1. Pourquoi les syndromes de polypose sont plus importants que les « simples polypes »
Les polypes colorectaux sont fréquents, mais les syndromes de polypose héréditaire (IPS) se comportent très différemment des adénomes sporadiques observés lors d’une coloscopie de routine. Les conditions IPS sont :
- Génétiquement piloté-généralement des mutations génétiques autosomiques dominantes ou récessives qui se transmettent à travers les familles.
- Haute pénétrance pour le cancer— le risque de cancer colorectal (CCR) au cours de la vie varie de 40 % à près de 100 % sans surveillance.
- Souvent multi-organes— de nombreux syndromes augmentent le risque de cancers gastriques, duodénaux, pancréatiques, de la thyroïde, du sein ou de l’utérus.
- Actionnable— grâce à des tests génétiques précoces, une surveillance coloscopique, une chimioprévention ou une chirurgie prophylactique, les cliniciens peuvent pratiquement éliminer les décès liés au CCR.
Les lignes directrices actuelles du NCCN 2024 répertorient au moins huit entités IPS bien définies, ainsi qu’une polypose dentelée d’héritage en partie inconnu.
2. Le spectre génétique et pathologique de l’IPS
| Syndrome (gène) | Type et nombre de polypes typiques | Risque CRC à vie | Principaux risques extra-intestinaux |
|---|---|---|---|
| FAP/AFAP (APC) | Centaines ou milliers d’adénomes (AFAP 20 polypes dentés ou ≥ 5 lésions dentelées proximales> 5 mm). Bien que de nombreux cas soient apparemment sporadiques, des résultats de RNF43 germinal ou de panel génétique apparaissent dans environ 10 %. Le risque de CCR atteint 70 % sans surveillance ; l’ablation coloscopique tous les 1 an est le pilier.9. Syndromes de la nouvelle ère : PPAP et NTHL19.1 Relecture d’épreuves à la polymérase – Polypose associée (PPAP)Les mutations du domaine exonucléase POLE et POLD1 paralysent la relecture de l’ADN, provoquant des cancers hypermutés et stables aux microsatellites. L’endomètre, le cerveau et le CCR peuvent se manifester avant 30 ans. Gestion:Coloscopie annuelle à partir de 14 ans et échographie ou biopsie transvaginale de l’endomètre à 25 ans. 9.2 Polypose associée à NTHL1 (NAP)Les mutations bialléliques NTHL1 produisent une polypose adénomateuse de type mixte avec cancers du CCR, du sein et de l’endomètre. Les familles publiées rapportent 10 à 100 polypes et une apparition de CCR dans les 40 secondes. Les lignes directrices reflètent les programmes MUTYH jusqu’à ce que davantage de données de pénétrance s’accumulent. 10. Tests génétiques et conseils : premiers pas vers la prévention
11. Aperçu des algorithmes de surveillanceLa fréquence des coloscopies dépend de la charge polype : annuelle pour les champs denses, bisannuelle lorsque About The Author Dr. Peter Gesund, MDBonjour et bienvenue chez GesundMD!Le médecin spécialiste, le Dr. Peter Gesund, MD , possède une vaste expérience en angiologie et en chirurgie vasculaire. Il a les connaissances nécessaires pour fournir un service de la plus haute qualité et des centaines de patients satisfaits le soutiennent.Le programme de formation et de formation professionnelle du Dr. Peter Gesund, MD est très vaste et comprend plus de 200 présentations, publications ou participations à des congrès et conférences, ainsi que les nombreuses récompenses obtenues et les postes de responsabilité dans différentes organisations qui ont fait confiance à leur sagesse et expérience |