chylomicrons dans la biopsie du duodénum.
Conclusion
Le diagnostic est parfois retardé (peut prendre des mois) car les symptômes ne sont pas spécifiques. Un diagnostic de confirmation de cette affection est posé sur la base de tests de laboratoire montrant un profil lipidique anormal, des signes de malabsorption des graisses et des symptômes de diarrhée chronique. Une endoscopie supérieure ainsi qu’une histologie détaillée révéleront une carence en vitamine E ainsi que la présence d’entérocytes chargés de graisse. Il existe également une élévation de la créatine kinase et une stéatose hépatique fréquente. Un test génétique révélera une mutation du gène Sar1b.
