Qu’est-ce que le syndrome diencéphalique ?
Le syndrome diencéphalique est une pathologie rare caractérisée par le développement d’une tumeur dans le cerveau juste au-dessus du tronc cérébral. Cette partie particulière du cerveau où se développe la tumeur est appelée diencéphale et contient l’hypothalamus et le thalamus. Ceci se produit normalement chez les nourrissons et les jeunes enfants qui présentent certains symptômes classiques de ce trouble, notamment un retard de croissance, une faible prise de poids et une extrême faiblesse en général par rapport aux autres enfants en meilleure santé. Ils peuvent également présenter des symptômes tels que des épisodes fréquents de vomissements et des symptômes persistants. maux de têteavec des problèmes de vision. Si le syndrome diencéphalique n’est pas traité, cela peut entraîner des complications potentiellement dangereuses. Le syndrome diencéphalique est principalement traité par chirurgie,radiation, et parfois mêmechimiothérapie.
Quelles sont les causes du syndrome diencéphalique ?
Comme indiqué, le syndrome diencéphalique est dû au développement d’une tumeur juste au-dessus du tronc cérébral, où se trouvent le thalamus et l’hypothalamus. La fonction duhypothalamus est de réguler le sommeil, la faim, la soif et de contrôler la température corporelle. La tumeur la plus courante associée au syndrome diencéphalique est un gliome ou un astrocytome. Le gliome est une tumeur qui provient des tissus gliaux. L’astrocytome associé au syndrome diencéphalique a tendance à être plus agressif et se développe beaucoup plus tôt. Outre ces deux types de tumeurs, certains types de tumeurs comme l’épendymome ou le dysgerminome sont également connus pour être associés au syndrome diencéphalique.
Quels sont les symptômes du syndrome diencéphalique ?
Les symptômes du syndrome diencéphalique commencent généralement dès la petite enfance, où l’enfant présentera les symptômes suivants :
- Avoir un poids très faible.
- L’incapacité à prendre du poids malgré une alimentation adéquate est l’un des symptômes du syndrome diencéphalique.
- Être extrêmement mince.
- Se plaindre de maux de tête persistants.
- J’ai du mal à voir les choses.
- L’enfant atteint du syndrome diencéphalique présentera des symptômes d’agitation et d’hyperactivité constante.
- Présence de nystagmus.
- Des épisodes fréquents de vomissement
- Dans de rares cas, l’enfant peut développer une hydrocéphalie, une hypoglycémie ouhypertension.
Comment diagnostique-t-on le syndrome diencéphalique ?
Si un syndrome diencéphalique est suspecté en raison des symptômes cliniques présentés par l’enfant, une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale au gadolinium est réalisée, ce qui peut détecter la présence de la tumeur. Une analyse du LCR peut également être effectuée. Un examen ophtalmologique détaillé sera également effectué pour examiner certaines anomalies de la vision de l’enfant atteint. Tous les tests ci-dessus confirmeront virtuellement le diagnostic du syndrome diencéphalique.
Comment traite-t-on le syndrome diencéphalique ?
Comme la tumeur du syndrome diencéphalique ne peut pas être complètement éliminée en raison de sa localisation, l’objectif principal du traitement est de réduire la taille de la tumeur. Cela peut être fait à la fois de manière conservatrice et chirurgicale. Ceci sera également suivi d’une chimiothérapie pour arrêter la progression de la tumeur. Les patients extrêmement minces peuvent recevoir de la nourriture via une sonde NG pendant leur traitement. Une fois le traitement terminé, le patient aura besoin de suivis neurologiques, oncologiques et ophtalmologiques réguliers tout au long de sa vie pour examiner la taille de la tumeur et également vérifier si des complications ont pu se développer après le traitement.
Pronostic et taux de survie du syndrome diencéphalique
Le pronostic des patients atteints du syndrome diencéphalique est réservé et relativement sombre par rapport aux personnes qui ont une tumeur similaire mais qui ne souffrent pas du syndrome diencéphalique. Dans la majorité des cas, ces tumeurs continuent de croître malgré toutes les formes de traitement. Le taux de survie des patients non traités atteints du syndrome diencéphalique est inférieur à 12 mois après le développement de la tumeur, mais avec un traitement rapide, des suivis judicieux et le respect des recommandations thérapeutiques faites par l’équipe de médecins, le pronostic devient extrêmement bon pour une vie plus saine même après le diagnostic du syndrome diencéphalique.
Références :
- Journal of Neuro-Oncology : Article : « Traitement et survie des gliomes de bas grade chez les enfants : une étude basée sur la population. » DOI : 10.1007/s11060-021-03802-6
- Journal of Neurosurgery : Article : « Symptômes et signes des tumeurs intracrâniennes chez la petite enfance. » DOI : 10.3171/2021.5.PEDS2154
- Sang et cancer pédiatriques : Article : « Neuro-oncologie pendant la petite enfance : défis de diagnostic et de traitement. » DOI : 10.1002/pbc.28797
- Cancer Cell International : Article : « Gliomes intramédullaires de haut grade : IRM et caractéristiques cliniques dans 15 cas. » DOI : 10.1186/s12935-020-01548-y
